简介：摘要目的探讨改进互信息与图像金字塔相结合的二维-三维配准方法的价值。方法将3次B样条曲线的连续图像表示与Parzen直方图估计融合到该算法中，以胸腔作为研究对象，通过数字重建放射影像生成的正交位的模拟X线图和与其本身进行一定变换后的图像进行配准实验，观察配准精度和时间。结果经过50组对照试验得出本方法相较于传统配准方法在x、y轴向上的位移精度分别提高了53.39%、21.33%，配准时间缩短了91.93%。相较于近几年的改进算法在x、y轴向上的位移精度分别提高了17.65%、13.79%，并将配准时间进一步提高了19.64%。结论该方法可以有效提高二维-三维图像的配准精度和效率，且均符合手术过程中图像配准2 mm以内的要求。该方法的高效、准确为临床诊断和放疗自动化提供了有利的信息，同时也为肿瘤位置误差校正和医用机械臂自动摆位奠定了基础。

简介：[摘要]目的：探讨对上段食管癌患者实施三维适形放疗与调强放疗的剂量学及疗效分析。方法：选取罹患上段食管癌的患者60例，选取病例时间介于2017年4月至2020年4月间，随机予以分组，对照组针对所纳入的30例应用三维适形放射治疗方案，观察组所纳入的30例应用调强放射治疗方案，就两组剂量学分布特征，所取得的效果展开对比。结果：较对照组，观察组在所获取的治疗有效率及各剂量学指标水平上，获取的结果呈更优显示（P

简介：摘要脊髓小脑性共济失调旧称常染色体显性遗传性小脑性共济失调，是一种遗传异质性神经退行性疾病，包含多种亚型。脊髓小脑性共济失调23型属于其中一型，致病基因为突变的前强啡肽原（PDYN）基因。现报道1例22岁的散发型脊髓小脑性共济失调23型患者，经基因检测发现PDYN基因的一种新型突变，为c.647C>T（p.P216L）。该突变位于PDYN基因的强啡肽A编码区，其致病机制可能与突变体所导致的功能异常相关。该患者经过平衡和言语的功能锻炼后，症状稍有好转。

简介：无

简介：摘要目的总结SLC25A22基因突变患儿的临床特征及基因变异特点，提高SLC25A22突变致婴幼儿癫痫性脑病的临床认识。方法回顾性分析2017年3月复旦大学附属儿科医院收治的1例SLC25A22基因突变患儿的临床资料和外显子测序检测结果，并以"SLC25A22基因"或"SLC25A22 gene"为关键词检索国内外数据库，检索时间为建库至2021年3月1日，总结SLC25A22基因变异致婴幼儿癫痫性脑病的临床特征及基因变异特点。结果患儿，女，1个月2 d，因"生后喂养困难1个月"就诊，生后第7周表现为肌张力减退、难治性癫痫和生长发育迟缓，外显子测序检测结果提示SLC25A22基因(NM_024698)新发剪接位点纯合突变，变异位点为c.293+1G>A。文献复习共检索到8篇英文文献，合并本例先证者共报道21例SLC25A22基因突变患儿，国内尚未见该病例报道。患儿均有不同程度生长发育迟缓、肌张力减退和精神运动障碍等，不明原因反复惊厥发作、小头畸形、代谢和脑电图异常也较常见；已报道12个突变位点，错义突变最常见。结论当婴幼儿存在肌张力减退、生长发育迟缓、不明原因反复惊厥发作及代谢和脑电图等异常时需考虑该类疾病的发生，并尽快完善患儿及父母基因检测辅助疾病诊断，为临床治疗提供依据，为家庭遗传咨询提供帮助。

简介：摘要目的总结SLC25A22基因突变患儿的临床特征及基因变异特点，提高SLC25A22突变致婴幼儿癫痫性脑病的临床认识。方法回顾性分析2017年3月复旦大学附属儿科医院收治的1例SLC25A22基因突变患儿的临床资料和外显子测序检测结果，并以"SLC25A22基因"或"SLC25A22 gene"为关键词检索国内外数据库，检索时间为建库至2021年3月1日，总结SLC25A22基因变异致婴幼儿癫痫性脑病的临床特征及基因变异特点。结果患儿，女，1个月2 d，因"生后喂养困难1个月"就诊，生后第7周表现为肌张力减退、难治性癫痫和生长发育迟缓，外显子测序检测结果提示SLC25A22基因(NM_024698)新发剪接位点纯合突变，变异位点为c.293+1G>A。文献复习共检索到8篇英文文献，合并本例先证者共报道21例SLC25A22基因突变患儿，国内尚未见该病例报道。患儿均有不同程度生长发育迟缓、肌张力减退和精神运动障碍等，不明原因反复惊厥发作、小头畸形、代谢和脑电图异常也较常见；已报道12个突变位点，错义突变最常见。结论当婴幼儿存在肌张力减退、生长发育迟缓、不明原因反复惊厥发作及代谢和脑电图等异常时需考虑该类疾病的发生，并尽快完善患儿及父母基因检测辅助疾病诊断，为临床治疗提供依据，为家庭遗传咨询提供帮助。

简介：无

简介：【摘要】 目的 分析影响微创经皮肾镜碎石取石术（PCNL）一期碎石的影响因素，为患者治疗方案建立和预后效果评估提供依据。方法 收集2020年1 月至2020年12 月60 例来我院接受PCNL术治疗的患者作为研究对象，30 例患者术后无残留结石，作为对照组，30 例患者术后有残留结石，作为观察组，对可能导致结石残留的影响因素进行单因素分析，使用Logistic回归分析方法分析造成结石残留的独立危险因素。结果 单因素分析发现，鹿角形结石、肾功能不全、分支型肾俞、手术时间过长、通道数量和结石负荷过高是导致结石残留的高危因素，P

简介：摘要目的探讨新生儿期出现的一次发作事件中癫痫性痉挛发作（ES）与局灶性发作（FS）共存（FS-ES现象）的临床特点、病因及预后。方法回顾性分析2018年1月至2019年12月在复旦大学附属儿科医院新生儿科住院的经过视频脑电图（VEEG）明确存在FS-ES现象的15例新生儿的病例资料。结果15例新生儿中男7例、女8例；出生胎龄为39（32~42）周，出生体重3 100（1 825~3 850）g；首次发生惊厥的年龄为2（1~10）日龄；首次发现FS-ES现象为25（14~32）日龄；惊厥停止年龄7（1~27）月龄。所有患儿首次惊厥的类型均为局灶性发作。15例患儿的FS-ES现象均以FS起始，12例ES紧随FS之后，2例ES存在于FS过程中，1例2种形式均有出现。病因有遗传因素（9例）、颅内感染（1例）、脑结构异常（2例），另还有3例原因不明。除1例患儿预后良好外，其余患儿均预后不良。结论新生儿期出现FS-ES现象时均以FS起始，病因多样，遗传因素占多数，预后多数不良。