摘要单基因遗传性皮肤病包括近1 000种表型不同的疾病，其病因及发病机制研究在近30年中取得很多重大进展，我国皮肤科专家也在其中发挥了重要作用。随着技术的进步，基因检测现已成为明确诊断的常规手段，发现和探明新型和重要单基因遗传性皮肤病的机会在逐渐减少，本领域研究的重心将逐步过渡到非经典的遗传性皮肤病及基因治疗。
中华皮肤科杂志
2020年04期
