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基于家系数据的罕见变异关联分析方法研究进展

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摘要摘要二代测序技术的发展促进了复杂疾病致病性罕见遗传变异的研究。罕见变异的低频性使得单位点关联分析功效不足，因此负荷检验、方差成分检验等整合多个位点信息的关联分析方法得到了广泛应用。但这些方法大多基于人群研究设计，针对家系数据的分析方法较为少见。本文综述了基于家系数据的常用罕见变异关联分析方法，介绍基本原理和特点、适用条件等，并讨论了当前分析方法存在的不足和未来发展的方向。

DOI 3j7nooxqd1/6678777

作者陈曦王斯悦薛恩慈王雪珩彭和香范梦王梦莹武轶群秦雪英李劲吴涛朱洪平李静周治波陈大方胡永华

机构地区北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系，北京　100191,北京大学口腔医学院口腔颌面外科，北京　100081,北京大学口腔医学院儿童口腔科，北京　100081

出处《中华流行病学杂志》 2022年09期

关键词罕见变异家系数据多位点关联分析

分类 [医药卫生][]

出版日期 2022年12月13日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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来源期刊

中华流行病学杂志

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