摘要目的探究DNA的N6-甲基腺嘌呤(N6-methyladenine，6mA)修饰在21单体综合征流产胎儿绒毛膜组织基因组中的分布特点及与21单体综合征临床症状的关系。方法从4例实验组流产胎儿绒毛膜组织(核型为45, XY，－21)样本和4例对照组流产胎儿绒毛膜组织(核型为46, XY)样本中提取DNA，经质量和纯度检测合格后，采用6mA抗体进行染色质免疫共沉淀反应(chromatin immunoprecipitation, ChIP)，之后进行测序。对得到的测序数据进行生物信息学分析，研究6mA位点修饰在实验组和对照组中的差异。结果峰(peaks)的相关差异基因的分析表明，在全基因组范围内，对照组相比实验组拥有更多的含6mA修饰的基因，其中对照组特有的含6mA修饰的基因为4607个，实验组仅有1059个。在21号染色体范围内，两组之间的这一差异更加明显。在实验组中特有的含6mA的基因为1769个，而对照组则高达8032个。不同范围内的分析结果都表明在21单体综合征中基因6mA修饰的水平偏低。GO富集分析和KEGG富集分析结果均表明21单体综合征中缺失的6mA基因与胚胎生长发育有着密切关系。结论人体中的DNA 6mA修饰可能在胚胎生长发育方面发挥着与5mC(5-methylcytosine，5mC)修饰相似的作用。
