简介：长期以来,人们通过家系研究,双生子研究,寄养子研究等方法对精神分裂症的遗传学行为进行了大量研究,并取得了一定成果,但迄今为止,人们对精神分裂症的遗传学特性仍知之甚少,近年来,随着分子遗传学在精神分裂症遗传研究中的应用和遗传流行病学方法学的进步,人们在精神分裂症的早现遗传,相关基因多态性,候选基因等方面进行了大量研究,并取得了一些初步成果.

简介：目的研究孪生子患单纯型遗传性痉挛性截瘫（HSP）的临床特征与卵型鉴定。方法对一对患单纯型HSP孪生兄弟的临床特点和症状进行分析并跟踪随访，同时作孪生子卵型鉴定。结果（1）孪生子均缓慢起病，步态不稳，下肢笨拙，上下楼困难，逐渐发展为双下肢痉挛性不完全性截瘫；（2）下肢肌张力增高，肌力Ⅳ级，腱反射亢进，髌、踝阵挛阳性，Babinski征阳性，屈性病理反射阳性；（3）16个STR位点的等位基因均相同，提示为同卵双生。结论孪生子同患单纯型HSP的临床特点与一般HSP无异，作16个STR位点的PCR可快速、准确地鉴定孪生子的卵型。

简介：单基因遗传性脑小血管病是脑小血管病教学中的重点和难点。它是一组累及颅内直径〈300μm血管的动脉血管病，以单基因遗传方式发病，病理学表现为小血管纤维素样变性、淀粉样变性、出血和狭窄或闭塞，而非粥样硬化性改变。由于临床发病率低，典型病例在教学过程中难以实践，应用探究式学习方式结合文献检索复习方法，学生能够较好掌握所学知识，同时有助于督促教师不断更新知识，有效地提高教学水平。

简介：神经元蜡样质脂褐素沉积病（neuronalceroidlipofuscinosis，NCL）为一组儿童最常见的遗传性进行性中枢神经系统变性疾病。目前已经发现10种不同的亚型，其基因突变导致细胞内可溶性或膜性蛋白质的结构和功能异常。病理学特点为神经细胞内出现具有自发荧光特性的黄色脂褐素沉积，伴随大脑皮质神经细胞和视网膜细胞脱失；电子显微镜下可见细胞内有颗粒型、曲线体状、

简介：由中华医学会神经病学分会神经遗传学组和《中华神经科杂志》联合举办的第八届全国神经遗传病学术新进展高级讲授班暨学术研讨会，拟定于2011年11月在上海市召开。届时将邀请国内著名神经遗传学专家刘焯霖、梁秀龄、慕容慎行、王柠、张成、唐北沙、王国相、吴志英、陈生弟、樊东升等进行专题讲座。欢迎全国神经科及相关临床医师和研究人员积极参会，踊跃投稿。参会者将授予国家级继续医学教育Ⅰ类学分。

简介：由中华医学会神经病学分会神经遗传学组和《中华神经科杂志》联合举办的第八届全国神经遗传病学术新进展高级讲授班暨学术研讨会，拟定于2011年11月4-6日在上海市召开。届时将邀请国内著名神经遗传学专家刘焯霖、梁秀龄、慕容慎行、王柠、张成、唐北沙、王国相、吴志英、陈生弟、樊东升等进行专题讲座。欢迎全国神经科及相关临床医师和研究人员积极参会，踊跃投稿。参会者将授予国家级继续医学教育Ⅰ类学分。

简介：目的探讨常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下脑梗死和白质脑病（CADASIL）患者临床表现与MRI改变之间的关系。方法对一家系同代4例患者施行常规MRI和MRA检查，并对其脑部病变的信号特征、分布范围、分布规律、脑萎缩程度及相关临床表现进行分析。其中3例（先证者及其姐妹）经Notch3基因检查和皮肤组织活检明确诊断，余1例（先证者弟）经MRI和临床检查拟诊为常染色体显性遗传性脑动脉病。结果先证者经皮肤组织活检证实血管平滑肌细胞表面存在嗜锇颗粒沉积；Notch3基因突变：临床表现为渐进性记忆力减退，伴轻度偏瘫。家系中连续2代5例于43—48岁发病，均以痴呆伴轻度偏瘫为主要表现。MRI显示多发小灶性脑梗死，脑深部白质广泛稀疏和O＇Sullivan征、双侧额叶和顶叶大致对称性广泛皮质下与侧脑室旁的白质病灶、脑萎缩、皮质下腔隙性脑梗死、“人字征”、基底节和脑干形态不一的陈旧性腔隙性脑梗死、“黑洞征（blackholessign）”和“胡椒壶征（pepperpotsign）”等。简易智能状态检查量表评分先证者和其姐分别为21分和23分，其妹和弟分别为22分和29分；Coulthard评分先证者和其姐分别为32分和29分，其妹和弟分别为25分和27分。结论Coulthard评分提示CADASIL伴痴呆患者的MRI改变更为广泛，但该评分难以反映疾病早期的l临床表现。

简介：

简介：目的提高对伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebralautosomaldominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CADASIL)临床特点和诊断方法的认识.方法对2003年4月7日收治的1例CADASIL患者的临床表现、影像学特点及皮肤活检结果等临床资料进行回顾性分析.结果主要临床表现为偏头痛、记忆力下降,头部MRI检查可见皮质下梗死、脑白质变性;皮肤活检电子显微镜显示小血管内皮下出现嗜锇酸颗粒.结论对出现反复发作性偏头痛的中年人,MRI检查示皮质下白质或基底节区长T1、长T2异常信号,应高度怀疑为CADASIL,需进一步行皮肤活检及基因检测,以明确诊断.