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简介：【摘要】目的：探讨慢性心力衰竭（CHF）采取益气活血化瘀方对心室重塑、心功能及临床疗效的影响。方法：选择我院收治的CHF患者60例进行研究，双色球法分为两组，每组30例，包括对照组（常规西药治疗）与观察组（常规西药治疗+益气活血化瘀方）。比较效果。结果：治疗半年，观察组心功能NYHA分级评分更低，心室重塑指标LVEDd、LVPWT、LVM更低，与对照组差异均有统计学意义（P<0.05）；观察组总有效率为93.33%，对照组则为70.00%，观察组高于对照组（P<0.05）。结论：CHF患者采取常规西医基础上联合中医益气活血化瘀方治疗，能更好地改善患者的心室重塑指标，同时还可明显改善患者的心功能，促进临床疗效提高，值得应用。

简介：【摘要】目的 分析肺磨玻璃结节定位时CT引导下穿刺针的应用效果 。方法 选取2022年8月-2023年8月肺结节活检病例60例，观察其在CT引导下穿刺针定位效果。结果  60例肺结节活检病例中，定位成功、术后气胸、肺内出血、术后疼痛、胸膜反应等几率分别是98%、1.67%、1.67%、3.33%、1.67%。结论 于GGN定位上用CT引导下穿刺针，其成功率高、操作便捷、时间短，且手术精准度高，充分体现其应用价值，可继续应用、推广。

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简介：摘要：目的：用于探讨血管内超声指导下经皮冠状动脉介入治疗冠状动脉狭窄病变的临床效果研究。方法：选取伊犁州奎屯医院近5年来收治的冠状动脉粥样硬化性心脏病介入治疗患者220例，将其分为观察组及对照组，其中对照组患者由冠状动脉血管内超声开展前3年内随访患者中选取，观察组为2021年1月至2023年12月行血管内超声精准指导下冠状动脉介入治疗患者，然后观察两组的临床效果；结果：观察组患者治疗的总有效率是否高于对照组患者，p＜0.05，治疗后患者的支架再狭窄率、远期预后是否均优于对照组，结论：经血管内超声精准指导下冠脉介入治疗的临床效果显著优于冠脉造影影像学介入治疗。

简介：摘要目的通过16S rDNA基因测序检测复杂性肛瘘患者的肠道菌群分布，探讨其与健康人的菌群分布是否存在差异。方法采用病例对照研究方法，回顾性收集2020年6月至12月期间杭州市第三人民医院接受手术治疗的30例复杂性肛瘘患者临床资料（复杂性肛瘘组），并按1∶1配比选择本院健康体检人群30例作为对照组（健康对照组）。病例纳入标准：（1）符合腺源性肛瘘诊断的标准，且症状持续3个月以上；（2）术前已行电子结肠镜检查排除肠道炎性反应、炎性肠病等；（3）复杂性肛瘘的定义为符合下面情况之一者：瘘管跨越2/3及以上的肛门括约肌；包含两个以上的外口或瘘管；既往已行肛瘘手术后确认复发者。排除标准：（1）合并有炎性肠病、慢性腹泻或便秘、糖尿病、消化道恶性肿瘤、肝肾功能障碍等；（2）克罗恩病、外伤、特殊感染（如放线菌病和结核病）等引起的肛瘘；（3）近1个月内使用过抗生素、益生元、益生菌等可能影响肠道微生态制剂者；（4）认知缺陷不能配合者。提取研究对象的粪便样本总DNA，扩增细菌16S rDNA基因序列的V4高变区，利用Illumina Miseq平台进行高通量测序，最后进行操作分类单元（OTU）聚类、进行Alpha多样性和LEfSE数据分析，其中Chao指数或ACE指数越大，表明微生物区系的预期物种丰度越高，Simpson指数越小或Shannon指数越大，表明微生物区系多样性越高。两组间性别、年龄、体质指数（BMI）、饮酒吸烟史基线资料比较差异均无统计学意义（均P>0.05），说明两组具有可比性。本研究观察指标包括两组的测序和质量控制、Alpha多样性分析和物种及其丰度分析以及LEfSE分析。结果复杂性肛瘘组与健康对照组的主要优势菌都是厚壁菌门和拟杆菌门，分别占93.4%±32.0%和87.4%±41.2%；在属水平上，复杂性肛瘘组的普雷沃菌属（4.9%±7.4%比0.1%±1.1%，P<0.001）、巨细胞菌属（3.9%±8.2%比0.5%±4.2%，P<0.05）和毛螺菌属（2.6%±5.7%比0.1%±3.4%，P<0.05）的丰度明显更高，而变形菌属（0.02%±4.2%比9.3%±14.4%，P<0.01）、肠球菌属（0.02%±2.3%比9.3%±19.6%，P<0.05）、拟杆菌属（24.7%±9.9%比29.8%±9.1%，P<0.05）和克雷伯菌属（0.4%±4.2%比3.9%±7.3%，P<0.05）相对更低。与健康对照组相比，复杂性肛瘘组肠道菌群多样性更丰富，表现为ACE指数更高［（293.30±44.00）比（218.75±33.83），t=102.069，P<0.001］，Chao指数也更高［（318.40±41.99）比（250.00±46.38），t=77.818，P=0.028］，Shannon指数更高［（3.36±0.29）比（2.43±0.34），t=9.657，P=0.001］；而Simpson指数更低［（0.103±0.013）比（0.131±0.013），t=5.551，P=0.046］，差异均有统计学意义（均P<0.05）。韦荣菌科、Selenemondales 及厌氧菌纲（均属于厚壁菌门）的菌株总体上对两组样本肠道菌群差异的影响最大（LDA 值均>4）。结论与健康对照组相比，复杂性肛瘘患者肠道菌群多样性更丰富，提示某些肠道菌群及其代谢产物可能在肛瘘发病中发挥了一定的作用。

简介：摘要目的探讨l例特殊面容、智力低下、语言发育迟缓和自闭症谱系障碍患者的分子遗传学病因。方法抽提患者及其家系成员外周血基因组DNA，应用二代测序技术对患者外显子组基因序列进行检测，Sanger测序验证家系可疑致病位点，依据美国医学遗传学与基因组学学会指南对疑似致病性变异位点进行分析。结果全外显子测序提示患者ADNP基因第5外显子存在c.568C>T (p.Q190X)杂合无义变异，导致蛋白质翻译的提前终止，影响蛋白质功能的正常发挥。经Sanger验证患者父母均不携带该变异。结论该患者被诊断为ADNP基因变异导致的Helsmoortel-van der Aa综合征。

简介：摘要目的对1例临床怀疑为腓骨肌萎缩症的患儿进行基因变异分析，明确其可能的遗传学病因。方法应用二代测序技术，对该家系进行分子遗传学分析。结果测序结果显示患儿PRX基因(NM_181882)存在c.52G>T(p.Glu18X)和c.1390C>T(p.Arg464X)复合杂合变异，患儿父亲携带c.52G>T杂合变异，母亲携带c.1390C>T杂合变异，表明患儿的2个变异分别遗传自父亲和母亲，c.52G>T为未报道过的新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，c.52G>T(p.Glu18X)和c.1390C>T(p.Arg464X)均被判定为致病性变异(PVS1+PM2+PM3，PVS1+PM3-Strong+PM2+BS2)。结论PRX基因c.52G>T(p.Glu18X)和c.1390C>T(p.Arg464X)复合杂合变异可能是患儿的致病原因，新变异的检出丰富了PRX基因变异谱。

简介：摘要目的明确1例发育迟缓患儿的遗传学病因。方法对患儿进行临床和实验室检查，并抽取患儿及其父母的外周静脉血样，应用二代目标区域捕获测序技术对患儿进行遗传病疾病相关基因的检测，对可疑变异位点进行保守性及致病性预测，并进行患儿及其父母的Sanger测序验证。结果男，4个月11天，临床表现发育迟缓，四肢肌力低，基因检测示患儿TNPO3基因存在c.1432C>T，为新发现的变异，母亲为携带者。该变异为无义变异，造成蛋白翻译的提前终止，生物学软件预测其具有致病性。结论TNPO3基因的c.1432C>T变异引起肢带型肌营养不良症1F，可能是患儿的遗传学病因。这是国内首例病例报道，该病例的发现丰富了TNPO3基因的变异数据库。

简介：摘要患儿 女，1岁2月龄，因“认知、运动及语言发育迟缓”就诊于山东大学齐鲁儿童医院康复科，生后有畏光、睁眼困难，行肾脏超声检查发现体积尚小的肾母细胞瘤，确诊为肾母细胞瘤、虹膜缺失、泌尿生殖系统畸形、智力发育迟缓（WAGR）综合征。多学科会诊确定诊疗方案，儿科研究所行染色体微阵列分析明确基因诊断，肿瘤外科行微创手术，血液肿瘤科给予化疗，并继续康复干预和定期随访。该病较罕见，染色体微阵列分析可辅助临床明确诊断，多学科协作机制有助于WAGR综合征患儿早期诊断、早期治疗和早期干预。

简介：摘要目的探讨高压氧（HBO）联合儿茶素（Can）对脂多糖（LPS）诱导的人骨髓基质HS-5细胞炎症反应的影响及其作用机制。方法将一部分状态良好的正常HS-5细胞分为对照组（DMEM培养基），另一部分HS-5细胞随后通过LPS构建骨髓炎症细胞模型后再分为4组：模型组（培养基中加入1.0 μg/ml LPS）、HBO组（培养基中加入1 μg/ml LPS+0.2 MPa HBO处理）、Can组（培养基中加入1.0 μg/ml LPS+150 μmol/L Can）及联合组（培养基中加入1 μg/ml LPS+150 μmol/L Can+0.2 MPa HBO处理）。采用CCK-8法检测各组HS-5细胞的增殖情况，通过ELISA法测定HS-5炎症细胞液中IL-1β、IL-6、TNF-α和IL-10的表达水平，流式细胞术检测各组HS-5炎症细胞的凋亡情况，Western blotting实验检测HS-5炎症细胞TLR6/NF-κB信号通路蛋白的表达水平。结果CCK-8法检测结果显示，浓度150 μmol/L Can对1.0 μg/ml LPS诱导的HS-5细胞增殖产生抑制作用，并以此为参照建立骨髓HS-5炎症细胞模型。流式细胞术检测结果显示，联合组HS-5炎症细胞存活率［（13.99±1.25）%］明显低于模型组［（46.69±4.27）%］、HBO组［（39.28±3.74）%］和Can组［（23.14±2.20）%］，差异均有统计学意义（P<0.05或P<0.01）。与模型组、HBO组和Can组比较，联合组HS-5炎症细胞内TLR6和p-NF-κB蛋白表达水平明显降低（P<0.01）。结论Can联合HBO对HS-5炎症细胞具有很强的抗炎作用，其作用机制可能是通过调节TLR6/NF-κB信号通路来抑制LPS诱导产生的骨髓炎症反应，这将为骨伤患者的治疗提供新的思路。

简介：摘要目的基于生物信息学技术筛选非酒精性脂肪肝病(NAFLD)进展过程中的关键基因，并探讨其潜在生物学机制。方法通过整合基因表达公共数据库(GEO)中NAFLD相关测序数据集GSE135251和GSE167523，分析在单纯性非酒精性脂肪肝(NAFL)与非酒精性脂肪性肝炎(NASH)中差异表达的基因。对筛选得到的差异基因进行基因本体论(GO)功能富集分析，京都基因与基因组百科全书(KEGG)和Reactome信号通路分析。通过STRING数据库及Cytoscape3.7.2软件寻找关键基因并观察不同纤维化分级和不同活动度评分下关键基因的表达情况。此外，基于NAFLD小鼠的单细胞RNA-seq数据集，观察了关键基因在不同细胞簇的表达。结果通过生物信息学方法从两个数据集获得NAFLD的97个共同的差异基因，GO功能富集分析主要表现在细胞外基质组织。信号通路则主要为细胞外基质(ECM)-受体的相互作用。基于蛋白互作网络(PPI network)和Cytoscape软件确定5个关键基因：COL1A1、THBS2、CXCL8、THY1及LOXL1。关键基因的表达情况与纤维化分级及活动度评分呈明显正相关，表明其与NAFLD进展密切相关。这些关键基因主要在肝星状细胞(HSCs)和自然杀伤细胞/T淋巴细胞(NK/T cells)上高表达。结论本研究通过生物信息学技术筛选出5个可能参与NAFL向NASH转变的关键基因，细胞外基质-受体的相互作用信号通路可能是NAFLD进展的关键分子机制。

简介：摘要目的分析军事特勤人员肾素-血管紧张素-醛固酮系统（renin-angiotensin-aldosterone system，RAAS）基因多态性与原发性高血压（essential hypertension，EH）易感性的关系。方法于2019年10月，选择在2017年1至12月某疗养院疗养的军事特勤人员（162人）为研究对象，均为汉族、男性；根据《中国高血压防治指南》（2016年修订版）中高血压诊断标准确诊为EH者（79人）为病例组，血压正常者（83人）为对照组，对其进行职业流行病学调查，并收集空腹肘静脉血5 ml，以酚氯仿法提取基因组DNA，采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测RAAS基因多态性。比较组间的基因型、等位基因频率的分布差异，分析基因型、等位基因频率与EH的关系。结果军事特勤人员平均年龄（38.2±5.3）岁，病例组和对照组平均年龄及40岁以上年龄分布差异均无统计学意义（P>0.05）。AGT基因M235T位点、ACE基因I/D多态性基因型和等位基因在病例组和对照组的分布差异均有统计学意义（P<0.05）；携带AGT基因M235T位点TT基因型（OR=3.28，95%CI：1.21~8.91）和携带ACE基因DD基因型（OR=2.86，95%CI：1.17~7.00）是军事特勤人员发生EH的危险因素。结论AGT基因M235T位点TT基因型、ACE基因DD基因型可能是军事特勤人员EH的易感基因型。

简介：摘要Borrmann Ⅳ型胃癌又称皮革胃，在内镜下表现为胃黏膜皱襞肥厚、融合，因肿瘤细胞浸润至黏膜下层，内镜下活检表面黏膜常出现假阴性结果。对内镜医师而言，如何准确获取病灶部位以病理确诊仍是一个挑战。本文报道1例反复内镜活检阴性的皮革胃患者，最终通过内镜下线性黏膜切开后深挖活检术确诊。该方法为皮革胃内镜下获取病理诊断提供一种新思路。

简介：摘要目的探讨2型糖尿病（T2DM）患者尿酸/高密度脂蛋白胆固醇比值（UHR）与内脏脂肪面积（VFA）的相关性。方法选取2018年5月至2020年7月在江苏大学附属医院标准化代谢性疾病管理中心就诊的909例T2DM患者作为研究对象。收集研究对象的一般临床资料，测定身体测量指标［身高、体重、收缩压（SBP）、舒张压（DBP）、颈围、腰围、臀围、VFA及皮下脂肪面积（SFA）］，计算体重指数（BMI）、腰臀比值（WHR）及内脏脂肪/皮下脂肪面积比值（V/S）。测定糖代谢指标［空腹血糖（FPG）、空腹胰岛素（FINS）、餐后2 h血糖（2hPG）、餐后2 h胰岛素（2hINS）及糖化血红蛋白（HbA1c）］、生化指标［总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、丙氨酸转氨酶（ALT）、天冬氨酸转氨酶（AST）、γ-谷氨酰转肽酶（GGT）、尿酸（UA）、血尿素氮（BUN）及血肌酐（Scr）］及甲状腺激素水平［游离三碘甲腺原氨酸（FT3）、游离甲状腺素（FT4）、高敏促甲状腺激素（sTSH）］，计算稳态模型评估胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）、稳态模型评估胰岛β细胞功能指数（HOMA-β）和UHR。根据UHR三分位水平，将患者分为Q1组（UHR≤21.10%，303例）、Q2组（21.10%<UHR≤31.06%，303例）和Q3组（UHR>31.06%，303例）。根据VFA值，将患者分为对照组（VFA<100 cm2，597例）和内脏型肥胖（VO）组（VFA≥100 cm2，312例）。组间差异的比较采用单因素方差分析、Kruskal-Wallis非参数检验和χ2检验。采用Spearman相关分析法分析UHR与各指标的相关性，并采用多元线性回归分析法分析T2DM患者VFA的影响因素。结果与Q1组比较，Q2、Q3两组的男性比例、吸烟及饮酒比例、合并高血脂比例、FINS、HOMA-β、TG、GGT、Scr、BMI、颈围、腰围、臀围、WHR、VFA、SFA及V/S均升高，而SBP、DBP、2hINS、HOMA-IR、ALT、AST、FT3仅在Q3组升高；年龄、TC、LDL-C在Q3组降低（P<0.05）。与Q2组比较，Q3组的男性比例、合并高血脂比例、DBP、HOMA-IR、TG、ALT、GGT、BMI、腰围及VFA升高，而年龄、LDL-C降低（P<0.05）。Spearman相关分析结果显示，UHR与VFA及V/S呈正相关（r=0.328、0.205，均P<0.001）。多元线性回归分析结果显示，UHR与VFA独立相关（β=0.241，95%CI 0.097~0.384，P<0.01）。VO组患者的UHR值较对照组明显升高（P<0.01）。结论T2DM患者中UHR与VFA、V/S存在正相关，该指标对T2DM合并VO的预警具有一定临床价值。