简介：摘要：目的：提高对舞蹈病-棘红细胞增多症的认识。方法：回顾性分析1例舞蹈病-棘红细胞增多症患者的临床、基因检测和肌电图资料，结合文献复习并进行讨论。结果：患者为男性，35岁，因“下颌不自主运动9+月”入院。外周血细胞形态检查显示红细胞大小不等15.0%，裂红细胞0.7%，棘红细胞8.4%，刺红细胞8.2%。肌电图表现为广泛神经源性损害。基因检测发现VPS13A基因有3个杂合突变，包括剪接突变、移码突变和整码突变。诊断为舞蹈病-棘红细胞增多症。对症治疗后，舞蹈样不自主运动得到改善。结论：舞蹈病-棘红细胞增多症是一种神经系统综合征，表现为锥体外系症状和棘红细胞增多。通过血涂片、电生理检查和基因检测等方法可以明确诊断。目前尚无特殊有效治疗，但对症治疗对锥体外系症状具有一定临床效果。
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