简介：摘要目的总结DEPDC5基因变异相关癫痫患儿的临床和脑电图特点。方法回顾性收集2017年5月至2020年11月在北京大学第一医院儿科就诊的20例DEPDC5基因变异癫痫患儿的病例资料，总结其临床表现、脑电图和影像学特点。结果20例DEPDC5基因变异患儿中无义变异8例，错义变异6例，移码变异3例，剪接变异2例，大片段缺失1例；遗传性变异16例，新生变异4例；15种变异为尚未报道过的新变异。20例患儿中男9例、女11例，末次随访年龄10月龄至13岁1月龄；起病年龄为10.5月龄（3小时龄至11岁3月龄）。12例（60%）有发育落后。局灶性发作19例，痉挛发作7例，强直发作、不典型失神发作、失张力发作及肌阵挛发作1例。脑电图发作间期18例异常放电，其中局灶性放电11例，多灶性放电7例。头颅磁共振成像（MRI）异常10例（50%），其中局灶性皮质发育不良5例，未分类的皮质发育畸形4例，半侧巨脑畸形1例。4例诊断为West 综合征，1例为Lennox-Gastaut综合征。20例患儿中，14例（70%）符合药物难治性癫痫的诊断标准，4例药物治疗发作控制。手术治疗3例，术后发作控制2例，发作减少75%以上1例。结论DEPDC5基因变异有遗传外显率不全现象。局灶性发作最常见，病程中可有痉挛发作，少数患儿可仅表现为全面性发作；半数患儿可见脑结构异常；多数患儿为药物难治性癫痫，有明确致痫病灶者可手术治疗。发作控制不佳的患儿易合并发育落后。

简介：摘要目的总结干扰素调节因子2结合蛋白样（IRF2BPL）基因变异相关的癫痫患儿临床表型及基因变异特点。方法回顾性分析2017年5月至2020年9月北京大学第一医院儿科就诊的6例IRF2BPL基因变异癫痫患儿的病例资料，对其临床表型和基因检测结果进行分析。结果6例患儿中男1例、女5例，均以癫痫发作起病，起病年龄为3.5~7.0月龄；均有痉挛发作，1例兼有强直发作和强直-痉挛发作，1例有局灶性发作；均有发育落后，肌张力低下5例，吞咽困难2例，小头、眼球震颤、手足舞动见于同1例。脑电图背景活动慢2例，6例均有高峰失律，2例有局灶性痫样放电；6例均监测到痉挛发作，1例监测到局灶性发作，1例监测到强直痉挛发作。头颅磁共振成像1例显示脑萎缩和胼胝体发育不良，2例髓鞘化延迟，3例正常。6例患儿IRF2BPL基因错义变异2例（c.1280C>T/p.L474F、c.1420C>T/p.S427L），移码变异3例（c.232delG/p.V78Sfs*7、c.244del/p.A82Pfs*70、c.283-308del/p.Ala95Thrfs*29），框内缺失变异1例（c.1453-c.1455delTTC/p.F485del），6例均为新生变异。6例均诊断为婴儿痉挛症。末次随访年龄1岁至3岁10个月，经抗癫痫药物治疗4例发作缓解，分别用促肾上腺皮质激素、托吡酯、氨己烯酸，2例尝试多种抗癫痫药仍有发作。结论IRF2BPL基因变异以新生变异为主，多在婴儿期起病，主要表现为癫痫发作和发育迟缓，以婴儿痉挛症表型最常见，部分可出现肌张力低下和吞咽困难，少数患儿可有脑萎缩。