简介：摘要髓系肉瘤为骨髓外的任一解剖部位出现由髓系不成熟细胞伴或不伴有髓系成熟细胞组成的肿瘤性团块，可以为白血病的首要临床表现，也可以与白血病同时发生，或以复发的形式出现，也可以是其他血液肿瘤进展的表现。本文报道1例以蝶窦的髓系肉瘤为首发表现的病例，以及该类疾病的诊断和治疗进展。

简介：摘要目的探讨Cyclin D1免疫组织化学阴性套细胞淋巴瘤（mantle cell lymphoma，MCL）的临床病理学特征及分子遗传学改变。方法收集郑州大学第一附属医院病理科2016年1月至2021年7月确诊为Cyclin D1阴性MCL的病例，应用HE染色、免疫组织化学及荧光原位杂交（FISH）分析其病理学特点及分子遗传学特点，并收集临床资料。结果收集到MCL共212例，其中Cyclin D1阴性的MCL共5例（5/212，2.4%）。临床特征方面，5例Cyclin D1阴性MCL病例中，男性3例，女性2例，中位年龄64岁（年龄范围59~70岁）。病变部位均位于淋巴结。5例均无B症状，4例可见骨髓累及（4/5）。病理学特征方面，4例为经典型，1例为多形性变型。5例Cyclin D1均阴性（有阳性对照且重复2次免疫组织化学染色），但均表达SOX11（5/5），4例CD5阳性（4/5），5例均不表达CD10和bcl-6，1例弱表达CD23（1/5）。分子遗传学改变方面，经FISH检测3例见CCND1易位，1例见CCND2易位，5例均未见CCND3易位。结论Cyclin D1阴性MCL非常少见，需综合组织学形态、免疫表型及基因检测综合诊断，有时与其他小细胞型B细胞淋巴瘤鉴别诊断困难。常规开展CCND1/CCND2/CCND3基因易位检测，并结合SOX11表达是此类少见疾病诊断及鉴别诊断有价值的参考依据。

简介：摘要目的探讨微小RNA-140-5p（miR-140-5p）在食管鳞状细胞癌（esophageal squamous cell carcinoma，ESCC）中的表达及其在ESCC细胞增殖和侵袭中的作用。方法即时荧光定量PCR（real-time quantitative PCR，qPCR）分析ESCC组织和细胞样本中miR-140-5p的表达。将阴性对照和miR-140-5p类似物转染Eca109和KYSE70细胞，细胞增殖与活性检测试剂盒（CCK-8）和Transwell分别检测转染后细胞的增殖和侵袭能力的变化，双荧光素酶报告实验证实miR-140-5p与葡萄糖转运蛋白1（Glut1）的相互作用，Western blot用来检测转染后Glut1蛋白的表达。结果GEO数据分析结果表明，ESCC组织中miR-140-5p的表达水平显著低于正常组织，差异均具有统计学意义（P<0.01）。qPCR结果显示，ESCC组织和细胞中miR-140-5p的表达均显著低于正常组织和正常食管上皮细胞Het-1A，差异均具有统计学意义（P<0.01）。miR-140-5p的表达与ESCC患者肿瘤的分化程度、TNM分期和淋巴结转移均密切相关，高表达miR-140-5p的ESCC患者生存率显著高于低表达患者，差异具有统计学意义（P<0.05）。miR-140-5p类似物显著上调Eca109和KYSE70细胞中miR-140-5p的表达，其表达上调显著抑制Eca109和KYSE70细胞的增殖和侵袭能力。双荧光素酶报告实验结果表明，Glut1是ESCC细胞中miR-140-5p的直接作用靶点，其在ESCC组织中表达显著上调，其与miR-140-5p表达呈负相关关系，miR-140-5p类似物显著抑制Eca109和KYSE70细胞中Glut1蛋白的表达。结论miR-140-5p在ESCC的发生发展中发挥重要作用，靶向miR-140-5p/Glut1可能成为ESCC患者新的治疗策略。

简介：摘要目的探讨可变剪接调控RE-1序列沉默转录因子(REST)在血管平滑肌细胞(VSMC)表型转化及腹主动脉瘤(AAA)发生发展中起到的作用。方法检测人AAA组织和小鼠AAA模型及对照正常动脉中膜VSMC形态和弹性纤维改变；实时定量反转录聚合酶链反应(RT-qPCR)、蛋白质免疫印迹法(western blot)检测AAA组织及对照正常动脉组织中REST及其剪接异构体REST4的表达。RT-qPCR和Western blot检测沉默REST对人原代主动脉平滑肌细胞(HASMC)收缩型标志物α-SMA、合成型标志物波形蛋白(VIM)以及钾离子通道Kv1.3蛋白表达水平的影响。细胞增殖检测法(CCK-8)和细胞结晶紫染色实验检测沉默REST后HASMC增殖能力的改变。t检验验证定量数据的统计学差异。结果人和小鼠AAA中膜平滑肌细胞形态由梭型向分支型转化，AAA组REST表达低于对照组、REST4表达高于对照组(REST＝0.143±0.086，t＝5.672, P<0.05；REST＝115.245±8.909，t＝21.460, P<0.01)。沉默REST后，α-SMA表达量低于对照组，VIM和Kv1.3表达量高于对照组(α-SMA＝0.335±0.030，t＝9.711，P<0.01；VIM＝10.177±0.728，t＝15.170, P<0.01；Kv1.3＝13.427±1.103，t＝14.690, P<0.01)，同时沉默REST后，VSMC增殖能力高于对照组(A450：2.41±0.27比3.85±0.14，t＝6.744，P<0.01；光密度值：29.00±2.46比348.25±27.36，t＝16.440，P<0.01)。上述作用可被Kv1.3特异性抑制剂逆转(α-SMA＝2.448±0.498，t＝4.314，P<0.05；VIM＝0.758±0.030，t＝4.018，P<0.05)。结论AAA中膜平滑肌细胞中REST可变剪接上调，抑制REST功能，激活Kv1.3表达，进而诱导VSMC表型转化。

简介：摘要目的探讨基于MRI影像组学的预测模型在程序性死亡蛋白-1（PD-1）抗体联合全程新辅助放化疗后中低位直肠癌病理完全缓解（pCR）中的预测价值。方法采用临床诊断性试验研究方法，收集2019年1月至2021年9月期间于北京大学肿瘤医院收治的PD-1抗体联合全程新辅助放化疗并最终行根治性手术的38例中低位直肠癌患者的临床病理资料和影像资料；男23例，女15例；中位年龄68（47~79）岁；有13例为pCR，25例为非pCR。将38例患者分层随机分为训练组（26例）和测试组（12例）进行建模。所有患者治疗前均行直肠MRI检查，收集所有患者的临床特征、影像特征和影像组学特征，并构建临床特征模型和影像组学模型。绘制各个模型的受试者工作特征（ROC）曲线，并以曲线下面积、准确度、灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值等来评价所构建模型。结果两组患者的年龄、性别、肿瘤原发位置和术后病理情况比较，差异均无统计学意义（均P>0.05）。本研究在38例中低位直肠癌患者中，从每个模态下感兴趣区域（ROI）提取了41个特征，包括9个一阶特征，24个灰度共生矩阵特征和8个形状特征。进一步分别从新辅助治疗前后弥散加权成像（DWI）和T2加权成像（T2WI）的每一个图像模态中提取41个特征，共纳入164特征。经过t检验和相关系数的筛选后，仅有4个特征得到保留。经过LASSO交叉验证后，仅有治疗前基线DWI图像的一阶偏度和治疗前基线T2WI图像中的体积这两个特征得到保留。应用这两个特征建立的预测模型在训练组和测试组的曲线下面积、灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值分别为0.856和0.844，77.8%和100.0%，88.2%和75.0%，77.8%和66.7%，88.2%和100.0%。影像组学模型的决策曲线显示，采用该预测模型预测pCR的策略要优于将所有患者都看作pCR的策略，也优于将所有患者看作非pCR的策略。结论基于MRI影像组学构建PD-1抗体联合全程新辅助放化疗治疗直肠癌pCR预测模型，有潜力用于临床筛选或可免于根治性手术的直肠癌患者。