简介：摘要目的探讨肺部超声（lung utrasonography，LUS）在急性呼吸窘迫综合征（acute respiratory distress syndrome，ARDS）患者早期病情评估中的应用价值。方法采用前瞻性双盲队列研究，选取2016年7月至2020年1月宁波市鄞州人民医院重症监护病房（ICU）符合柏林标准定义的ARDS患者，根据氧合指数（oxygenation index, OI）将患者分为轻中度组（100 mmHg<OI≤300 mmHg）和重度组（OI≤100 mmHg）。所有患者入科第一天分别行胸部CT检查、LUS评分、经肺热稀释技术（the transpulmonary thermodilution technique, TPTD）监测血管外肺水指数（extravascular lung water index, EVLWI），并同步记录APACHEⅡ评分、肺损伤评分（lung injury score, LIS）评分及氧合指数PaO2/FiO2（OI）。应用SPSS 18.0软件，计数资料比较采用χ2检验；计量资料组间比较采用独立样本t检验或单因素方差分析，采用Pearson线性相关分析LUS评分与EVLWI、OI、APACHEⅡ评分、LIS评分之间的相关性。为评估肺部超声诊断ARDS效能，建立受试者工作特征曲线（ROC）分析其评估ARDS严重程度价值。以P<0.05为差异有统计学意义。结果共纳入符合条件的ARDS患者52例，其中轻中度组34例，重度组18例。与胸部CT对比，LUS诊断准确率为93.12%、敏感度为91.33%、特异度为95.31%、阳性预测值为95.95%、阴性预测值为90.03%；相关分析显示LUS评分与EVLWI评分呈明显正相关（r=0.756, P<0.01）、与LIS评分呈明显正相关（r=0.817, P<0.01）、与APACHEⅡ评分呈正相关（r=0.655, P<0.01），与OI呈明显负相关（r=-0.823, P<0.01）。ROC曲线分析LUS评分及EVLWI曲线下面积（AUC）分别为0.922、0.972，以LUS评分19.50分作为截断值预测重度ARDS敏感度及特异度分别为0.833、0.791。结论肺部超声简单易行，LUS评分具有较高的效价，是早期评估ARDS患者预后的较好指标。

简介：摘要目的探讨肺部超声评分（LUS）评估急性呼吸窘迫综合征（ARDS）患者血管外肺水（EVLW）及预后的应用价值。方法回顾性收集2016年7月至2019年12月宁波市鄞州人民医院重症医学科收治的符合ARDS柏林标准定义的46例患者的临床资料。收集患者的一般资料、生命体征、血乳酸（Lac）、氧合指数（OI）、LUS、血管外肺水指数（EVLWI）、序贯器官衰竭评分（SOFA）、临床肺部感染评分（CPIS）和重症监护病房（ICU）住院时间。根据患者ICU住院期间预后分为存活组和死亡组，比较两组患者的临床特征；采用Pearson相关法分析LUS与OI、EVLWI、SOFA及CPIS的相关性；绘制受试者工作特征曲线（ROC），分析LUS对ARDS患者ICU住院期间死亡的预测价值。结果46例患者均纳入分析，ICU住院期间存活32例（占69.6%），死亡14例（占30.4%）。两组患者性别、年龄、左室射血分数（LVEF）和心率（HR）比较差异均无统计学意义；与存活组比较，死亡组患者平均动脉压（MAP）和OI均明显降低〔MAP（mmHg，1 mmHg＝0.133 kPa）：57.48±33.34比85.45±19.56，OI（mmHg）：74.50±18.40比233.06±28.28，均P<0.05〕，而Lac、LUS、EVLWI、SOFA和CPIS均明显升高〔Lac（mmol/L）：6.78±2.56比2.21±1.42，LUS（分）：23.57±2.03比15.58±2.24，EVLWI（mL/kg）：22.93±2.56比12.96±2.18，SOFA（分）：20.21±3.35比12.43±2.97，CPIS（分）：8.07±1.38比4.59±1.04，均P<0.01〕，且ICU住院时间明显缩短（d：9.33±3.28比16.89±4.12，P<0.05）。Pearson相关分析显示，ARDS患者LUS与OI呈显著负相关（r＝-0.823，P<0.01），与EVLWI、SOFA、CPIS均呈显著正相关（r值分别为0.745、0.614、0.757，均P<0.01）。ROC曲线分析显示，LUS和EVLWI对ARDS患者ICU住院期间死亡均有预测价值，ROC曲线下面积（AUC）分别为0.936和0.991；当LUS的阈值为20.5分时，其敏感度和特异度分别为85.7%、81.2%。结论LUS评分与脉搏指示连续心排血量监测（PiCCO）获得的EVLWI具有很好的相关性，可反映肺水含量；LUS评分可以作为ARDS患者早期评估预后的指标。

简介：无

简介：摘要目的观察不同尿钙水平Gitelman综合征（GS）患者的临床特点，探讨尿钙在GS疾病临床分型中的价值。方法收集2016—2018年来自中国国家罕见病注册系统（NRSC）、在北京协和医院行SLC12A3基因检测诊断为GS患者的临床资料，分析其尿钙特点，比较不同尿钙水平患者的临床和实验室检查指标。氢氯噻嗪试验按照标准操作流程进行，测定患者基线和用药后3 h内氯离子排泄分数改变量的最大值（ΔFECl）。结果共有83例GS患者被纳入研究，其中低尿钙患者53例（63.86%）。低尿钙组尿钙/肌酐比明显低于非低尿钙组[（0.085±0.058）mmol/mmol比（0.471±0.284）mmol/mmol，t=7.349，P<0.001]。两组患者在年龄、性别、估算肾小球滤过率、血压、血尿电解质水平、代谢性碱中毒方面差异均无统计学意义。低尿钙组患者乏力（χ2=4.595，P=0.032）及多尿（χ2=5.778，P=0.016）发生比例低于非低尿钙组，两组患者在其他临床症状方面差异无统计学意义。低尿钙和非低尿钙组各有16例患者行氢氯噻嗪试验，中位ΔFECl结果分别为0.539%（0.430%，1.283%）和0.829%（0.119%，1.298%），均提示对氢氯噻嗪无反应，组间差异无统计学意义（U=130.000，P=0.956）。结论GS患者中低尿钙比例为63.86%，尿钙水平与疾病临床表型、NCC功能损伤严重程度之间均无明确相关性。

简介：摘要目的对7例Alström综合征患者的 ALMS1基因进行变异分析，明确其致病原因，为临床诊断提供依据。方法提取7例患儿及其父母外周血DNA，对患儿进行全外显子组基因测序，应用Sanger测序对患儿及父母进行变异位点验证及致病性分析。结果基因测序结果显示在7例患儿中检出12个ALMS1变异位点，分别是c. 5418delC(p.Tyr1807Thrfs*23)、c. 10549C>T(p.Gln3517*)、c.9145dupC(p.Thr3049Asnfs*12)、c.10819C>T(p.Arg3607*)、c.5701_5704delGAGA(p.Glu1901Argfs*18)、c.9154_9155delCT(p.Cys3053Serfs*9)、c.9460delG(p.Val3154*)、c.9379C>T(p.Gln3127*)、c.12115C>T(p.Gln4039*)、c.1468dupA(p.Thr490Asnfs*15)、c.10825C>T(p.Arg3609*)和c.3902C>A(p.Ser1301*)；其中7个为无义变异，5个为移码变异；c．9154_9155delCT、c.9460delG、c.9379C>T和c.1468dupA是未报道过的新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，c.9379C>T和c.12115C>T变异判定为可能致病性变异(PVS1＋PM2)、其余10个变异均判定为致病性变异(PVS1＋PM2＋PP3＋PP4)。结论ALMS1基因变异为这7例患儿的致病原因，基因检测可以为临床诊断提供依据，新变异的检出拓展了ALMS1变异谱。

简介：摘要目的分析特纳综合征( Turner syndrome，TS )患者的细胞遗传学特征，为患者早期诊断、干预、遗传咨询和生育指导提供线索。方法收集不同年龄段的TS患者102例，采用外周血淋巴细胞培养和G显带技术，对其进行染色体核型分析。结果在102例TS患者中，共检出14种核型，其中非嵌合体核型60例(58.82%)，嵌合体核型42例(41.18%)；数目异常56例(54.90%)，结构异常24例(23.53%)，数目异常合并结构异常22例(21.57%)；20岁以下患者共70例(68.63%)；20岁以上患者共32例(31.37%)。结论102例TS患者中核型复杂多样，以染色体数目异常、非嵌合体核型为主，其中以X单体最为常见，不同核型的个体在临床上表现有一定差异，故早期进行染色体核型分析对疾病诊断有重要的意义。

简介：无

简介：【摘要】目的：探讨子午流注针法结合足阳明胃经推拿治疗不安腿综合征的临床效果。方法：选取我院2022年1月至2022年10月收治的80例不安腿综合征患者作为研究对象，分为研究组和对照组各40例，分组方法为随机数字表法。对照组接受盐酸普拉克索治疗，在此基础上研究组接受子午流注针法结合足阳明胃经推拿治疗。对比两组治疗前后国际不安腿综合征评定量表(IRLS)、匹兹堡睡眠质量指数表(PSQI)和汉密尔顿焦虑量表（HAMA）的评分变化，并对两组的临床疗效进行系统观察。结果：研究组的总有效率（95.00%）与对照组（75.00%）比较明显升高（P＜0.05）。治疗4周后两组IRLS量表评分与较治疗前明显降低，且研究组低于对照组（P＜0.05）。治疗4周后PSQI量表各项评分及总评分与较治疗前明显降低，且研究组低于对照组（P＜0.05）。治疗4周后两组HAMA量表评分与较治疗前明显降低，且研究组低于对照组（P＜0.05）。结论：子午流注针法与足阳明胃经推拿联用治疗不安腿综合征的疗效显著，能明显改善临床症状、焦虑情绪以及睡眠质量。

简介：摘要目的探讨遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症伴胡桃夹综合征患者的临床特征及诊疗策略。方法选择2017年5月27日，于中国医学科学院血液病医院收治的1例遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症伴胡桃夹综合征患者为研究对象。采用回顾性分析法，对其病史、血常规、凝血功能、凝血因子活性及抑制物检查、泌尿系统超声检查结果等临床病例资料进行分析。对本例患者进行出凝血疾病相关基因筛查及家系遗传调查。根据患者临床表现、实验室及辅助检查结果，对其进行诊断和治疗。对其随访日期截至2020年5月25日。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①病史采集：本例患者为男性，26岁。因"反复血尿2+年"于2017年5月27日至本院就诊。当地医院尿常规检查结果：红细胞(3+)、白细胞(±)。膀胱镜检查、腹部平扫及增强CT均未见明显异常，未进行治疗。②本次入院实验室检查结果示：部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、FⅤ活性(FⅤ∶C)、FⅫ活性(FⅫ∶C)、FⅤ抗原(FⅤ∶Ag)分别为42.3 s、15.2 s、40%、38%和40%。尿常规结果示：非肾小球源性血尿。泌尿系统超声结果示：左肾"胡桃夹征"阳性。③本例患者致病变异为FⅤ基因17号外显子c.5492T>C杂合突变。④患者母亲及外祖母PT分别为15.3和15.2 s，FⅤ∶C分别为47%和53%。⑤本例患者的出院诊断为轻型遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症(Ⅰ型)伴胡桃夹综合征。患者住院期内多次接受血浆、冷沉淀输注等对症治疗。截至随访结束，患者仍间断出现血尿，暂未行外科手术干预治疗。结论本例患者被诊断为轻型遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症(Ⅰ型)伴胡桃夹综合征，致病变异为FⅤ基因17号外显子c.5492T>C杂合突变。该患者仅出现反复血尿症状，可能是较低的FⅤ∶C水平加重胡桃夹综合征的出血症状所致。

简介：摘要：目的：分析将预见性护理干预置于肾病综合征患者护理中对并发症发生率的影响。方法：研究我院2019.4—2021.8收治的64例肾病综合征患者，随机分为观察组（32例）予以预见性护理干预，对照组（32例）予以一般护理，观察和比较组间并发症发生率、护理满意度。结果：观察组纳入对象的并发症发生率（6.25%）相较于对照组（28.13%）要低（P

简介：摘要目的探究多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome，PCOS）小鼠卵母细胞中miR-320-3p低表达对胚胎发育潜能的影响，并初步探讨相关分子机制。方法脱氢表雄酮皮下注射法构建40只PCOS小鼠模型，40只对照组小鼠注射等量油剂。通过发情周期变化和卵巢组织苏木素-伊红染色，评估模型构建效果，超数排卵获取模型鼠的MII期卵母细胞，胞质内注射miR-320-3p模拟物（miR-320-3p mimics）或阴性对照物（negative control，NC），分为对照+NC组、PCOS+NC组、PCOS+miR-320-3p mimics组。①通过qRT-PCR方法检测三组小鼠MⅡ期卵母细胞中miR-320-3p的表达；②三组MⅡ期卵母细胞行卵胞质内单精子注射，收集双原核（two pronuclei，2PN）受精卵进行体外培养，于受精后48 h、84 h记录4-细胞期胚胎和囊胚的数量。③三组囊胚分别进行滋养外胚层分子标志物CDX2染色和脱氧核糖核苷酸末端转移酶介导缺口末端标记法细胞凋亡检测，统计各组总细胞数、滋养外胚层（trophectoderm，TE）细胞数、内细胞团（inner cell mass，ICM）细胞数和凋亡细胞数；④通过qRT-PCR方法检测三组4-细胞胚胎中miR-320-3p的靶基因（Ulk1、Pbx3、Kdm5b、Satb2）及发育相关基因（Pou5f1、Myc、Klf4、Ago2、Dppa3、Wdr5）的表达变化。结果①qRT-PCR显示，与对照+NC组相比，PCOS+NC组小鼠卵母细胞中miR-320-3p表达相对下调，差异具有统计学意义（P=0.009）；PCOS+miR-320-3p mimics组中miR-320-3p表达量显著多于PCOS+NC组（P=0.002）；对照+NC组与PCOS+miR-320-3p mimics组组间差异无统计学意义（P=0.146）。②对照+NC组、PCOS+NC组、PCOS+miR-320-3p mimics组的4-细胞率组间差异均无统计意义（均P>0.05）；三组囊胚形成率分别是75.89％（85/112）、59.22％（61/103）、72.64％（77/106），与对照+NC组相比，PCOS+NC组囊胚率显著降低（P=0.009）；与PCOS+NC组相比，PCOS+miR-320-3p mimics组囊胚率显著升高（P=0.041）。③对照+NC组、PCOS+NC组、PCOS+miR-320-3p mimics组囊胚的总细胞数分别是85.81±9.26、67.29±7.07、82.71±8.40，TE细胞数分别是69.19±7.01、52.38±6.34、65.38±8.30，ICM细胞数分别是17.62±3.60、14.90±2.39、17.29±3.90，凋亡细胞数分别是8.64±2.80、11.73±2.07、9.55±2.81，凋亡率分别是9.64%±2.78%、16.68%±2.81%、11.18%±2.61%。对照+NC组囊胚的总细胞数、TE及ICM细胞数均显著多于PCOS+NC组（P<0.001、P<0.001、P=0.011），凋亡细胞数、凋亡率均显著低于PCOS+NC组（均P<0.001）；PCOS+miR-320-3p mimics组总细胞数、TE及ICM细胞数也均显著多于PCOS+NC组（P<0.001、P<0.001、P=0.025），凋亡细胞数、凋亡率均显著低于PCOS+NC组（P=0.007、P<0.001）。对照+NC组与PCOS+miR-320-3p mimics组组间囊胚的总细胞数、TE及ICM细胞、凋亡细胞数、凋亡率差异均无统计学意义（均P>0.05），三组TE/ICM的比值组间差异无统计学意义（P>0.05）。④与对照+NC组相比，Ulk1、Pbx3、Myc、Dppa3在PCOS+NC组4-细胞胚胎中相对表达下调（P=0.012、P=0.002、P<0.001、P=0.001），Kdm5b、Satb2相对表达上调（P<0.001、P<0.001）；与PCOS+miR-320-3p mimics组相比，Ulk1、Pbx3、Myc、Dppa3在PCOS+NC组4-细胞胚胎中相对表达下调（P=0.005、P=0.001、P=0.001、P=0.004），Kdm5b、Satb2相对表达上调（P<0.001、P=0.001），对照+NC组与PCOS+miR-320-3p mimics组组间差异均无统计学意义（均P>0.05）；与对照+NC组相比，Wdr5在PCOS+NC组和PCOS+miR-320-3p mimics组中相对表达均上调（P=0.001、P=0.003），PCOS+NC组与PCOS+miR-320-3p mimics组中差异无统计学意义（P>0.05）。Pou5f1、Klf4、Ago2在三组间差异均无统计学意义（均P>0.05）。结论PCOS小鼠卵母细胞中miR-320-3p低表达影响胚胎植入前的囊胚形成率和囊胚质量，PCOS卵母细胞中补偿miR-320-3p能够改善胚胎发育潜能，提高胚胎质量。

简介：摘要笔者报道1例以酮症酸中毒起病，治疗过程中出现顽固性低血钾的糖尿病患者，同时伴有高尿钾、低尿钙、肾素-血管紧张素-醛固酮系统活性升高和代谢性碱中毒等特点，并最终经基因检测发现1个新的突变c.635G>T（p.G212V），从而确诊为Gitelman综合征。该病例提示在糖尿病酮症酸中毒治疗过程中如出现常规治疗无法纠正的低钾血症，同时合并低血镁、低尿钙、低血氯的患者需考虑合并Gitelman综合征的可能。

简介：摘要2017年6月,收治1例3岁患儿右前臂及右手严重挤压毁损伤,经保肢、游离皮瓣修复创面加神经、血管、肌腱修复等功能重建及康复锻炼。术后3年回访,患肢功能、外观恢复良好。

简介：无

简介：摘要目的探讨膈肺超声联合评估急性呼吸衰竭机械通气（MV）患者撤机结局的临床预测价值。方法选择2020年1月至2022年8月宁波大学附属人民医院收治入院的因急性呼吸衰竭实施有创MV后撤机的患者，符合撤机条件后使用T管进行自主呼吸试验（SBT），SBT 30 min时应用床旁超声采集患者右侧膈肌移动度（DE）、膈肌厚度及肺部超声评分（LUS），并计算呼吸浅快指数（RSBI）、膈肌呼吸浅快指数（D-RSBI）及膈肌增厚率（DTF）。根据撤机结局将患者分为撤机成功组和撤机失败组。收集所有入组患者的临床资料，比较两组患者的超声参数指标及临床指标。采用受试者工作特征曲线（ROC曲线）评估D-RSBI、RSBI、DE联合LUS评分及DTF联合LUS评分各指标对MV患者撤机失败的预测价值。结果共纳入77例患者，其中撤机成功组54例，撤机失败组23例。撤机成功组患者右侧DE和DTF均明显于高于撤机失败组〔右侧DE（cm）：1.28±0.39比0.88±0.41，DTF：（32.64±18.27）%比（26.43±15.23）%，均P<0.05〕，LUS评分、RSBI和D-RSBI均明显低于撤机失败组〔LUS评分（分）：11.45±2.67比18.33±3.62，RSBI（次·min-1·L-1）：72.21±19.67比107.35±21.32，D-RSBI（次·min-1·mm-1）：0.97±0.19比1.78±0.59，均P<0.05〕。ROC曲线分析显示，D-RSBI、RSBI截断值分别为1.41次·min-1·mm-1和56.46次·min-1·L-1时，其预测撤机失败的ROC曲线下面积（AUC）分别为0.972和0.988，敏感度分别为95.7%和87.0%，特异度分别为81.0%和100.0%；将右侧DE联合LUS评分及DTF联合LUS评分预测撤机失败的AUC分别为0.974、0.985，敏感度均为91.3%，特异度均为98.1%。结论膈肺超声联合评估是有效预测MV患者撤机失败的良好参数，在指导MV患者脱机方面具有较高的应用价值，值得临床推广应用。

简介：【摘要】目的：探究ICU中急性发作期慢性阻塞性肺疾病（AECOPD）患者接受重症护理配合无创呼吸机的效果。方法：本次入组病例共60例患者，试验以2022.01~2023.10为期限，经双盲法分组对照，分组后为30例/组。两组均接受重症护理，有创组配合有创呼吸机，无创组配合无创呼吸机。比较干预效果。结果：与有创组相比，无创组的住ICU、机械通气及住院等时间均更短，呼吸机相关性肺炎（VAP）占比更低（P＜0.05）。结论：ICU中AECOPD患者接受重症护理配合无创呼吸机的效果突出，可减少VAP事件，加速病情恢复，值得借鉴推广。

简介：摘要目的对ICU呼吸机相关真菌性肺炎的护理方法和护理效果进行观察和分析。方法选择25例于2014年6月至2015年10月间在我院发生ICU呼吸机相关真菌性肺炎的患者资料进行研究和分析，对全部患者行护理干预，探讨和分析护理效果。结果19例患者存活，3例患者死于多器官功能衰竭，3例患者死于严重肺部感染。结论对ICU呼吸机相关真菌性肺炎患者加强护理干预能够使深部真菌感染发生率获得有效控制，避免病情加重，使患者的身体素质获得改善，从而提高其存活率。

简介：摘要：目的：通过本次研究对儿科呼吸系统反复感染的治疗措施以及临床疗效进行研究。方法：从2022年12月-2023年12月来我院儿科就诊的患儿中选取100名呼吸系统反复感染的患儿作为研究对象，并按照随机分组的方法，将100名患儿分为两组，即比对组和研究组，每组都有50名患儿。在对比对组50名呼吸系统反复感染的患儿进行治疗时采取常规的吸氧雾化联合抗感染的治疗方式。在对研究组50名呼吸系统反复感染的患儿进行治疗时除了应用比对组患儿治疗的方法外加用匹多莫德颗粒剂进行治疗。结果：通过本次研究发现比对组以及研究组两组患儿经过一段时间的治疗之后呼吸系统反复感染的情况都得到了明显的改善。同时比对组的患儿在经过一段时间治疗后的平均感染率以及治疗有效率与研究组患儿相比比较差，具有较为明显的差异性，差异具有统计学意义，（P＜0.05）。结论：通过本次研究得到的数据发现在对儿科呼吸系统反复感染患儿进行治疗的时候，能够提高治疗效果，减少再次感染情况的出现，在临床上值得进行推广。

简介：摘要目的研究分析急性右室心梗患者的临床护理方式以及护理效果，为临床护理提供指导依据。方法根据2012年2月至2013年3月我院接收的35例急性右室心梗患者来进行研究分析，对患者的护理效果进行记录，总结归纳临床护理方式，主要护理内容有一般护理、心理护理、溶栓抗凝护理、液体负荷护理、起搏器护理等。结果经过护理共有22例患者显效，12例患者无效，1例患者有效，临床护理有效率是97.1%。结论急性右室心梗患者接受临床有效护理可以缓解病情，缩短治疗周期，提升患者的生活质量，应该积极开展相关研究。

简介：摘要：目的： 了解急性重度眼烧伤的临床特点、预后及并发症发生情况。 方法： 对本院病案室保存的 2014-2016年住院眼烧伤患者 30例（ 37只眼）的病历进行回顾性统计分析。分析不同深度、原因眼烧伤的眼表修复率、修复时间、致盲情况及并发症。 结果： 治疗后Ⅲ度眼烧伤的修复时间短于Ⅳ度眼烧伤，其修复率也明显高于Ⅳ度眼烧伤。 18只酸、碱烧伤眼中， 11只眼致盲，致盲率为 61.1%； 19只热烧伤眼中， 16只眼致盲，致盲率为 84.2%。Ⅲ度眼烧伤的并发症发生率低于Ⅳ度眼烧伤。其中Ⅲ度眼烧伤角膜穿孔、睑球粘连的发生率均显著低于Ⅳ度眼烧伤。在酸烧伤患者中，角膜穿孔及睑外翻的发生率较高。而热烧伤患者中眼睑球粘连的发生率较高。 结论： Ⅳ度眼烧伤伤后的预后差，致盲率高。目前的治疗方法尚不能完全改善其视功能及预后，有待进一步研究。