简介：摘要目的对一例智力落后的患儿及其家系进行遗传学分析。方法对患儿进行染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)以及遗传代谢病相关基因进行高通量测序，对候选变异进行Sanger测序验证。结果CMA提示患儿为47，XYY；高通测序发现患儿AUH基因存在c.677G>A(p.R226H)和c.373C>T(p.R125W)复合杂合变异，分别遗传自父母，根据美国医学遗传学以及基因组学学会的分类标准，c.677G>A(p.R226H)变异判定为临床意义不明(PM2+PP4+PP3)，c.373C>T(p.R125W)变异为可能致病(PM1+PM2+PP3+PP4)。结论患儿患有XYY综合征，合并由AUH基因复合杂合变异导致的3-甲基戊烯二酸尿症I型(3-methylglutaconic aciduria type I)。

简介：摘要目的对1例不明原因智力障碍患儿进行遗传学分析，明确导致常染色体隐性智力障碍-27(mental retardation, non-syndromic, autosomal recessive, MRT27)的遗传学病因。方法应用单核苷酸多态-微阵列比较基因组杂交技术以及目标基因捕获测序法对患儿进行智力障碍/发育迟缓相关基因外显子检测。结果排除患儿基因组微缺失/微重复。目标基因捕获测序法检测到患儿的LINS1基因c.722delA(p.Asp241fs)纯合变异，父母均携带c.722delA(p.Asp241fs)杂合变异，符合常染色体隐性遗传方式。结论LINS1基因c.722delA(p.Asp241fs)变异导致了患儿MRT27的发生。

简介：摘要目的对1例全面发展迟缓的1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1，NF1)患儿进行基因诊断和遗传学分析。方法对该患儿进行临床检查，并应用全外显子组测序(whole exome sequencing, WES )技术进行致病基因变异筛查。结果患儿全身多发牛奶咖啡斑，背部色素沉着，GeseⅡ评估全面发展迟缓。头颅磁共振显示左侧后颅窝颅板下半球球状异常密度灶。WES检测到与患儿临床表型高度相关的NF1基因的新发变异：c.6513-6515del (p.Tyr2171)，父母均未携带该变异，且该变异位点未见文献报道。结论NF1基因c.6513-6515del变异可能导致NF1患儿全面发展迟缓，及时对症治疗和定期随访非常重要。