新生儿疾病筛查在降低出生缺陷与残疾中的作用

新生儿疾病筛查在降低出生缺陷与残疾中的作用

陈左程锦辉刘恩赐卢云甫孙舒畅

阳江市新生儿疾病筛查中心(广东阳江529500)

【摘要】目的防治儿童智力低下和疾病性伤残，减少出生缺陷与残疾，提高出生人口健康素质。方法充分吸取国内外先进经验，全面制订合理规程，结合多种宣传形式，提高新生儿疾病筛查覆盖率和追访率，发挥市筛查中心优势，进行技术指导和督导，保证新生儿疾病筛查质量。结果在全市形成新生儿疾病筛查网络，使筛查确诊阳性的患儿能得到及时、有效的治疗，从而提高出生人口素质,减少出生缺陷与残疾。结论新生儿疾病筛查能对某些先天性遗传性代谢病进行早期发现、早期诊断、早期治疗，可有效地防治儿童智力低下和疾病性伤残，确保患儿健康成长。

【关键词】新生儿疾病筛查技术指导预防残疾

［中图分类号］R195.4［文献标识码］A［文章编号］1810－5734(2007)12-0074-02

根据《母婴保健法》及其实施办法赋予我市筛查中心的要求，2005年5月13日于全市启动新生儿疾病筛查工作，目前我市筛查的病种为苯丙酮尿症、甲状腺功能低下症和葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症。筛查中心在市政府和市卫生局的支持下，顺利开展各项筛查工作，使我市新生儿疾病筛查工作取得了一定成效，做法如下：

1基本情况

我市有接生条件的单位65所，截止2007年8月31日共有63所单位开展新生儿疾病筛查，有30184位新生儿接受疾病筛查，筛查率为50.8％，筛查出苯丙酮尿症可疑患者1例，因居住在外省，无法回我筛查中心复查，建议其在当地检查，继续追踪；先天性甲状腺功能低下症12例，目前正在随访治疗中；葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）1205例，均发给G6PD缺乏症携带卡，并做好健康指导。

2对策

2.1制定规程，健全网络：制定阳江市新生儿疾病筛查技术规程，并分发到各筛查采血单位，分清职责、明确任务、规范流程；以市卫生局分管局长为中心，各区卫生局基妇股股长、市直医院、各县（市、区、镇）卫生院的妇产科、儿科主任、护士长等业务骨干建立起健全的新生儿疾病筛查网络，认真执行各项工作职责、制度，实行市筛查中心对采血单位的质量管理。

2.2明确分工，层层把关：市筛查中心的主要任务：负责全市疾病筛查标本的检测工作；宣传发动健康教育；血样标本收集、登记、质控；信息资料汇总统计上报；协助召回疑似患儿；对确诊阳性患儿进行建册治疗及追踪随访，提供健康指导；对各采血单位提供技术指导。采血机构主要任务：以妇产科主任和护士长为主管人员，采集滤纸干血片，合理保存血样本，及时递送血样本；登记好各种薄、卡，认真做好筛查阳性召回工作，并记录在案；收取筛查费用并按时按比例上缴筛查费用；积极动员家长选择新生儿疾病筛查。

2.3严谨实验操作，保证实验质量：市筛查中心按规程进行各项实验操作，定期参加卫生部新生儿筛查室间质控。现已取得卫生部室间质评合格证书。为筛查质量提供有力保证。

2.4开展健康教育，加强网络管理：各部门之间积极配合，保证新生儿疾病筛查覆盖率和追访率，利用特殊节日上街散发传单；利用孕妇学校健康促进大学堂讲解新生儿疾病筛查的基础知识和重要意义；“只需三滴血，预防痴呆儿”彩色宣传册详细说明新生儿疾病筛查的好处和必要性；利用健康教育门诊进行义务咨询。

2.5重视阳性召回，做好追踪治疗对筛查阳性患儿做好召回复查及追踪诊治工作。筛查只是发现疾病的手段，治疗才是关键，只筛查不治疗就失去了筛查的意义；对确诊阳性的患儿首先要让家长正视患儿患病的事实，坚定其治疗的信心，引导其以科学的态度和方法去面对持续的治疗，从而有效地控制病情的发展，确保患儿健康成长。

2.6技术指导

2.6.1培训和考核：有计划每年进行1次技术培训和考核，以提高新生儿疾病筛查质量。

2.6.2指导和督导：利用每年下乡基层指导的机会，对采血单位进行现场技术指导，从采血方法到样本的收集、质控、保存、递送到填写各种登记，规范新生儿疾病筛查质量管理；每季度将各采血单位的筛查情况反馈给医院院长及妇产科主任（护长），并分区域将主要存在问题反馈给市、县、区卫生局，促进各采血单位针对存在问题进行整改。以市卫生局为中心，每年督导一次，采取实地考察、查看血样标本、登记本等方法，查出问题，立即纠正，分析报告于年例会中通报。

3结果

使全市80％孕产妇及其家属充分认识到新生儿疾病筛查的重要性和必要性，与2005年相比，2007年筛查率增长29.5％。使1200多例G6PD缺乏症患儿避免接触可致溶血的药物及食物，避免和减少了溶血症、胆红素脑病的发生；使12例甲状腺功能低下症患儿得到了及时治疗，有效地预防了残疾的发生。

4讨论

新生儿疾病筛查是预防医学领域的一项重要措施，是《提高出生人口素质，降低出生缺陷和残疾行动计划》中三级预防最关键的一环，已被列入国家母婴保健法。苯丙酮尿症和甲状腺功能低下症是危害严重的先天性遗传性疾病，这些疾病在新生儿期往往缺乏特异性症状，一旦出现症状常已形成不可逆的损伤，尤其是神经系统的损伤，失去治疗良机，所以必须在临床症状出现之前，通过实验室手段筛查出来，使患儿得到早期诊断、早期治疗，才能有效地预防智能低下及生长发育障碍。新生儿筛查是一项群体筛检工作，只有全面提高筛查率才能真正达到减少出生缺陷和残疾，提高人口素质的目的。参考文献

[1]徐国州、谭宜涛主编.新生儿疾病筛查技术规范.中国中医药出版社2005.3