简介：目的探讨传统血清学筛查、超声筛查及HTS检测应用于染色体非整倍体产前检测的检测效率,评价HTS及联合筛查对胎儿染色体非整倍体疾病检测的灵敏度和特异度及临床可行性。方法收集2013年1月1日至2013年12月31日进行HTS检测的低龄孕妇资料1612例。本研究以核型分析为金标准,血清学筛查高风险、超声筛查异常或HTS检测阳性者在知情同意基础上进行核型分析。其余病例随访至胎儿出生后。结果血清学筛查、超声筛查、HTS对低龄孕妇胎儿染色体非整倍体疾病检测的灵敏度分别为65%（13/20）、24%（6/25）、92%（23/25）,特异度分别为42.52%（608/1430）、91.50%（1442/1576）、99.56%（1569/1576）,阳性预测值分别为1.56%（13/835）、4.29%（6/140）、76.67%（23/30）。超声联合血清学筛查、超声联合HTS的检测灵敏度分别为68%（17/25）、96%（24/25）,特异度分别为40.55%（647/1576）、91.24%（1438/1576）,阳性预测值分别为1.78%（17/954）、14.81%（24/162）。结论HTS检测T21、T18的灵敏度高、假阳性率低,而且HTS可以检测13、X、Y染色体非整倍体等目前血清学筛查无法检测的染色体疾病,因此HTS检测应用于胎儿染色体非整倍体的产前筛查具有临床可行性;与血清学筛查、超声筛查相比,HTS检测效率较高,且无孕周限制,可避免因较高假阳性而造成的不必要的侵入性产前诊断;相比于超声联合血清学筛查,超声联合HTS具有更高的灵敏度、更低的假阳性率,可以缓解产前诊断工作的压力。

简介：乳腺浸润性微乳头状癌（invasivemicropapillarycarcinoma,IMPC）是乳腺上皮肿瘤的一种少见亚型,占乳腺癌的3%～6%[1]。国内尚少见男性患者的报道,而伴有神经内分泌分化更为少见。本文回顾性分析本科收治的1例男性乳腺浸润性微乳头状癌伴神经内分泌分化患者的临床特征和治疗方案,以提高对此类肿瘤的认识。1临床资料患者,男性,53岁,4年前发现右侧乳头下方肿块,未予重视,近1年来自觉有所增大,于2011年8月入住安徽医科大学第二附属医院,

简介：染色体17q12缺失综合征（chromosome17q12deletionsyndrome）呈常染色体显性遗传,表型可为特殊面容、发育迟缓、多囊肾、肾功能异常、青少年发病的成人型糖尿病（maturity-onsetdiabetesoftheyoung5,MODY5）、自闭症、癫痫、精神分裂症、生殖和骨骼系统发育异常等。

简介：目的探讨细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法（bacterialartificialchromosomes-on-beads,BoBs）在产前诊断中的应用价值。方法对2015年1月至2016年6月西京医院产前诊断中心1973例有产前诊断指征的孕妇羊水细胞进行BoBs检测和染色体核型分析。结果1973例羊水中,共发现异常核型150例,其中染色体核型分析检出145例,BoBs检出133例。不同产前诊断指征下,无创DNA产前检测（NIPT）高风险组的染色体异常检出率最高,占该指征的81.82%。150例异常核型中,BoBs和核型分析均检出染色体非整倍体124例,占异常核型的82.67%;BoBs检出染色体微缺失/微重复综合征5例,核型分析结果均未见异常;染色体核型分析检出性染色体嵌合7例,BoBs检出4例;染色体核型分析检出结构异常14例,BoBs结果未见异常。结论BoBs技术可以快速检测染色体非整倍体和基因微缺失/微重复,联合染色体核型、基因芯片（chromosomalmicroarrayanalysis,CMA）及荧光原位杂交技术（fluorescenceinsituhybridization,FISH）可对染色体结构异常和低嵌合正确检出,大大提高了产前诊断的效率与准确性。

简介：目的研究乳腺浸润性微乳头状癌（invasivemicropapillarycarcinoma，IMPC）的干细胞表型，从干细胞和上皮间质转化（epithelial—mesenchymaltransition，EMT）角度探讨IMPC高侵袭、高转移恶性生物学行为的原因。方法选取术前未经放化疗治疗患者的IMPC82例和乳腺非特殊型浸润性导管癌（invasiveductalcarcinomanototherwisespecified，IDC—NOS）80例石蜡包埋组织标本切片，通过免疫组织化学双染技术检测两组肿瘤组织中CD44^＋／CD24^-/low（CD24^-）和CD24^＋的表达、定位和分布情况，并分析其与各临床病理学特征之间的关系。定量资料采用Student’st检验，定性资料采用Mann-WhitneyU检验、Kruskal—Waliis检验、x^2检验或校正x^2检验。两组之间相关性采用Spearman＇s秩相关分析。结果（1）IMPC组肿瘤细胞的CD44^＋／CD24^-/low阳性表达率（48．8％，40／82例），明显高于IDC—NOS组（31．3％，25／80例）（x^2=5．180，P=0．023）。（2）53．7％（44／82例）的IMPC微细间质组织内见单个散在的CD44^＋／CD24^-/low肿瘤细胞，且该细胞免疫组织化学染色Vimentin及α—SMA阳性，E—Cadherin阴性。IDC—NOS间质内罕见CD44^＋／CD24^-/low肿瘤细胞。（3）IMPC微乳头结构中CD44^＋／CD24^-/low与间质内的CD44^＋／CD24^-/low阳性表达细胞呈明显正相关（r=0．516，P〈0．001），并且IMPC微乳头结构及间质中CD44^＋／CD24^-/low阳性表达在有无淋巴管侵犯和有无淋巴结外软组织浸润方面的差异均有统计学意义（P〈0．050），即有淋巴管侵犯及淋巴结外软组织浸润者CD44^＋／CD24^-/low阳性表达率较高。（4）IMPC组中CD24^＋细胞阳性表达率79．3％（65／82例），明显高于IDC-NOS组（60．0％，48／80例）（x^2=7．126，P=0．008），且IMPC中淋巴结转移阳性组CD24的表达高于阴性组，差异有统计学意义（x^2=8．834，P=0．003）。结论IMPC肿瘤细胞中干细胞

简介：目的检测乳腺癌患者外周血中p2微球蛋白（β2-MG）、癌胚抗原（CEA）、CA153、CA125水平，以探讨外周血β2-MG、CEA、CA153、CA125在乳腺癌临床实践中的作用。方法对140例乳腺癌患者及144例健康体检者应用免疫散射比浊法检测外周血β2-MG，用化学发光法检测外周血CEA、CA153、CA125的水平，数据统计用Kruskal—Wallis检验、Chi-square检验和Wileoxon秩和检验。结果乳腺癌患者外周血β2-MG和CEA的检测值分别为1．8（1．5—2．2）m（L和1．7（1．2—2．4）ng／ml，高于健康对照组[1．5（1．3—1．8）mg／L，1．2（0．9～1．9）ng／ml，P〈0．05]，且阳性率高于健康人群（P〈0．05）；以β2-MG检测为基础，联合检测未增加诊断的敏感性（P〉0．05）；以临床分期为参照指标，CA153在Ⅲ期患者的检测值明显高于I期和Ⅱ期患者（P〈0．05）。乳腺癌患者术后β2-MG、CEA、CA153检测均有下降，与术前相比差异有统计学意义（P〈0．05）。结论以β2-MG为基础的联合诊断对乳腺癌诊断敏感性未见明显增加；血清CA153检测水平对乳腺癌预后有一定的预测作用；β2-MG、CEA和CA153对乳腺癌术后随访有一定临床意义。