简介：摘要目的对1例先天性糖基化障碍Ⅱm型(congenital disorder of glycosylation type Ⅱm, CDG-Ⅱm)的临床特征及SLC35A2基因变异进行分析，明确其可能的致病原因，为临床诊断提供依据。方法应用全外显子测序对患儿及其父母进行基因变异分析，筛查可疑基因变异进行Sanger验证及相关生物信息学预测分析变异危害性。结果患儿临床表现为癫痫发作、全面发育迟缓、眼球震颤、心肌炎等症状，头颅MRI示两侧额颞部脑沟及蛛网膜下腔较宽等脑发育不良表现，心脏彩超示左心室壁增厚、卵圆孔未闭。基因检测结果显示患儿SLC35A2基因存在c.335C>A(p.Thr112Lys)杂合变异，父母在该位点为野生型，属新发变异，查阅相关文献为未见报道的新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，SLC35A2基因c.335C>A(p.Thr112Lys)变异判定为可能致病(PS2+PM2+PP3)。结论SLC35A2基因c.335C>A(p.Thr112Lys)变异可能是该例CDG-Ⅱm患儿的致病原因。

简介：摘要目的探讨眼附属器孤立性纤维性肿瘤（SFT）的临床病理学特点及预后。方法回顾性病例系列研究。收集天津市眼科医院2000年1月至2020年12月收治的35例眼附属器SFT患者的临床和组织病理学资料，总结并分析患者的病史、影像学、组织病理学和免疫组织化学染色的特征、分型及治疗方法，并对患者进行随访。依照2013年世界卫生组织对SFT的诊断和分类标准，对所有患者进行病理学分类。结果35例患者中，男性21例（60.0%）、女性14例（40.0%）；均为单眼发病，其中右眼23例（65.7%），左眼12例（34.3%）。年龄44（35，54）岁，范围为17~83岁。病程12（6，36）个月，范围为2个月至11年。临床表现包括眼球突出、眼球转动受限、复视及流泪等。肿瘤可发生于眼眶任何部位，以眶上部多见（19例，73.1%）。所有患者均手术完整切除肿物。影像学检查，肿瘤显示边界清楚的占位性病变，增强扫描后呈不均匀强化，肿瘤内含有丰富的血流信号。MRI检查显示加权成像T1WI呈等或稍低信号，加权成像T2WI信号显著增强，呈中高混杂信号。肿瘤长径2.1（1.5，2.6）cm。组织病理学分型：经典型23例（65.7%），巨细胞型2例（5.7%），黏液型8例（22.9%），恶性2例（5.7%）。免疫组织化学染色显示均对Vimentin、CD34、STAT6呈阳性表达；21例（60.0%）BCL-2呈阳性表达，Ki-67阳性指数为1.0%~10.0%。按照Demicco风险分层，35例患者均为低风险。术后获取随访资料25例，随访时间88（61，124）个月，范围为2年至14年7个月。2例复发，无患者出现远处转移或死亡。结论眼附属器SFT主要临床表现为无痛缓慢生长的肿块，多数为经典型SFT，影像学表现多样。手术完整切除肿瘤预后较好，可于术后多年复发，需长期密切随访。

简介：摘要目的研究观察头孢米诺对呼吸系统、泌尿系统感染的抗菌有效性、不良反应及临床应对措施。方法观察我院2014.1—2014.12呼吸内科、泌尿外科住院患者使用头孢米诺的情况。结果头孢米诺对呼吸系统、泌尿系统感染有效，不良反应均在可控范围内，不影响患者的继续抗感染治疗。结论头孢米诺对呼吸系统、泌尿系统抗感染治疗有效，不良反应较轻微，值得临床推广。

简介：摘要目的对比子宫肌腺症通过小剂量、大剂量米非司酮进行治疗的临床安全性，为临床用药安全提供保障。方法将我院收治的98例子宫肌腺症患者按照用药剂量的区别命名为观察组（小剂量米非司酮）与对照组（大剂量米非司酮），对比观察组与对照组的临床治疗效果。结果数据显示①观察组、对照组的治疗总有效率分别为95.91%、85.71%，组间治疗总有效率对比无明显差别（P＞0.05）；②停止用药3个月后，观察组、对照组月经量、痛经程度、月经周期等指标基本一致（P＞0.05）；但相对于治疗前，组间月经量、痛经程度、月经周期等指标对比有统计学意义（P＜0.05）；③经过治疗后，观察组雌二醇（E2）、孕酮（P）、黄体生成素（LH）、血清卵泡刺激素（FSH）等指标明显低于对照组，组间数据对比差异明显（P＜0.05）；④观察组、对照组不良反应发生率分别为8.16%、22.44%，相对于对照组来说，观察组的不良反应发生率较低（P＜0.05）。结论小剂量米非司酮用于子宫肌腺症的临床治疗中具有总有效率高、不良反应低等优势，其治疗安全性较高，值得全面推广应用。

简介：

简介：【摘 要】目的：分析托拉塞米+多巴胺治疗老年顽固性心力衰竭（RHF）的效果和对脑钠肽（BNP）的影响。方法：选入2019年7月-2021年7月间入院治疗的84例RHF老年患者。随机法分组，A组42例实行托拉塞米+多巴胺治疗，B组42例实行常规治疗。对比治疗效果。结果：A组患者的总有效率高于B组（P＜0.05）。治疗前，两组患者的BNP水平比较无差异（P＞0.05）。治疗1周后，A组患者的BNP水平低于B组（P＜0.05）。A组患者的不良反应率低于B组（P＜0.05）。结论：为RHF老年患者实行托拉塞米+多巴胺治疗可以改善BNP水平，减少不良反应，疗效更佳。

简介：摘要目的比较米诺环素与头孢曲松钠治疗早期梅毒的疗效及对氧化应激、免疫功能的影响。方法选取2014年1月至2019年9月间本院皮肤科收治的120例早期梅毒患者，按患者入院先后分成两组，各60例。对照组口服米诺环素，观察组静脉滴注头孢曲松钠，比较两组临床疗效及治疗前后氧化应激、免疫功能变化。结果治疗后，观察组临床治愈率和血清治愈率稍高于对照组，但两组比较差异均无统计学意义（均P＞0.05）；两组患者血清SOD、GSH-Px水平均增高，而血清MDA水平降低（均P＜0.05）；且治疗后两组患者血清氧化应激指标比较，差异均有统计学意义（均P＜0.05）；两组患者血液CD8+水平明显降低，而CD8+、CD4+/CD8+、IL-2水平明显增高（均P＜0.05）；且两组治疗后各指标比较，差异均有统计学意义（均P＜0.05）；两组不良反应发生率比较，差异无统计学意义（P＞0.05）。结论米诺环素与头孢曲松治疗早期梅毒能获得相似的临床疗效，但头孢曲松对患者机体氧化应激反应和免疫功能的改善作用优于米诺环素，值得临床借鉴。

简介：【摘要】目的 分析雷贝拉唑、莫沙必利、米曲菌胰酶治疗RE伴FD的效果。方法  从2021年3月－2022年3月的RE伴FD患者中随机抽取62例，双盲法均分为A组（雷贝拉唑+莫沙必利）和B组（雷贝拉唑+莫沙必利+米曲菌胰酶），对比两组效果。结果 B组治疗有效率和不良反应发生率、生活质量评分优于A组（P＜0.05）。结论   RE伴FD患者同时服用雷贝拉唑、莫沙必利、米曲菌胰酶进行治疗，效果显著，安全系数高，使生活品质保持在较高状态，值得推广。