简介：摘要患儿 男，5岁，因“仅限少量称谓语表达”于2022年2月就诊于青岛市妇女儿童医院康复科。主要临床表现为重度智力障碍，语言发育迟缓，孤独症行为，脑电图异常放电，头围小，身材矮小和特殊面容。基因检测示CREBBP基因第30号外显子杂合错义变异：c.5120G>A（p.Cys1707Tyr），为新发致病性变异。诊断为Menke-Hennekam综合征1型。

简介：摘要目的探讨双任务平板训练对痉挛型偏瘫脑性瘫痪(脑瘫)患儿运动功能的影响。方法采用前瞻性研究，选取2020年3月至2021年8月青岛市妇女儿童医院康复科收治的痉挛型偏瘫脑瘫患儿36例。按随机数列法将受试者分为对照组(18例)和试验组(18例)。干预过程中对照组中2例患儿因咳嗽、发热退出研究而脱落，最终对照组16例，试验组18例。2组患儿在常规康复训练的基础上分别进行单任务平板训练和双任务平板训练。2组患儿分别于训练前及训练4周后使用粗大运动功能量表-88项(GMFM-88)、儿童平衡量表(PBS)、最大步行速度测试(MWST)、单任务改良计时起立-行走测试(mTUG)、双任务mTUG进行评估和比较分析。采用χ2检验或Fisher′s精确检验比较一般资料中的性别、粗大运动功能分级系统(GMFCS)，组内评估指标比较采用配对样本t检验，组间年龄和评估指标比较采用独立样本t检验。结果训练前对照组和试验组的GMFM－88 D区评分[(34.25±1.61)分比(34.56±1.76)分]、GMFM－88 E区评分[(50.53±7.20)分比(50.61±6.75)分]、PBS评分[(39.06±4.34)分比(38.89±4.44)分]、MWST时间[(12.69±3.07) s比(13.56±2.97) s]、单任务mTUG时间[(11.38±2.58) s比(11.94±2.51) s]、双任务mTUG时间[(30.06±8.08) s比(31.50±8.56) s]比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。训练4周后，对照组GMFM-88中D区评分为(35.88±1.82)分、E区评分为(51.20±6.64)分，PBS评分为(40.75±4.14)分，MWST时间为(10.81±2.95) s，单任务mTUG时间为(10.06±2.52) s；试验组GMFM-88中D区评分为(36.28±1.99)分、E区评分为(53.94±6.98)分，PBS评分为(43.06±4.94)分，MWST时间为(10.44±2.83) s，单任务mTUG时间为(10.56±2.73) s，2组患儿的评价指标均显著优于训练前，差异均有统计学意义(对照组t＝－3.058、－2.197、－7.132、1.235、2.952，试验组t＝－5.953、－12.432、－8.333、3.149、7.578，均P<0.05)，而2组GMFM-88中D区、E区，PBS，MWST，单任务mTUG评价指标组间比较差异均无统计学意义(均P>0.05)；对照组双任务mTUG时间为(29.10±8.28) s，与训练前比较差异无统计学意义(t＝1.578，P>0.05)，而试验组双任务mTUG时间为(23.06±7.30) s，显著优于训练前，差异有统计学意义(t＝13.930，P<0.05)，且显著优于对照组，差异有统计学意义(t＝2.296，P<0.05)。结论单任务和双任务平板训练均可显著提高痉挛型偏瘫脑瘫患儿的运动功能；单任务训练不能有效改善痉挛型偏瘫脑瘫患儿在双任务中的运动功能表现，但双任务训练可有效提高其在双任务条件下的运动功能表现。

简介：摘要目的探讨目标-活动-丰富运动(GAME)方案对轻、中度发育障碍婴儿运动功能的影响。方法采用随机、单盲、对照试验，将符合纳入标准的3～12月龄轻、中度发育障碍患儿108例采用随机数字表法随机分为观察组和对照组，每组患儿54例，2组再按月龄各分为≤6月龄组和>6月龄组。2组患儿均接受每日1次，每次30 min，每周5 d的常规康复干预和每日60 min的家庭干预，总疗程8周。观察组增加GAME方案进行干预，对照组则增加传统的神经发育学疗法(NDT)进行干预。于治疗前和治疗8周后(治疗后)，采用Alberta婴儿运动量表(AIMS)对2组患儿进行运动功能评估。结果治疗后，2组患儿各体位AIMS评分和总分均显著优于组内治疗前，差异均有统计学意义(P<0.05)，且观察组患儿治疗后仰卧位、俯卧位、坐位的AIMS评分和AIMS总分均显著优于对照组治疗后，差异均有统计学意义(P<0.05)。治疗后，观察组2个亚组的各体位评分增加值组间比较，差异均无统计学意义(P>0.05)，但观察组≤6月龄组患儿的AIMS总分增加值为(16.77±1.78)分，显著高于>6月龄组，差异有统计学意义(P<0.05)。结论与传统的NDT方案相比，GAME方案可更好地提高轻中度发育障碍婴儿的运动功能，且较小年龄组的患儿进步较快。