摘要目的对1个轴前多指畸形家系进行基因变异分析，明确其可能的致病原因。方法提取先证者及其父母外周血DNA，采用trio全外显子组测序法检测疾病相关基因，筛选出可疑致病基因，并在家系其他成员中进行Sanger测序验证。结果基因测序结果显示家系中6例患者的LMBR1基因均存在c.423+4909(IVS5)C>T杂合变异。表型正常家系成员未检测到该变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，LMBR1基因c.423+4909(IVS5)C>T变异被判断为致病性(PM1+PM2+PP1-S(PS)+PP4+PP5)。结论LMBR1基因第c.423+4909C>T变异可能为该家系患者的致病原因。
中华医学遗传学杂志
2021年11期
