简介：摘要目的探讨蛋白C -1641A/-1654C单倍型与中国汉族脓毒症患者凝血功能紊乱的相关性。方法采用直接测序法检测脓毒症患者蛋白C -1641A>G （rs1799809）和-1654C>T（rs1799808）位点的基因型，分析其单倍型并根据单倍型分为两组，-1641A/-1654C（简称AC）单倍型携带者和非AC单倍型携带者。同时，采用非配对t检验或Mann-Whitney U检验进行分析，比较两组间凝血/纤溶参数，包括部分活化凝血活酶时间、凝血酶原时间、凝血酶原时间国际标准化比值、凝血酶时间、纤维蛋白原和D -二聚体等，以及APC水平的差异。结果本研究共纳入174例脓毒症患者，其中60例为AC单倍型携带者，114例为非AC单倍型携带者。与非AC单倍型携带者相比，AC单倍型携带者的血小板计数明显减少，部分活化凝血活酶时间明显延长，蛋白C活化显著降低，而其他凝血/纤溶参数包括凝血酶原时间、凝血酶原时间国际标准化比值、凝血酶时间、纤维蛋白原和D -二聚体差异无统计学意义。结论本研究发现蛋白C -1641A/-1654C单倍型导致脓毒症患者循环中的活化蛋白C水平降低、血小板计数减少，部分活化凝血活酶时间延长。该结果表明，脓毒症患者蛋白C -1641A/-1654C单倍型可能直接影响活化蛋白C水平，进而导致脓毒症凝血功能紊乱。

简介：摘要目的应用Logistic回归模型评价超声及超声造影特征对甲状腺部分囊性结节（PCTN）良恶性的鉴别诊断价值。方法选取2016年1月至2018年12月在解放军总医院第一医学中心就诊的135例PCTN患者的临床资料和超声图像进行回顾性分析，共159个结节，良性结节109个，其中结节性甲状腺肿94个，腺瘤15个；恶性结节50个，其中乳头状癌47个，髓样癌2个，未分化癌1个。以病理结果作为因变量，各超声特征作为自变量，建立二分类Logistic回归模型，并评价其预测结节良恶性能力。结果共4个特征进入Logistic回归模型，分别是钙化、边界、实性部分的形态和增强均匀度。Logistic回归模型对甲状腺部分囊性结节良恶性预测的敏感度、特异度、准确性分别为86.0%、94.5%、80.5 %，受试者工作特征曲线下面积为0.902（95%可信区间为0.845~0.944）。结论常规超声联合超声造影特征的Logistic回归模型有助于PCTN良恶性鉴别诊断。

简介：摘要目的探讨基于跨理论模型的培训策略在提升护生对标准预防知识的掌握程度、依从性和执行率中的应用效果。方法选取江苏省张家港市中医医院和江苏省张家港市第一人民医院的92名2017年进入临床的护生作为对照组，112名2018年进入临床的护生作为试验组，对照组采取常规的标准预防培训方式，试验组根据跨理论模型，将护生按其行为划分为5个阶段，对应不同阶段和行为转变过程实施培训。比较2组护生标准预防知识掌握程度、依从信念量表得分、行为改变阶段分布情况和标准预防执行率。结果培训后试验组和对照组护生标准预防理论和技能考核得分分别为（84.41±4.64）、（67.01±4.53）分，差异有统计学意义（t值为26.934，P<0.01）。培训后试验组和对照组护生标准预防依从信念量表得分分别为（156.21±6.96）、（119.73±5.77）分，差异有统计学意义（t值为40.156，P<0.01）。培训后2组护生行为改变阶段分布情况差异有统计学意义（Z值为8.173，P<0.01）。培训后试验组护生洗手和手消毒、防护用品使用、锐器和医疗垃圾处理、物品和环境处理标准预防执行率分别为78.78%（438/556）、76.69%（385/502）、91.47%（193/211）、88.27%（173/196），高于对照组的62.72%（254/405）、62.26%（231/371）、76.22%（141/185）、69.23%（117/169），差异均有统计学意义（χ2值为17.367~29.987，均P<0.01）。结论基于跨理论模型的培训策略可提升护生对标准预防工作的重视程度，改变依从信念、工作态度和行为，从而提高标准预防行为的执行率。

简介：摘要目的探讨非小细胞肺癌（NSCLC）患者ABCB1和ABCG2基因多态性与吉非替尼治疗反应性之间的关系，建立疗效预测模型。方法选取2018年12月至2020年12月收治于河北省沧州中西医结合医院肺病科应用吉非替尼治疗的176例表皮生长因子受体（EGFR）突变NSCLC患者作为研究对象，检测ABCB1和ABCG2基因多态性。根据吉非替尼治疗3个月后的疗效分为缓解组和未缓解组，比较两组患者一般临床资料、ABCB1和ABCG2基因多态性、血清癌胚抗原（CEA）水平、糖类抗原125（CA125）水平，应用多因素logistic回归模型分析患者治疗后未缓解的影响因素，结合ABCB1和ABCG2基因多态性构建吉非替尼疗效预测模型并绘制列线图。结果随访期间5例患者失访，7例患者因出现不可耐受的不良反应而退出研究，最终缓解组纳入108例，未缓解组纳入56例。缓解组ABCB1基因rs2032582位点GG、GT、TT分型例数分别为49、50、9例，非缓解组分别为12、35、9例，差异有统计学意义（χ2=9.56，P=0.008）；缓解组ABCG2基因rs2231137位点GG、GA、AA分型例数分别为13、72、23例，非缓解组分别为11、42、3例，差异有统计学意义（χ2=7.74，P=0.021）。治疗前缓解组和未缓解组患者血清CEA水平分别为（34.28±5.11） ng/ml和（37.88±7.05） ng/ml，差异有统计学意义（t=3.74，P<0.001）；两组患者CA125水平分别为（27.24±6.50） U/ml和（33.31±6.09） U/ml，差异有统计学意义（t=-5.79，P<0.001）。多因素logistic回归模型分析显示，ABCB1基因rs2032582位点TT基因型（OR=12.99，95%CI为3.17~53.23，P<0.001）、ABCG2基因rs2231137位点GG（OR=7.75，95%CI为1.36~44.07，P=0.021）和GA基因型（OR=6.94，95%CI为1.47~32.84，P=0.015）、CA125（OR=1.18，95%CI为1.10~1.28，P<0.001）均为EGFR突变NSCLC患者治疗后未缓解的独立危险因素。列线图预测未缓解的一致性指数（C-index）为0.92（95%CI为0.86~0.94）。结论NSCLC患者ABCB1基因rs2032582和ABCG2基因rs2231137多态性与吉非替尼疗效相关，二者结合血清CA125所构建的列线图或可预测吉非替尼疗效。

简介：无

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简介：摘要目的对一例婴儿型多囊肾病胎儿的 HNF1B基因变异进行分析，明确其致病原因。方法收集引产胎儿的新鲜组织及其父母外周静脉血样，提取基因组DNA，进行全外显子测序分析，筛查出与临床表型相关的变异位点，并通过Sanger测序进行位点验证。结果胎儿组织样本中检测到HNF1B基因的一个c.1370C>T(p.P457L) 杂合变异，其父母为正常。该变异经检索相关数据库及文献均未见报道为新变异。结论HNF1B基因的c.1370C>T新发杂合变异可能为婴儿型多囊肾的致病原因。本研究结果为该病的遗传咨询和临床产前诊断提供了依据。