颈动脉体瘤与SDH基因突变的研究进展

(整期优先)网络出版时间:2009-03-13
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颈动脉体瘤(carotidbodytumor,CBT)又称副神经节瘤,其存在线粒体SDH基因的突变,包括SDHD、SDHC及SDHB基因的突变。SDH基因突变多发生于家族性CBT中,散发性CBT中少见。对CBT与SDH基因突变的研究,将为CBT的发病机制、基因诊断、遗传咨询和治疗提供新的思路。