简介：心脏型肌球蛋白结合蛋白C(cMYBPC)不仅参与正常肌小节和肌丝的组装,稳定肌小节的结构,而且通过磷酸化等调节横桥循环参与肌肉的收缩和舒张包括.编码肌小节结构蛋白的基因突变是家族性肥厚型心肌病的主要致病原因,其中编码cMYBPC的基因是肥厚型心肌病的最为常见的致病基因之一,本文就cMYBPC以及编码基因的结构、功能以及致病基因型、表型和可能的致病机制进行了较全面的阐述.

简介：目的探讨MYBPC3基因突变类型与肥厚型心肌病（HCM）患者临床表型及不良预后的关联。方法使用panel二代测序,检测529例HCM患者和307例健康对照的8个肌小节HCM致病基因。根据携带MYBPC3突变情况,将MYBPC3突变阳性患者分为3组：仅携带1个MYBPC3错义突变（错义组）、仅携带1个MYBPC3无义或剪切位点突变（截短组）或携带至少1个MYBPC3突变的多突变患者（多突变组）。比较3组患者间基线临床特征及临床结局的差异。结果本研究总计在93例（17.6%）患者中检测到64种MYBPC3致病突变。与未检出MYBPC3突变的患者相比,携带MYBPC3突变患者的家族史阳性的比例更高,左心室室壁厚度更大,出现异常Q波的患者比例更高。在携带MYBPC3突变患者中,多突变组最年轻,左心室室壁厚度更大。在4.7±3.2年随访期间内,MYBPC3突变患者全因死亡风险显著高于未检出MYBPC3突变患者（校正HR2.00,95%CI1.06-3.79,P=0.033）,心血管死亡风险存在增加趋势（校正HR1.80,95%CI0.91-3.55,P=0.091）。在MYBPC3突变阳性患者中,多突变组的心血管死亡（校正后HR30.4,95%CI3.01-301.12,P=0.004）和全因死亡（校正后HR25.2,95%CI4.07-156.00,P=0.001）均显著升高,而截短突变组的心血管死亡和全因死亡则未见显著增加。尤其是携带MYBPC3复合突变的8例患者,在随访期间6（75%）例发生心血管死亡。结论MYBPC3截短突变与HCM不良预后不存在相关性。携带多个突变的MYBPC3突变携带者,尤其是MYBPC3复合突变患者不良预后风险显著增。

简介：目的探讨应用国产封堵器经导管封堵合并膜部瘤型室间隔缺损（ventricularseptaldefect,VSD）的临床疗效。方法共12例膜周部VSD合并膜部瘤形成患者,男5例,女7例,平均年龄16.4±10.7岁（3—45岁）。采用国产对称型室间隔缺损封堵器在透视及超声监测下进行VSD封堵术,术后即刻行左室造影、升主动脉造影及经胸超声心动图（TTE）检查验证即刻疗效,术后24小时、1个月、3个月、6个月、12个月行心电图、TTE、X线胸片随访复查。结果11例患者封堵成功,技术成功率91.6%（11/12）,其中包括漏斗状膜部瘤5例,菜花状膜部瘤3例,囊袋状膜部瘤3例。1例囊袋状膜部瘤患者因封堵后仍有直径3mm的中量残余分流,放弃封堵。11例患者中7例术后即刻达到完全封堵;4例术后即刻造影及TTE检查显示少量残余分流,24h后超声检查证实残余分流消失3例,另1例1个月复查时残余分流消失,总完全封堵率达100%。1例患者术后新出现完全右束支传导阻滞,1例患者术后24h出现交界性逸博心律,2天后恢复正常,余无其他严重并发症发生。11例患者平均随访10.2±5.2个月（3~18个月）,无封堵器移位、晚发心律失常等并发症发生。结论应用国产封堵器对合并膜部瘤型膜周部室间隔缺损进行介入封堵治疗是可行的,近期临床效果满意。

简介：2型糖尿病是具有广泛的遗传异质性的多基因疾病，已成为严重威胁人类健康的世界性公共卫生问题。我们用基因组扫描策略，研究中国汉族人本溪地区2型糖尿病相关基因在染色体上的位点，其中部分位点与国外报道一致，另有一些位点是中国汉族人所特有。

简介：目的观察无创呼吸机正压通气治疗急性左心衰合并Ⅰ型呼吸衰竭的临床疗效。方法选择72例急性左心衰合并Ⅰ型呼吸衰竭患者，随机分成两组，对照组36例，给予常规治疗，采用双鼻导管吸氧；无创通气组36例，在常规治疗基础上加用无创呼吸机正压通气，两组患者如上述治疗无效则采用气管插管行有创机械通气治疗。比较两组的治疗效果。结果治疗后与对照组比较，无创通气组患者心率、呼吸频率、血压、PaO，明显改善，临床症状明显缓解，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论无创呼吸机正压通气治疗急性左心衰合并Ⅰ型呼吸衰竭患者，对改善心功能和纠正低氧血症有显著疗效，能有效缓解症状，缩短心力衰竭治疗疗程。

简介：CP是一种以胰腺纤维化为病理特征的胰腺局部、节段或弥漫性炎症.2.2%～4.5%CP患者伴有胰头部局灶性肿块[1].CP局灶性肿块的病变性质既可能足良性的(如肿块型CP),也可能是恶性的(如胰腺癌).不同病变性质的肿块其临床治疗方法具有很大差别.所以,术前准确判断肿块病变性质在临床上具有重要意义.

简介：众所周知，对于梗阻型胆源性胰腺炎，应行急症手术，也可内镜下行乳头括约肌切开（EST），以解除胆道梗阻。但对于非梗阻型胆源性胰腺炎，其手术时机和手术方式，还存在争议。我院自1996年至2006年收治了165例非梗阻型胆源性胰腺炎，现报告如下。

简介：目的探讨颈动脉超声在冠心病合并2型糖尿病中的应用价值。方法将研究对象分为合并2型糖尿病和不合并2型糖尿病的冠心病组，超声观察颈动脉血流参数、内中膜厚度（IMT）及斑块指数（PI），并与冠状动脉造影结果对照。结果与单纯冠心病患者相比，合并2型糖尿病的冠心病患者颈动脉内径和血管阻力指数均增加（P〈0.05），IMT及PI随冠状动脉造影病变程度的增加而显著增加（P〈0．05）。结论颈动脉超声可以间接判断冠心病合并2型糖尿病患者冠状动脉血管病变的严重程度，可作为诊断合并2型糖尿病的冠心病的一项辅助检查方法。

简介：目的：探讨正常偏低浓度血镁与2型糖尿病的相关性。方法：2010年3月至7月对上海市嘉定区菊园新区2515名40岁以上居民进行问卷调查，测量身高、体重、腰围、血压等，并进行口服葡萄糖耐量试验（OGTT），采血检测血清镁、胰岛素、肝功能、肾功能、空腹及OGTT2h血糖（2hPG）。分析人群血镁浓度与2型糖尿病患病风险的相关性。结果：①在血镁的参考范围内。2hPG、2h胰岛素、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇和三酰甘油在血镁四分位分组各组问差异有统计学意义（均趋势P〈0．05）；⑦在血镁参考范围内，与上四分位组（0．96-1．30mmol/L）相比，第3四分位组（0．92-0．95mmol/L）、第2四分位组（0．88-0．91mmol／L）和下四分位组（0．62-0．87mmol／L）2型糖尿病的患病风险比值比（OR）[95％可信区间（CI）]分别是1．03（0．74-1．45）、1．45（1．04-2．08）和2．54（1．89-3143）（趋势P〈0．01）；校正相关混杂因素后，3组2型糖尿病患病风险OR（95％CI）分别是1．11（0．75-1．66）、1．61（1．08-2．401和3．22（2．23-4．641（趋势P〈0．01）。结论：上海郊区40岁以上人群中,正常的低血镁水平与2型糖尿病患病风险显著相关。

简介：目的探讨不同TOAST病因分型的急性脑梗死患者的年龄、性别分布特点及其血尿酸水平变化，为有效治疗和预防该病提供参考。方法选择158例急性脑梗死患者作为研究对象（观察组），根据TOAST分型标准对患者进行分型，同时选取158例无心脑血管疾病者作为对照组，入选者均检测血清血尿酸水平，分析不同TOAST病因分型的急性脑梗死患者的年龄、性别分布特点及其血尿酸水平。结果158例急性脑梗死患者中大动脉粥样硬化型40例（LAA，25．3％）、心源性栓塞型19例（12．0％）、小动脉闭塞型73例（SAO，46．2％）、其他明确病因型16例（10．1％）、不明原因型10例（6．3％）。其中大动脉粥样硬化组、小动脉闭塞组患者血尿酸水平明显高于其余各组；大动脉粥样硬化组、小动脉闭塞组、心源性栓塞型组患者血尿酸水平显著高于对照组（P〈0．05），其他明确原因组及不明原因型组急性脑梗死患者血尿酸水平与对照组患者比较，差异无统计学意义（P〉0．05）。不同TOAST病因分型的急性脑梗死患者的吸烟史，合并高血压、糖尿病、高血脂等情况比较差异具有统计学意义（P〈0．05）。结论不同TOAST病因分型的急性脑梗死患者血尿酸水平存在显著差异，LAA型、SAO型患者血尿酸水平高于其他类型以及非急性脑梗死患者，可能与患者吸烟及合并糖尿病、高血压等疾病有一定关系，在临床治疗过程中应加以重视。

简介：胰岛素治疗是控制高血糖的重要手段。但有极少部分患者在应用胰岛素后可出现急性、痛性神经病变的表现。Caravati首次对糖尿病患者进行胰岛素治疗后立即出现的痛性神经病变进行描述，并称之为“胰岛素相关性神经炎（insu-linneuritis）”［1］。

简介：肺硬化性血管瘤（pulmonarysclerosinghemangioma,PSH）是一种相对少见的肺部肿瘤，命名为硬化性血管瘤是因为有明显的血管瘤样特征。最初认为它是血管起源。近年来的观点支持该肿瘤是一种来自原始呼吸上皮的良性肿瘤或低级别的恶性肿瘤。

简介：目的总结以神经系统症状首发的血栓性血小板减少性紫癜（thromboticthrombocytopenicpurpura,TTP）的临床特点，提高其诊断水平。方法回顾性分析我院确诊的3例TTP患者的病历资料，并复习相关文献。结果，TTP经典的五联征为发热、血小板减少性紫癜、微血管病性溶血、神经系统症状及肾损害。以脑损害为首发表现的TTP容易被误诊为脑卒中、颅内感染等。早期行血浆置换治疗效果好。结论以神经系统症状首发的血栓性血小板减少性紫癜临床表现复杂，容易误诊，要注意早期诊断和早期治疗。

简介：目的探讨长春西汀联合丹红注射液治疗急性脑梗死患者的效果及对患者神经功能等的影响。方法选取2013年1月到2014年1月住院治疗的急性脑梗死患者100例作为研究对象，随机分为观察组和对照组，每组50例。两组患者均予常规治疗，在此基础上对照组患者予长春西汀治疗，观察组患者给予长春西汀以及丹红注射液治疗，观察比较两组患者的临床治疗效果，以及治疗前后两组患者NIHSS评分、血浆黏度、红细胞压积、纤维蛋白原水平的变化。结果观察组患者治疗总有效率为96．0％，对照组治疗总有效率为78．0％，两组比较差异具有统计学意义（P〈0．01）；观察组患者临床疗效优于对照组患者（P〈0．01）。治疗后观察组患者NIHSS评分显著低于对照组患者，两组比较差异具有统计学意义（P〈0．01）。治疗后两组患者的血浆黏度、红细胞压积、纤维蛋白原均较治疗前显著降低（P〈0．05）；且观察组患者的血浆黏度、红细胞压积、纤维蛋白原水平显著低于对照组，差异具有统计学（P〈0．05）。结论长春西汀联合丹红注射液治疗急性脑梗死患者可提高疗效，促进患者神经功能的恢复，降低血黏度，值得临床推广和应用。

简介：目的观察血管内皮生长因子（vascularendothelialgrowthfactor，VEGF）在分化型甲状腺癌（differentiatedthyroidcarcinoma，DTC）患者手术前后及复发时血清中的表达及其与血清甲状腺球蛋白（thyroglobulin，Tg）浓度之间的关系。方法采用酶联免疫吸附法（enzymelinkedimmunosorbentassay，ELISA）检测30例OTC（术后肺转移7例、局部复发23例）在术前、术后及复发时血清VEGF（serumVEGF，sVEGF）的水平及化学发光法检测血清Tg及TgA的浓度，并与30例正常对照组比较。结果肺转移组及局部复发组在手术前sVEGF比较差异无统计学意义（t=0．373，P〉0．05），与对照组比较差异有统计学意义（t值分别为8．597、14．140，P均〈0．05）；肺转移组及局部复发组在术后sVEGF明显降低，与术前比较差异有统计学意义（t值分别为5．977、11．500，P均〈0．05）；术后2组sVEGF与对照组比较差异均无统计学意义（t值分别为1．593、1．525，P均〉0．05）；肺转移组及局部复发组在复发前后sVEGF比较差异有统计学意义（t值分别7．387、12．160，P均〈0．05），复发后肺转移组sVEGF较局部复发组明显增高，差异亦有统计学意义（t=4．167，P〈0．05）。2组血清瞻浓度与sVEGF表达成直线正相关（r=0．786，P〈0．01）。结论sVEGF在DTC术前及术后复发患者血清中高表达，可作为评估DTC生物学行为的一项重要指标。

简介：1病例资料女,65岁,因＂发作性晨起心悸、抽搐15＋年,再发1h＂入院.入院前15＋年,常于凌晨无明显诱因出现心悸、大汗,继发意识丧失、抽搐,每次持续2h～3h,可自行缓解,无明显饥饿感,发作间期正常,入院前1h再发类似症状.发病后体重增加约15kg.无类似家族史.

简介：目的探讨在限制性心肌病（RCM）患者中血浆B型利尿肽（BNP）的影响因素。方法入选20例经过组织活检确诊为RCM的患者。将临床、超声心动图和右心导管指标与血浆BNP水平进行相关性分析。结果RCM患者血浆BNP水平为（792.3±1045.9）ng/L。相关性分析显示BNP与年龄、性别、心功能分级和药物治疗无显著相关;而与超声心动图左心室舒张功能指标,即二尖瓣血流峰值速度E/A比值（r=0.46）、二尖瓣E峰减速时间（r=-0.59）、等容舒张时间（r=-0.45）、组织多普勒成像二尖瓣环舒张早期速度（E′）峰值（r=-0.45）和E/E′比值（r=0.86）有显著相关性（P〈0.05）。BNP与右心导管测定的右心房压力（r=0.45）、右心室舒张末压力（r=0.56）和肺动脉楔压（r=0.46）显著相关（P〈0.05）。多因素回归分析显示二尖瓣E/E′是BNP唯一的独立相关因素（β=0.69,P〈0.05）。结论RCM患者血浆BNP水平升高,而且与多普勒超声心动图的左心室舒张功能指标以及右心导管测定的右心室舒张压力显著相关。

简介：目的比较胃旁路术（GBP）与胆胰转流术（BPD）对非胰岛素依赖性糖尿病大鼠的治疗效果，探讨其机制。方法40只糖尿病GK大鼠按数字表法随机分为GBP组、BPD组、饮食控制组和对照组，每组10只。GBP组、BPD组分别行GBP及BPD手术；饮食控制组大鼠每天给予基础饲料15g，自由进水；对照组不限食量。记录手术时间、死亡率。每周测空腹体重。检测治疗前及治疗后1、2、3、4、8、16周的空腹血糖、瘦素、胰岛素样生长因子-1（IGF-1）水平。结果GBP组平均手术时间为（25±4）min，BPD组为（35±6）min；GBP组大鼠死亡1只，BPD组死亡3只，两组差异均有统计学意义（P值均〈0．01）。治疗前各组大鼠血糖、瘦素及IGF-1水平无统计学差异。治疗后对照组大鼠血糖及瘦素均无明显变化。饮食控制组大鼠治疗后2周起血糖及瘦素水平开始下降，第4周时显著降低，并持续至16周（P〈0．05），但血IGF-1水平无明显变化。GBP组与BPD组大鼠治疗后2周起血糖及瘦素水平开始下降，而血IGF-1水平开始升高，并持续至16周[血糖：（6．8±1．0）、（6．3±0．8）mmol／L比（13．9±2．6）、（14．1±2．4）mmol／L；瘦素：（16．1±3．3）、（17．2±3．2）pg／ml比（29．4±3．9）、（29．4±3．9）pg／ml；IGF-1：（166．1±8．3）、（142．2±8．2）ng／L比（119．4±8．8）、（109．8±7．9）ng／L，P值均〈0．01]，但这两组的血糖及瘦素水平无统计学差异；而GBP组大鼠血IGF-1水平较BPD组升高更显著（P〈0．05）。结论GBP和BPD均能较好地控制糖尿病大鼠的血糖水平，其机制可能与瘦素的降低及IGF-1的升高有关。GBP在手术时间、死亡率及增加血IGF-1水平等方面优于BPD。

简介：目的探讨2型糖尿病患者血液流变学改变及其临床意义。方法对我院62例2型糖尿病患者检侧血液流变学结果进行分析，并与健康对照组60例进行对照分析。结果2型糖尿病患者的全血牯度（高切、中切、低切）、血浆牯度、血液屈服应力、血沉、纤维蛋白原、红细胞电泳时间、红细胞聚集指数、红细胞刚性指数、血沉方程K值较正常对照组升高。结论血液的浓缩和高牯状态是2型糖尿病并发大血管病变的重要危险因素。及早给予改善血液流变学状态的治疗，对预防大血管并发症有重要意义。

简介：目的用Nrf2／ARE通路激活剂上调Ⅱ相解毒酶和抗氧化酶在胰岛B细胞中的表达，观察其对T2DM大鼠胰岛B细胞形态结构的影响。方法建立T2DM大鼠模型，分为糖尿病模型组（DM组）、tBHQ干预组（tBHQ组），同时设正常对照组（NC组）。连续干预8周后处死各组大鼠，检测空腹血糖（FBG）和空腹胰岛素（FINS）水平，观察胰岛细胞形态结构及凋亡，ELISA检测血清及胰腺组织中丙二醛（MDA）、肿瘤坏死因子-α（TNF-α）和总超氧化物歧化酶（T-SOD）水平，Westernblot检测胰腺总Nrf2、核Nrf2蛋白表达。结果DM组FBG和FINS水平分别较NC组明显增高和降低（均P=0．000），tBHQ组FBG和FINS水平分别较DM组明显降低和增高（均P=0．000）。与NC组比较，DM组胰岛细胞数目明显减少，出现肿胀、坏死，凋亡增加，tBHQ组胰岛细胞较DM组明显改善。与NC组比较，DM组血清及胰腺组织中MDA、TNF-α水平显著升高，T．SOD水平显著降低（均P=0．000）；tBHQ组血清及胰腺组织中MDA、TNF-α水平较DM组明显降低，T-SOD水平明显升高（均P=0．000）。DM组总Nrf2、核Nrf2蛋白的表达均较NC组显著降低（P总Nerf2=0．000，P核Nerf2=0．006），与DM组比较，tBHQ组总Nrf2、核Nrf2蛋白的表达均明显增加（均P=0．000）。结论激活Nrf2／ARE通路可通过上调Ⅱ相解毒酶和抗氧化酶在胰岛B细胞中的表达来减轻氧化应激和慢性炎症反应对胰岛B细胞的进一步损伤。