简介：摘要心脏受累是许多遗传性神经肌肉疾病常见的骨骼肌外表现，主要包括心肌病、心力衰竭、心律失常、心脏猝死等表型。由于心脏神经肌肉症状重叠或仅有单一器官临床表型，导致常误诊为一个疾病。随着分子诊断技术的快速发展，基因检测有助于诊断或早期发现一些无症状心脏受累患者。该文介绍了5种遗传性神经肌肉疾病的分子遗传机制和心脏受累表型，并提出了相应的诊断与治疗的个体化管理建议。

简介：摘要目的分析中国成人晕厥患者的临床特征。方法该研究为横断面调查。连续纳入2018年6月25日至2021年3月1日中国19个省市自治区、香港特别行政区37家三甲医院急诊、老年科、心内科门诊或晕厥单元就诊且初步诊断为晕厥的患者，收集相关临床资料，并对其临床特征进行分析。结果研究共纳入患者4 950例，年龄（56.3±16.8）岁，男性2 604例（52.6%）。最常见的晕厥类型为神经介导性晕厥［2 345（47.4%）］，其次为心原性晕厥［1 085（21.9%）］，而直立性低血压性晕厥则相对少见［311（6.3%）］，此外不明原因晕厥患者有1 155例（23.3%）。与≥65岁的患者比较，<65岁的患者中有诱因者更为多见［2 066（72.4%）比786（27.6%），χ2=136.5，P<0.001］。与其他类型晕厥患者比较，神经介导性晕厥患者中有晕厥先兆者占比较高［1 972（79.0%）比1 908（73.9%），χ2=17.523，P<0.001］。女性患者中有先兆者占比高于男性［1 837（80.0%）比1 863（73.0%），χ2=33.432，P<0.001］。<65岁的患者中有先兆者占比高于≥65岁者［2 482（77.8%）比1 218（73.4%），χ2=11.756，P=0.001］。与<65岁的患者比较，≥65岁者伴紫绀的比例较高［271（18.2%）比369（12.7%），χ2=23.235，P<0.001］，伴大小便失禁的比例亦较高［252（15.2%）比345（10.8%），χ2=19.313，P<0.001］。与其他类型晕厥的患者比较，心原性晕厥患者有家族史者更为多见［264（24.3%）比754（19.5%），χ2=11.899， P=0.001］。晕厥患者合并的心血管疾病依次为高血压［1 480（30.5%）］、冠心病［1 057（21.4%）］、心房扑动/颤动［359（7.2%）］和二度房室传导阻滞［236（4.8%）］。心原性晕厥患者合并冠心病的比例远高于其他类型的晕厥患者［417（38.4%）比640（16.6%），χ2=241.376，P<0.001］。此外，合并症还包括脑血管病［551（11.1%）］和糖尿病［632（12.8%）］。结论中国成人晕厥以神经介导性晕厥最为常见，有诱因、先兆的患者较为年轻，女性有晕厥先兆者占比较高，心原性晕厥患者中有家族史、合并冠心病的比例较高。

简介：摘要假期心脏综合征亦称酒精诱导性心律失常，以心房颤动最为常见，主要发生于急性过量或长期饮酒者。临床诊疗中容易被忽视，心律失常反复发作和酒精的心肌毒性最终使疾病发展为酒精心肌病。本综述将从假期心脏综合征的临床转归及机制研究进展等方面展开阐述。

简介：摘要心肌病是一类心肌结构及功能异常的异质性心肌疾病。研究发现部分心肌病在患病率、发病年龄、临床症状、预后等方面存在一定性别差异。性激素在心血管系统中起重要调控作用，不同性别患者体内的性激素水平不同，可能导致患者的症状及预后等方面出现差异。本文将就流行病学、临床特点、辅助检查、致病机制、治疗及预后等方面对部分心肌病中存在的性别差异进行叙述。

简介：摘要终末期肾病患病率的上升和病死率增高是当前慢性病防治的重点。发生心脏性猝死是终末期肾病患者死亡的主要原因。明确其危险因素，进行有效防治对提高患者存活率意义重大。本文主要对终末期肾病患者中心脏性猝死的发生机制、危险因素、预防及管理做一综述。

简介：摘要RNA甲基化作为真核生物的表观遗传修饰之一，影响着信使RNA的折叠结构、稳定性以及翻译效率，在基因的转录后调控中发挥着重要作用。近年来，越来越多的研究证实RNA甲基化修饰参与了心血管疾病的发生发展，同时N6-甲基腺嘌呤（m6A）甲基化作为RNA甲基化修饰的主要形式，在心血管疾病中的作用与机制也逐渐被揭示。该文对m6A甲基化修饰过程进行了概述，就其在心肌肥厚、心力衰竭、心律失常等心血管疾病中的研究进展进行综述，并对未来研究方向予以展望。

简介：摘要目的分析接受经皮冠状动脉介入治疗的冠心病患者CYP2C19基因突变情况及其对氯吡格雷抗血小板聚集的影响。方法回顾性地选取2011年3月至2019年6月在南昌大学第二附属医院住院的冠心病患者，并选取同期遗传背景、性别、年龄与之相匹配的健康体检者作为对照。收集所有研究对象的基本临床资料及血液样本，提取DNA，采用Sanger一代测序法对冠心病患者及健康体检者行CYP2C19基因全外显子及外显子和内含子交界区测序以筛查CYP2C19基因变异。统计冠心病患者的基因变异发生率，并与千人基因组计划数据库和健康体检者的测序结果比较，以确定该基因变异是基因突变还是基因多态性。使用PolyPhen-2预测软件对基因突变进行有害性分析，以预测突变对蛋白功能的影响。在人正常肝脏细胞HL-7702中转染相同剂量的CYP2C19野生型质粒及筛查发现的CYP2C19基因突变质粒。转染24 h后，检测各组的CYP2C19蛋白酶表达量。将肝脏S9蛋白与氯吡格雷共孵育后作用于血小板，检测血小板聚集率和人血管舒张剂激活磷蛋白（VASP）活性。结果共纳入1 493例冠心病患者和1 022名健康体检者，其中冠心病患者的年龄为（64.5±10.4）岁，男性1 129例（75.62%），健康体检者的年龄为（64.1±11.0）岁，男性778人（76.13%）。共在12例（0.80%）冠心病患者中共发现了5个CYP2C19基因突变，即4个已知突变T130K（1例）、M136K（6例）、N277K（3例）、V472I（1例）和一个新发突变G27V（1例），未在健康体检者中发现相应基因突变。T130K、M136K为很可能有害突变，G27V为可能有害突变，N277K和V472I为良性突变。体外研究发现，M136K基因突变组的血小板聚集率较野生型低24.83%（34.75%比59.58%，P<0.05），磷酸化VASP水平比野生型高23.0%（1.23比1.00，P<0.05）。而G27V、T130K、N277K、V472I等4个基因突变组血小板聚集率及磷酸化VASP水平与野生型比较差异无统计学意义（P均>0.05）。结论在冠心病患者中共筛查出5个基因突变，即G27V、T130K、M136K、N277K、V472I。体外研究发现，CYP2C19基因突变M136K可增强CYP2C19蛋白酶对氯吡格雷的活化作用，进而抑制血小板聚集率，为功能获得型基因突变。

简介：摘要引起2002年严重急性呼吸综合征（SARS）和2012年中东呼吸综合征（MERS）的冠状病毒(CoV)被证实是从动物传播至人类的。而2019新型冠状病毒（2019-nCoV）引起了新型冠状病毒肺炎的暴发，则再次证明CoV对人类健康具有重大的威胁。2019-nCoV除感染呼吸系统外，研究报道其对心血管系统也有侵害作用。该文对2019-nCoV的基因组结构、功能以及感染者的病理生理学和心脏表型特征、心脏损伤的潜在机制、相关治疗策略进行了梳理，警示临床医生注意2019-nCoV对心脏的潜在风险、加强心脏功能管理。