母系遗传糖尿病线粒体基因突变的观察

(整期优先)网络出版时间:2008-05-15
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采用PCR-RFLP、DNA直接测序技术对14个有明确母系遗传史的糖尿病家系进行线粒体基因筛查。结果14例先证者及对照组均未检出A3243G等3个线粒体基因突变位点。家系成员发现携带G3316A突变,T3394C突变,三例均为健康携带者。结论G3316A突变、T3394C突变不是糖尿病的独立致病因素。