简介：摘要新型冠状病毒(2019 novel coronavirus，2019-nCoV)感染疫情是国际关注的突发公共卫生事件之一。自新冠疫情发生以来，我国一直采取严格的防控措施，并取得了令全世界瞩目的阶段性防控成果，但仍有境外输入病例及区域性散发病例被发现，甚至发生短时区域性流行，显示疫情防控形势仍然严峻。随着18岁以下儿童发病比例和病例数量的变化，儿童患者出现了一些新的特殊症候和并发症，加之随着病毒变异的发生，不仅备受各方关注和高度重视，而且也为我国儿童2019-nCoV感染的防治提出了新的课题。本共识在《儿童新型冠状病毒感染诊断、治疗和预防专家共识(第二版)》的基础上，总结儿童病例临床疾病特点和诊疗经验，就儿童病例诊断标准、实验室检查、治疗和防控等提出建议，为进一步指导儿童2019-nCoV感染的救治工作提供参考。

简介：摘要抽动障碍是儿童时期常见的神经发育障碍性疾病之一，其综合治疗方式有药物治疗与非药物治疗。其中心理干预属于非药物治疗的一部分，但在国内尚未得到广泛关注，其临床有效性探讨不够，且患儿治疗的可及性有限。现对欧洲Tourette综合征研究学会2021年最新发表在《欧洲儿童和青少年精神病学》杂志的Tourette综合征及其他抽动障碍心理干预临床指南进行解读，旨在为国内抽动障碍的心理干预治疗提供学习借鉴。

简介：无

简介：摘要自2019年12月以来，新型冠状病毒(SARS-CoV-2)感染在全球肆虐已2年余。我国始终采取科学有效的防控措施并取得一定成功，但随着SARS-CoV-2的不断变异和境外输入病例，导致疫情防控工作更加艰巨、复杂。随着变异株的变化，儿童病例数量也出现了变化，并且出现了一些新的特殊症候和并发症，这为我国儿童SARS-CoV-2感染的防治提出了新的课题。本共识在《儿童新型冠状病毒感染诊断、治疗和预防专家共识(第三版)》的基础上，根据新变异株的特点，对其病原学、病理学、发病机制等进行阐述，总结儿童病例的临床特点和诊疗经验，就儿童病例实验室检查、诊断、治疗和防控等提出建议，为进一步加强对我国儿童SARS-CoV-2感染的防治提供参考。

简介：摘要2023年1月8日起，我国将2019新型冠状病毒病(COVID-19)列为法定乙类传染病管理范畴，并按照乙类管理。鉴于目前奥密克戎变异株为我国主要流行病毒株，为与时俱进地指导儿童新型冠状病毒(SARS-CoV-2)感染的救治工作，参考《新型冠状病毒感染诊疗方案(试行第十版)》《儿童新型冠状病毒感染诊断、治疗和预防专家共识(第四版)》和儿科相关病毒感染诊疗策略，特制订《儿童新型冠状病毒感染诊断、治疗和预防专家共识(第五版)》，对相关病原学、流行病学、致病机制、临床表现、辅助检查、诊断、治疗等内容进行了相应更新，新增了COVID-19相关脑病、暴发性心肌炎等严重并发症的救治要点，供临床参考。

简介：摘要目的探讨磷酸弗林蛋白酶酸性氨基酸簇分选2（PACS2）基因变异致早发癫痫性脑病（EIEE）患儿的临床特点。方法回顾性总结2019年1月至2020年1月就诊于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科的3例PACS2基因变异所致EIEE66患儿的病例资料。分别以“PACS2基因”“早发癫痫性脑病66型”“PACS2”“epileptic encephalopathy，early infantile，66”“early infantile epileptic encephalopathy 66”为检索词检索Pubmed、中国知网、万方医学网等数据库（建库至2020年7月），选取有PACS2基因变异及相关临床资料的文献进行复习，总结PACS2基因变异所致EIEE66患儿的临床特点。结果例1 女，2岁2月龄，主因“间断抽搐2年余，发热2 d内抽搐6次”就诊，生后第7天出现抽搐，表现为局灶性发作和全面性强直阵挛发作，偶在发热时抽搐频次增多；早期未规律服药，后期丙戊酸治疗发作控制。例2 女，5月龄，主因“间断抽搐近5个月”就诊，生后第5天出现局灶性癫痫发作，病程中头颅磁共振成像（MRI）示小脑半球及小脑蚓部改变、小脑发育不良；癫痫早期多药难治，生酮饮食无效，予左乙拉西坦、丙戊酸治疗后发作控制。例3 女，5月龄，主因“间断抽搐近5个月”就诊，出生后第3天出现抽搐，表现为强直发作，左乙拉西坦、丙戊酸治疗后发作控制。3例患儿均存在发育迟缓和面容异常，使用丙戊酸治疗后癫痫发作控制。拷贝数变异（CNV）和全外显子测序结果均发现PACS2基因c.625G>A（p.Glu209Lys）新发杂合变异。检索符合条件的中文文献0篇、英文文献4篇共17例患儿。包括本组3例在内，共20例患儿纳入分析，共发现2个PACS2基因错义变异，其中19例携带变异c.625G>A （p.Glu209Lys）、1例携带变异c.631G>A （p.Glu211Lys）。20例患儿均以癫痫起病，17例在生后1周内起病，有多种癫痫发作类型，以局灶性发作为主（13例），也可见强直、阵挛、强直-阵挛发作和非运动性发作（面色潮红等）；所有患儿具有面容异常和不同程度的发育落后。16例患儿头颅MRI结果异常，13例表现为小脑发育不全，其中7例表现为小脑蚓部发育不全，3例表现为下丘脑融合异常。治疗主要为对症治疗，文献尚无推荐有效抗癫痫治疗药物。结论PACS2基因变异相关EIEE呈常染色体显性遗传，多在生后1周内以癫痫起病，伴有面容异常和不同程度发育落后。丙戊酸治疗有效率较高。