地中海贫血高风险人群管理工作体会

地中海贫血高风险人群管理工作体会

谢文杏

海南省白沙黎族自治县计划生育服务中心 海南省白沙黎族自治县 （ 572800）

地中海贫血是全球人群中发生率最高、危害最为严重的遗传病之一。全球人口中地贫的基因携带率约为4.83%，海南、广东和广西三省为我国发生率最高的省份，海南白沙黎族自治县是海南地贫高发区。重型地贫患儿的出生，不仅给家庭带来沉重的精神痛苦，而且也给家庭和社会带来沉重的经济负担。为了进一步有效降低出生缺陷发生风险，减少重症地贫患儿出生，提高我县出生人口素质，2012年11月20日我县正式启动“国家免费孕前优生健康检查项目+海南地中海贫血筛查”。地贫是人类近7000多种遗传病中预防效果最好的几种遗传病之一，只要在妊娠前做好地贫检测，指导风险夫妇进行产前诊断，通过淘汰性流产，就可以达到避免中重地贫患儿的出生的目的。

1工作成效

我县成立了由分管副县长任组长，县直各有关部门主要负责人为组员的工作领导小组，领导小组下设办公室，为项目顺利实施开展提供了组织保障，结合自身实际，制定并出台了项目工作实施方案和检查服务流程，进一步明确了部门职责和工作重点，确保免费地贫筛查工作的有序开展。

此项工作开展以来，在各相关部门精心组织有序开展下，效果显著。2013至2020年我县共为7295对（14590人）计划怀孕夫妇和488对已经怀孕夫妇的夫妇提供地贫筛查。全县地贫基因检测人数共8754人，携带地贫基因人数5457人，携带率62.33%，可能遗传中间型和重型地贫患儿夫妇256对（其中重型99对，中间型157对），已做产前诊断人数68人，阻断重型地贫胎儿出生22例。通过对地贫高风险夫妇的随访、管理和产前诊断的指导，使得重型地贫患儿在产前得以干预，有效降低了重型地贫新生儿的出生。

2 主要做法

2.1加强组织领导，认真履行部门职责

为了加大国家免费孕前优生检查和地中海贫血筛查的工作力度，确保国家孕优检查和海南地贫筛查项目顺利实施，保质保量完成上级交办的工作任务。根据海南省《关于全面实施国家免费孕前优生健康检查和地中海贫血筛查诊断服务工作的通知（琼人口[2013]20号）》的文件要求：我县卫建委成立项目工作领导小组和专家指导组。负责项目工作安排、部署和绩效评估，及时解决工作中出现的困难和问题；领导小组下设办公室，负责项目工作的组织实施和协调工作；计生中心为项目实施单位，制定岗位职责，建立健全各项质量管理制度，按照项目实施方案和操作细则，负责项目技术服务开展、指导、人员培训和质量控制等工作，各个成员单位根据各部门职责加强协作配合，为扎实开展工作提供保障。

2.2加强培训和宣传

为确保工作顺利开展，中心派选业务骨干参加国家、省级培训；不断拓展新知识，提供综合服务能力，业务骨干定期开展基层医疗机构医务人员培训和业务学习并形成制度，组织专业人员进行特殊案例讨论和质量检查等。充分发挥人口计生系统的网络优势，利用县乡村计划生育技术服务机构、人口学校等场所，通过专题讲座对各乡镇计生工作人员、各村委会信息管理员、妇女主任等进行拉网式培训，有针对性地向新婚和已婚待孕夫妇普及优生科学知识，提高知晓率，增强群众主动参与的积极性，有效提高国家孕优检查和白沙县地贫筛诊目标人群覆盖率。

2.3加强质量控制

为提高健康教育、病史询问、医学检查、风险评估和咨询指导的准确性，县计生服务中心制定了项目工作职责、严格执行孕前优生健康检查和地贫筛查服务操作规范。加强质量控制，中心成立了质量监管小组，对项目实施全程质量检查和监控，检验室每天认真开展室内质量控制，定期参加室间质量评价，收集数据和指标进行分析总结，保障检验结果的准确性。

2.4强化优质服务

随访重点在于了解受访者的孕情，跟踪随访了解孕情及时指导产前诊断是避免重型地贫患儿出生的关键。把随访作为项目重中之重来抓，确保地贫高风险孕妇及时产前诊断，并淘汰性流产，达到阻断的目的。我县随访工作以县、乡、村三级联动的格局开展，根据被随访者的实际情况，随访者通过普遍性指导和个性化服务相结合的原则制定个体化随访计划和服务内容，由中心专职医师负责地贫遗传咨询、医学检查、评估指导、随访和医学干预等服务，各个基层计生专职人员协助医务人员共同完成地贫高风险夫妇日常跟踪随访。

随访资料的记录采用流线型记录方式，详细记录对受访者的随访时间、咨询内容、建议和要求。对确诊已经怀孕的夫妇告知孕期注意事项和产前诊断时间，建议其定期接受孕期保健，在知情同意的情况下实施产前诊断，对个别不愿做产前诊断或产前诊断异常而不愿意终止妊娠的“问题”户，服务中心领导和医生上门开展面对面宣传教育，必要时，请示上级领导和所属乡镇领导共同上门做进一步动员，坚决阻断地贫患儿的出生，降低人口出生缺陷发生率，提高我县出生人口素质。

3存在的问题和建议

3.1随访指导方面

随访者掌握有效的交流技巧还存在一定的差距。从受访者的角度来说，广大农村人群文化素质普遍性较低，大多数随访对象对地中海贫血的认知完全不够，由于随访者和受访者扮演不同的社会角色，处于不同的社会环境，在经历、经验、思想水平，知识能力上存在着明显的差异，在随访过程中常出现随访对象不愿接听电话；有意隐瞒孕情；躲避、拒绝产前诊断的情况时有发生。建议：随访者要根据不同的文化层次、不同的思想观念、不同的环境，要有针对性选择不同的交流方式，交流的语言不能过于专业化，应通俗易懂，必须用对方熟悉的语言，对不同的人使用不同的语言，避免情绪化，耐心说服，交流过程尽量容忍，保持理性和克制，晓之以理，动之以情，不以恶言相待，更不允许与患者发生争执。面对受访者平时的不定时疑问，要及时、详细的给予回答，提高他们对疾病和随访的认识，从而积极接受产前诊断的各项检查，避免受访者失访的情况发生。

3.2宣传教育方面

各乡镇、各居委会组织发动目标人群进行孕优和地贫筛查结束后，后期的随访工作没有及时跟进，也是影响下一步产前诊断是否及时的关键因素。建议：要发挥好村级信息员的宣传、咨询作用，要有上门服务的工作理念和思想；各乡镇、各居要配合计生服务中心医务人员做好“一对一”优生咨询和高危人群跟踪随访服务，保护好服务对象的隐私。每月至少要和服务对象见面一次，进行优生咨询，指导产前诊断；各乡镇、各居委会要在办公室设立咨询电话，及时为群众释疑解困，让群众放心、满意，避免只重视数量完成任务而达不到重型地贫儿阻断的实质效果。工作中坚持每周一小结，每月一通报，县卫健委及时掌握孕前健康检查工作开展情况及工作进展程度，采取通报制度，每月对当月工作开展情况进行统计、分析和总结对开展工作不力的单位进行通报批评。

3.3资源配置方面

由于地贫高风险人群中的未孕人群由计划生育服务中心负责管理，孕期人群由保健院负责管理，保健院有一套全省通用的妇幼信息系统，而计划生育服务中心信息系统目前不完善，服务信息未能动态及时录入系统，需要人工录入，既费时费力，又容易出错，为了避免育龄妇女孕前地贫和孕期地贫检查的重复性，防止工作中人为错误，提高工作效率。建议：海南在卫健委重组的情况下，应当考虑计划生育服务中心和妇幼保健院机构的人员和其他卫生资源进行有效的优化整合，在查体信息和随访信息方面能进行衔接，方便交流，提高早孕及妊娠结局随访率，为群众提供更全面、更便捷的服务。