简介：摘要目的探究多囊卵巢综合征与代谢综合征的临床特点和相关性。方法回顾性分析2011年1月-2012年12月期间，我院收治的136例多囊卵巢综合征患者的临床资料，临床监测患者的75克葡萄糖耐量、血脂，行胰岛素释放试验，采用升华法监测患者血清中的总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白-胆固醇和高密度脂蛋白-胆固醇地含量，采用酶氧化方式监测患者空腹时及餐后2小时的血糖，采用化学发光方法监测患者空腹时和餐后1、2小时的胰岛素含量。结果非肥胖多囊卵巢综合征患者发生代谢综合征或代谢异常的几率明显低于肥胖组患者，且多囊卵巢综合征合并代谢综合征患者发生代谢异常的几率明显高于非代谢综合征患者，差异均具有明显统计学意义,(P＜0.05)。结论多囊卵巢综合征与代谢综合征之间存在正相关的关系，代谢综合征随着多囊卵巢综合征患者的体重、年龄的增长而增加。

简介：无

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简介：目的：对1例发育迟缓患儿及其家系进行基因检测,了解其基因突变的类型和遗传模式,以对其进行临床诊断。方法：提取先证者及其家系成员的外周血DNA,利用高通量测序技术对先证者进行基因筛查,结合临床表型资料,寻找候选基因致病位点,结合Sanger测序技术对先证者及其家系成员进行致病位点验证。按照美国医学遗传学与基因组学学会（AmericanCollegeofMedicalGeneticsandGenomics,ACMG）变异分类指南判断致病性。结果：高通量测序结果发现,先证者MECP2基因、PTPN11基因存在杂合错义变异,分别为第4号外显子c.398G〉A,p.Arg133His及第3号外显子c.188A〉G,p.Tyr63Cys。Sanger测序结果显示,MECP2基因变异遗传自母亲,导致Rett综合征;PTPN11基因变异遗传自父亲,导致努南综合征（Noonansyndrome,NS）。这2个错义变异均为致病性变异,与先证者及其父母的临床表型相一致。结论：本研究通过高通量测序发现1例发育迟缓患儿存在2个不同基因的致病性变异,导致同患2种不同的遗传性综合征,提示遗传性疾病患者中可能同时存在2种或以上的疾病表型,需加以重视。

简介：摘要婴儿捂热综合征又称闷热综合征、蒙被综合征是小婴儿寒冷季节较常发生的意外损伤，每年11月至次年4月为发病高峰期，由于家长缺乏卫生常识，于寒冷季节将健康或轻病婴儿包裹过暖，导致高热及大汗，使有效循环量大为减少，导致缺氧及低血容量性休克，最终出现循环及呼吸衰竭。起病急，发展迅速，预后差，死亡率高。2016年3月乐山市市中区妇幼保健院收治捂热综合征合并多脏器功能不全综合征1例。现报告如下。

简介：患者男,78岁,已婚,因发现尿糖阳性6个月,腹胀、便秘1个月,双下肢胀痛不适伴乏力、麻木1周入住内分泌科.既往有高血压、高脂血症病史10余年.发病以来睡眠差.查体:平车推入病房,神志清楚,心率90次/min,血压150/80mmHg,肥胖,精神差,心肺腹检查未见明显异常.入院后查生化系列,LDL-C3.1mmol/L,血糖8.1mmol/L;余实验室检查指标基本正常;MRI示L5～S1椎间盘突出,脑内多发缺血梗死灶;颈椎、双膝关节MRI、心电图、双下肢动脉超声均未见明显异常.

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简介：摘要急性呼吸窘迫综合征(ARDS)是肺水肿的一种形式，可以迅速导致呼吸衰竭。也称为休克肺、僵硬肺、白肺、湿肺或DaNang肺，它可继发于直接或间接性肺损伤。目的讨论急性呼吸窘迫综合征的综合护理。方法配合治疗进行护理。结论对急性呼吸窘迫综合征患者进行护理可以避免并发症的发生。

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简介：32岁的唐燕是一家公司的会计，结婚8年了，有一个7岁的儿子。邻居和同事对唐燕的印象都很好，说她待人诚恳、和气，话未出口笑先闻，说话轻声细语，有礼有节，是个很有修养的人。可唐燕的老公宣亮不这样认为，他恰恰觉得老婆的脾气很不好，在家里总是乱发脾气，凶他、骂孩子，一点都不温柔。

简介：摘要目的讨论中医辨证治疗挤压综合征。方法根据诊断进行辨证治疗。结论挤压综合征的死亡率极高，以往可达50％，而降低死亡率的关键是能作出早期诊断与及时进行治疗。

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简介：摘要歪嘴哭面容是面部表情的一种特殊现象，即指患儿平素或笑脸时嘴角左右对称，而啼哭时一侧口角下拉，所造成的不对称哭嘴1。而同时伴有其他系统或脏器畸形时则称为歪嘴哭综合征，其主要原因系患儿一侧口角降肌发育不全，致其在哭闹时患侧口角降肌不能下拉，而健侧口角降肌仍下拉所造成的不对称，由于其并非系因产伤或胎位不正所致，故原因至今尚不十分明确。目前国内报道此病仅几十例，比较少见，家长容易忽略，且医生对其认识尚不够深入，易造成漏诊和误诊。本院2016年收治2例，现报告如下。

简介：干燥综合征是一种自身免疫性疾病，其病因尚不清楚，可能与自身免疫、遗传、病毒感染等因素有关：该病分为原发性和继发性两种，原发性干燥综合征可以是独立的疾病，而继发性干燥综合征则常与类风湿关节炎、系统性红斑狼疮、系统性硬化症等疾病并存？该病患者中90％为女性，发病年龄在30—40岁。80％以上的干燥综合征患者都有口干症状，这是因为唾液腺分泌减少所致。由于无唾液或少唾液，在吞咽干性食物时，患者常常需要大量饮水。唾液分泌减少还会使牙齿失去滋润、冲洗和营养，牙体会逐渐变黑，并且成块脱落，最后只留残根。由于这种龋齿的发生及病变程度比一般龋病严重，故称为“猖獗齿”。