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简介：920248矮小症儿童48例骨龄、身高及体重值分析/杜琳∥南京医学院学报。1991,11(4)。-34748例中垂体性侏儒15例,甲状腺功能减低症8例,体质性矮小10例,营养不良15例,作者对以上四症的骨成熟相当年龄(BA),身高龄HA,体重龄(WH)及实足年龄(CA)间的关系进行分析比较。骨龄与身高龄组:15例垂体性矮小症中,BA:HA5例,BA>

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简介：891120小儿内分泌门诊病种分析(摘要)/包美珍∥中华儿科杂志。-1989,27(2)。-71天津市儿童医院于1973年～1987年内分泌门诊共诊治2622例,包括42个病种。1、按疾病类型区分:肥胖病1219例,甲状腺疾病574例,性腺疾病263例,侏儒211例,糖尿病144例,多饮多尿129例,肾上腺疾病51例,甲状旁腺疾病23例,其他8例。2、最常见10种病:依次为单纯性肥胖病、克汀病、甲状腺功能亢进症、胰岛素依赖型糖尿病、乳房早发育、垂体性侏儒、单纯性甲状腺肿、垂体性尿崩症、

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简介：TSH放射免疫测定对儿科内分泌疾病诊断的意义/姚清华…//实用儿科杂志.—1987,2(4).—186本组取空腹静脉血,用放射免疫法(RIA)分别测定T_3、T_4,_rT_3及TSH含量。在所测112例先天性甲状腺功能减低患儿中,初诊25例,其血清T_3、T_4和rT_3水平显著下降,TSH水平则显著升高。4种指标诊断符合率分别为T_3

简介：颅缝是指颅骨之间由少量结缔组织相连形成的缝隙,刚出生的婴儿大脑尚未发育完全,随着年龄的增长,大脑的重量、体积增加,功能不断发育完善,未闭的颅缝能够提供可塑性的颅腔,以适应不断发育的大脑。颅缝早闭是指一条或者多条颅缝过早闭合,使得颅腔不能适应体积不断增大的大脑,颅骨限制、压迫不断增长的脑组织,引起颅内压增高和脑功能障碍,同时未闭合的颅缝受压不断增宽,致使头颅畸形;颅缝早闭目前病因不明,是最常见的一种头面部畸形,一般分为综合征型颅缝早闭和非综合征型颅缝早闭,非综合征性颅缝早闭即单纯性的颅缝早闭,若颅缝早闭症同时伴有面部和四肢畸形,则称为综合征型颅缝早闭。综合征型颅缝早闭发病率约为1/6250,常见的有Apert综合征、Crouzon综合征、Saethre—Chotzen综合征、Pfeiffer综合征、Carpenter综合征、Muenke综合征[1],现就其临床表现和基因诊断综述如下:

简介：目的分析4例儿童Alport综合征的基因型和临床表型特点。方法总结4例患儿的临床特点，采用外显子捕获一第二代测序技术对4例诊断为Alport综合征患儿的COL4A5、COL4A4和COL4A3基因进行突变检测。结果4例均为男性，年龄6～8岁，首发症状均为血尿，均伴有不同程度的蛋白尿。1例表现为高频听力区受损，1例右侧视网膜脱色素改变。4例肾功能均正常。肾穿刺活检电镜检查均显示典型Alport综合征基底膜病变。在4个家系中发现4种COL4A5基因突变，分别为Glyl32Glu、Glyl238Arg、Gly267Arg和Glyl033Ser，均为未报道的新突变。经家系验证Glyl32Glu和Glyl033Ser为新生突变。用SIFT和PblyPhen软件进行蛋白功能预测均显示4种突变为有害突变。结论本研究采用外显子捕获一第二代测序技术共检测到4种COL4A5基因新突变，其中2种为新生突变。为人类Alport综合征基因突变数据库增添了4个新成员，对进一步研究中国人群Alport综合征的发病机制以及遗传咨询和产前诊断有重大意义。

简介：1临床资料患儿，男，13岁，以“反复水肿、蛋白尿9年、加重3d”主诉于2008年5月9日收入复旦大学附属儿科医院（我院）。

简介：目的探讨黑斑息肉综合征及其常见并发症的诊断及治疗.方法回顾性分析本院收治的两例P-J综合征患儿的临床资料.结果病例1术后病理检查结果提示结肠息肉部分腺上皮细胞增生,符合P-J息肉改变,诊断为P-J综合征、肠套叠.病例2术后病理检查结果提示幼年性息肉并绒毛管状腺瘤,部分区域腺上皮伴轻度不典型增生.两例均好转出院.结论P-J综合征常并发肠梗阻,应予尽早以手术治疗.

简介：目的Prader-Willi综合征（PWS）是多系统异常的复杂临床综合征，仅根据临床症状很难诊断，国外已建立快速、高效、特异性、敏感性均佳的甲基化特异性PCR（MS-PCR）方法用于临床诊断，但我国还未有系统的对照研究。该研究目的便是建立PWS的MS-PCR诊断方法，并对临床疑似患者进行筛查。方法将44例受试者，分为正常对照组（16例）、临床确诊患者组（7例）及临床疑似患者组（21例）。采用盐析法提取基因组DNA；应用CpGemone^TMFastModification试剂盒行亚硫酸盐修饰；以正常人为阴性对照，未修饰的基因组DNA为系统对照，以M（母源）、P（父源）两对引物同时对修饰产物行PCR；扩增产物以琼脂糖凝胶电泳分离。结果①16例正常对照的PCR结果同时显示M，P两条带，7例临床确诊的PWS患者均只显示一条M带；②经MS-PCR筛查的21例临床疑似患者，2例确诊为PWS，其他19例排除PWS。结论该研究成功建立MS-PCR，并对疑似患者进行了筛查确诊。MS-PCR为特异高效的PWS确诊方法且方便易行。

简介：１病例资料患儿男，1岁6月，因“生长发育迟缓1年余，多饮、多尿3个月”于2016年11月23日入住河北省儿童医院（我院）。患儿系G1P1，母孕期无特殊。足月顺产，生后无窒息抢救史，出生体重3.2kg，身长50cm，羊水、胎盘未发现异常。生后配方粉喂养，新生儿期无病理性黄疸。2月抬头，4月翻身，8月能独坐，12月能爬，16月能扶走，18月仍独走不稳。6月龄时体重5.5kg，身长62cm。3个月前出现多饮、多尿，当地医院诊断低钾血症（血钾2.5mmol·L-1），未予处理。为进一步诊治来我院。否认慢性腹泻病史和毒物接触史。父母非亲近婚配，余家族史无特殊。

简介：目的探讨Down综合征患儿的睡眠结构和基本睡眠参数的特点。方法选取10例Down综合征患儿为Down组,采用染色体核型检查进行Down综合征的诊断,其中男7例,女3例,年龄中位数8岁2个月;选取声带小结患儿14例及突发性耳聋6例患儿为对照组,其中男12例,女8例,年龄中位数8岁9个月。两组患儿均接受整夜多导睡眠图监测,按中华医学会耳鼻咽喉科学分会制定的儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）诊疗指南（草案）中的标准进行呼吸事件的定义和OSAHS的诊断,阻塞性呼吸暂停指数（OAI）每小时≤1次或呼吸暂停低通气指数（AHI）每小时≤5次,最低血氧饱和度（LSaO2）≥0.92可以排除OSAHS。应用Mann-WhitneyU和精确概率检验,比较Down组和对照组的睡眠结构,并进行睡眠期LSaO2、OAI、AHI、脑电醒觉反应指数及睡眠期肢体运动事件指数的比较。结果①两组间在年龄、性别和体重指数等差异无统计学意义（P〉0.05）;②Down组和对照组比较,快动眼睡眠比例减少,且差异有显著统计学意义（Z=-2.6,P=0.009）;③睡眠期LSaO2较对照组显著下降（P〈0.05）,OAI、AHI及睡眠期肢体运动事件指数Down组较对照组显著升高（P〈0.05）;④10例Down综合征患儿中有6例符合OSAHS诊断,6例中有5例为男性。结论Down综合征患儿存在睡眠呼吸紊乱,应使用多导睡眠检测的方法尽早发现睡眠呼吸紊乱的问题。

简介：第7个月是智能发育的关键时期，宝宝的行为模式发生了飞跃性变化。大运动：不需要用手支撑，可以单独坐5分钟以上。