浅谈诊断领域的发展前景

浅谈诊断领域的发展前景

刘飒

刘飒（江苏省沭阳县中心医院急诊科江苏沭阳223600）

诊断试剂是应用生物技术研究最快、最广和最具成效的领域之一。而近年来分子诊断市场却是发展最为迅速的，分子诊断是以分子生物学理论为基础，应用分子生物学技术和方法来研究人体内内源性或外源性的生物大分子和大分子体系的存在、结构或表达调控的变化，为疾病的预防、预测、诊断和治疗，提供信息和决策依据。

1国际诊断市场状况及发展趋势

生物技术发展以来的诊断试剂产值，仅低于制药业。诊断试剂市场的规模目前约为285亿美元，其中美国是全球体外诊断试剂的最大的市场，约占全球市场的46%份额。免疫诊断试剂就是应用抗原与抗体互相结合的特异性反应来进行定性或定量的诊断，无论是技术，还是市场，此类试剂在目前所有诊断试剂产品中发展都是最快的。

应用分子生物学技术进行常见疾病的诊断已经成为国外医疗机构的常规项目，也是衡量城市和地区的整体医疗水平的重要标志。临床上分子诊断目前广泛应用于药物基因组学、感染性疾病、肿瘤、遗传性疾病和血液筛查方面的检测与诊断。

整个诊断市场呈上升趋势，据预测，在此以后5年内的全球体外诊断试剂的增长7%左右，其中发展潜力最大的为免疫诊断市场和分子诊断市场。

2分子诊断研究现状和技术主要领域及将来主要发展方向

2.1研究现状

分子诊断技术目前临床上广泛用于药物基因组学、感染性疾病、肿瘤、遗传性疾病和血液筛查方面的检测与诊断。早期分子诊断技术主要用于各种遗传性疾病。迄今为止，许多的单基因疾病的致病基因及发病机制已经被了解和证实。对于这类疾病重要的是早发现和早治疗，可获得较好的预后效果。

2.2技术主要领域及将来主要发展方向

（1）药物基因组学

药物基因组学是在药物遗传学的基础上发展起来的，药物遗传学起源于半个多世纪前，其主要是研究遗传学多态性对药物反应的影响的科学。之后，随着人类基因组计划的顺利实施，药物遗传学的研究逐渐由单基因向多基因和个体的遗传多态性向染色体单体型转化，以及与基因组学的快速整合，这样使得药物基因组学逐渐发展起来。

研究阐明遗传多态性与药物反应之间的关系已经成为目前药理学后基因时代的重要研究方向。因为通过对患者的与药物反应密切相关的基因进行检测，临床上可开出适合每个个体的“基因处方”，指导患者合理用药，使患者既能获得最佳的治疗效果，又能避免药物的不良反应，实现“用药个体化”的目的。随着此领域研究的深入，在这种新型个性化治疗方案中，诊断将扮演着重要角色。为此，各大公司目前加大了此领域的投资。

（2）癌症诊断

肿瘤细胞通常具有不同于正常体细胞的多种的能力，例如，快速生长、转移和在缺乏生长因子条件下也能存活的能力。这些能力的获得主要是由于癌基因和肿瘤抑制基因，以及稳定基因的突变而获得。癌基因和肿瘤抑制基因的突变将会导致肿瘤细胞的净增值，其一方面刺激细胞的生长，而另一方面又抑制肿瘤细胞的凋亡。而稳定基因的突变则间接地通过积累各种基因的突变最终导致肿瘤的形成和恶化。将目标锁定这些突变了的基因，对于治疗癌症将是很好的策略。因为目前用于治疗癌症的药物主要是基于阻断DNA的合成和扰乱细胞的正常生长，但是在特异性杀死肿瘤细胞方面是有缺陷的。针对突变基因的治疗显然在特异性方面优于传统的方法。具有治疗意义的突变基因目前都在大力寻找，并且以此来大力开发药物。由此可见，针对突变基因的治疗方案是基于在肿瘤细胞中突变基因的存在和表达异常等性质。只有检测到此突变基因的存在、异常表达和活性异常等，就此建立的治疗方案才是有效果的。

2.3技术需求分析

（1）高通量分析技术

针对药物基因组学，用于基因测序的高通量分析技术、生物芯片及其它新型高通量分析技术，将是最为重要的技术之一。

（2）纳米技术

癌症的早期诊断是目前最活跃的研究领域之一。近年来，各国相继加强纳米技术在癌症早期诊断方面研究的支持。人们希望借助纳米技术的强大威力来诊断、治疗和预防癌症。研究人员目前预见纳米技术将提供多功能的工具，这些工具将不仅可与各种诊断技术和治疗药物一起使用，而且将在根本上改变目前癌症诊断、治疗和预防的状况。为此，美国的国立卫生研究院(NIH)癌症研究所(NCI)提出了《癌症纳米技术计划》，要将纳米技术、癌症研究与分子生物医学相互结合，并且将通过其院外计划、院内计划和纳米标准实验室三方面来进行跨领域的工作，实现其2015年消除癌症死亡和痛苦的目标。

（3）高品质的试剂原料

诊断技术配备高品质的原料诊断试剂，要大力发展高品质的诊断原料试剂。

免疫诊断试剂目前正逐渐取代临床化学试剂，成为诊断试剂发展的主流。随着研究技术的日益成熟，尽管核酸(DNA或RNA)可提供很多的信息，但是蛋白质才是细胞功能的全部体现，以生物芯片和质谱等技术为代表的高通量密集型的检测技术，由于其工作原理和结果处理过程突破了传统的检测方法，不仅具有样品处理能力强、用途广泛和自动化程度高等特点，而且还具有广阔的直用前景和商业价值，因此，基因的表达与调控，以及在表达产物的功能的检测研究上，是分子诊断将转向的重点。