简介：【摘要】目的： 分析 Q 热立克次体脑炎患者疾病诊断与治疗措施。 方法： 分析 1 例 Q 热立克次体脑炎患者临床疾病诊断与治疗方法。该患者因主诉“ 发热伴头痛 1周”，经临床误诊为上呼吸道感染治疗无效后，转入我科接受进一步治疗，确诊为 Q 热立克次体脑炎，并接受相应治疗措施。 结果： 该患者确诊后采取相应治疗措施后症状改善， 发病 1月后复查腰穿正常。 3月后化验呼吸道病原体 IgM筛查： Q热立克次体 IgM阴性，患者疾病痊愈出院。 结论： 临床针对 Q 热立克次体脑炎患者诊断存在一定误诊率，需采用多种方式准确诊断患者疾病类型，相应采取有效治疗措施，对提高患者治疗效果具有显著意义。

简介：目前医学界越来越重视Q—T间期改变，Q—T间期延长和Q—T间期离散度的变化，易致心律失常乃至心脏猝死。对其病因、发生机制、临床意义及治疗有了突破性进展。

简介：摘要辅酶Q10(CoQ10)是生物体内线粒体呼吸链的主要成分，在氧化磷酸化过程中具有传递电子的作用，是维持线粒体功能产生高能磷酸盐的一种关键性辅酶。近年来大量的研究证明，CoQ10尚具有稳定生物膜、抗脂质过氧化，清除自由基及非特异性免疫增强等作用，因而CoQ10有广泛的临床新用途，特别是用于防治心血管系统疾病，器官缺血／再灌注损伤等。取得了良好的疗效，因此CoQ10是一种很有前途，值得进一步研究和开发应用的药物。

简介：无

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简介：摘要目的对一例疑似智力障碍、多发畸形、多体毛并伴高胆红素血症的患儿进行遗传学分析，探讨异常染色体核型与临床表型的相关性。方法患儿及其家庭成员进行常规染色体G显带核型分析，应用染色体微阵列(chromosomal microarray analysis，CMA)和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)技术对患儿进行染色体畸变检测及验证。结果患儿染色体核型为46, X, der (X) t (X；1) (p11.22; q21.3) mat，CMA及FISH检测结果为arr [hg19] 1q21.3q44(154 150 038-247 174 955)×3，Xp22.33p11.22(262 758-54 792 891)×1；患儿母亲的染色体核型为46，X，t，(X；1)(p11.22；q21.3)。结论患儿X染色体及1号染色体的拷贝数变异源自母亲的t(X; 1)平衡易位，Xpter-p11.22缺失和1q21.3-qter重复是该患儿异常表型的遗传学病因。

简介：摘要目的探讨不同能量Q开关Nd:YAG 1 064 nm激光对糠秕马拉色菌的细胞活性、蛋白酶活性及菌体结构的影响。方法选用糠秕马拉色菌标准株，分别予以Q开关Nd:YAG 1 064 nm激光0（对照组）、500、600、700、800、900 mJ能量照射，培养7 d后测量各组菌落直径及菌落数，评估菌体细胞活性，采用全脂牛奶平板法测定蛋白酶活性，透射电镜观察各组菌体超微结构。多组间比较采用单因素方差分析，组间两两比较采用LSD-t检验，激光能量与菌落直径、菌落数及蛋白酶活性的相关性采用Pearson相关分析。结果对照组及500、600、700、800、900 mJ组菌落直径[（4.05 ± 0.69）、（3.76 ± 0.51）、（3.28 ± 0.41）、（3.09 ± 0.72）、（2.54 ± 0.64）、（2.43 ± 0.41）mm]、菌落数（4 787 ± 597、4 287 ± 761、1 879 ± 275、1 082 ± 248、209 ± 42、72 ± 31）差异均有统计学意义（F值分别为14.83、231.85，P < 0.05），600、700、800、900 mJ组菌落直径、菌落数均小于对照组（均P < 0.05）。激光能量与菌落直径和菌落数均呈负相关（r值分别为-0.67、-0.91，P < 0.05）。对照组、500 mJ组、700 mJ组、900 mJ组蛋白酶活性差异有统计学意义（F = 346.60，P < 0.05），700 mJ、900 mJ组蛋白酶活性均低于对照组（P < 0.05）。激光能量与蛋白酶活性呈负相关（r = -0.94，P < 0.05）。透射电镜下观察到对照组菌体结构完整，500 mJ组菌体结构较完整，600 ~ 900 mJ组结构明显受破坏，且激光能量越大菌体结构破坏越严重。结论Q开关Nd:YAG 1 064 nm激光可影响糠秕马拉色菌细胞及蛋白酶活性，破坏菌体结构。

简介：目的测定活动期系统性红斑狼疮（SLE）患者外周血单个细胞的FcγRⅡb的表达和血清C1q抗体水平，探讨其在SLE发病机制中的作用。方法FcγRⅡb用流式细胞仪检测，C1q抗体采用ELISA法。结果活动期系统性红斑狼疮患者外周血粒细胞、淋巴细胞、和单核细胞表达FcγRⅡb均降低，系统性红斑狼疮活动期C1q水平明显升高。结论FcγRⅡb的表达与系统性红斑狼疮呈高度负相关，C1q抗体与系统性红斑狼疮活动性明显相关。

简介：摘要目的分析急性缺血性卒中（AIS）和短暂性脑缺血发作（TIA）患者血清补体1q（C1q）水平，评估C1q与AIS患者神经损伤严重程度和TIA患者再发卒中风险的关系，探讨C1q预测、区分AIS和TIA的临床价值。方法临床病例对照研究。选取2016年1月至2017年3月南京大学医学院附属金陵医院的AIS患者65例、TIA患者61例和健康对照者66名，检测血清C1q水平，同时分析其总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇及葡萄糖、高敏C反应蛋白（hs-CRP）、白介素6（IL-6）、降钙素原（PCT）水平，计算AIS患者的美国国立卫生研究院卒中量表（NIHSS）评分和TIA患者的卒中风险评估简单评分3-I（ABCD3-I），采用相关分析和逐步线性回归分析探讨血清C1q与NIHSS、ABCD3-I评分的关系；采用Logistic回归分析血清C1q对AIS和TIA的预测、区分价值。结果与对照组[C1q：175.50（164.00~196.50）mg/L，TG：0.91（0.71~1.19）mmol/L，HDL-C：（1.43±0.23）mmol/L]比较，AIS、TIA组的血清C1q[AIS：199.00（180.00~218.00）mg/L，TIA：184.00（174.50~202.75）mg/L]、TG[AIS：1.36（0.91~2.00）mmol/L，TIA：1.31（0.90~2.01）mmol/L]水平均较高（P均<0.05），而HDL-C[AIS：（1.08±0.41）mmol/L，TIA：（1.08±0.42）mmol/L]水平均较低（P均<0.001）；且AIS组的血清C1q、hs-CRP[AIS：4.10（2.15~15.05）mg/L；TIA：1.40（0.63~3.88）mg/L]、IL-6[AIS：10.88（7.21~32.96）ng/L；TIA：7.07（6.18~9.82）ng/L]、PCT[AIS：0.06（0.04~0.11）μg/L；TIA：0.20（0.20~0.04）μg/L]水平均显著高于TIA组（P均<0.05）。重型AIS组（NIHSS≥6）血清C1q[AIS：203.00（183.25~219.75）mg/L，TIA：181.00（1666.50~206.00）mg/L]水平显著高于轻型组（NIHSS<6）（P=0.031）；高危TIA组（ABCD3-I>3）血清C1q[AIS：197.00（180.00~219.00）mg/L；TIA：182.00（167.50~195.50）mg/L]水平也显著高于低危组（ABCD3-I≤3）（P=0.018）。在校正年龄、性别、其他血脂和血糖参数的影响后，AIS患者的血清C1q仍与TC（β=0.524，P=0.078）、TG（β=0.439，P=0.017）水平及NIHSS（β=0.372，P=0.039）评分独立相关（校正R2=0.704）；TIA患者的血清C1q与TG（β=0.535，P<0.001）水平及ABCD3-I（β=0.406，P<0.001）评分独立相关（校正R2=0.505）；血清C1q水平的升高与AIS（OR=1.035，95%CI1.014~1.056，P=0.001）、TIA（OR=1.023，95%CI1.003~1.044，P=0.025）的发生相关，亦有助于区分AIS和TIA（OR=1.013，95%CI1.000~1.026，P=0.049）。结论AIS和TIA患者血清C1q水平升高，且AIS患者变化更为明显。血清C1q与AIS患者NIHSS评分、TIA患者ABCD3-I评分独立相关，可望成为预测、区分AIS和TIA发生的新的风险指标。

简介：摘要目的探讨染色体13q22.1-13q31.3缺失患儿的临床特征、染色体核型分析及染色体微阵列技术(CMA)检测结果。方法选择2019年2月12日，于泉州市妇幼保健院·儿童医院康复科诊治的1例确诊为染色体13q22.1-13q31.3部分缺失的5个月龄男婴为研究对象。对本例男婴的染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测结果进行回顾性分析。以"13q"或"13q22"或"13q31"和"缺失"等为中、英文关键词，在万方数据知识服务平台、中国知网及PubMed等数据库中，对有关13q22.1-13q31.3缺失患者的研究文献进行检索。文献检索年限设定为2002年6月至2022年6月。本研究遵循的程序符合泉州市妇幼保健院·儿童医院伦理委员会规定，并获得该伦理委员会批准(审批文号：2020-31)。结果①本例男婴染色体核型为46，XY，del(13)(q32)，SNP-array检测结果为染色体13q22.1-13q31.3存在19.5 Mb缺失，缺失片段内含在线人类孟德尔遗传(OMIM)的MIR17HG (609415)、POU4F1(601632)和EDNRB (131244)等30个基因。根据本例男婴临床表型及查询相关数据库，其染色体13q22.1-13q31.3缺失被判读为致病性染色体拷贝数变异(CNV)。②文献复习结果：根据本研究设定的检索策略，共计检索到4篇相似区段染色体缺失研究相关英文文献，纳入研究患儿为4例，其分别为染色体13q21.1-13q31.1缺失(男性，确诊时年龄为13个月)，13q21.32-13q31.1缺失(男性，确诊时年龄为20岁)，13q22q31缺失(男性，确诊时年龄为9岁)，13q22.2-13q31.1缺失(女性，确诊时年龄为1岁)。结论本例男婴的染色体13q22.1-13q31.3部分缺失为国内首次报道，尚需进一步明确13q近端缺失与临床表型的关系。CMA技术有助于进一步明确染色体缺失片段长度及位置。

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简介：[摘要]套细胞淋巴瘤（mantle cell lymphoma， MCL）是起源于淋巴结套区的B细胞淋巴瘤，常见细胞遗传学t（11；14）（q13；q32）异常导致Cyclin D1核内高表达是其特征性标志；患者以老年男性为主，结外侵犯常见，兼具侵袭性淋巴瘤的侵袭性和惰性淋巴瘤的不可治愈性特点。临床侵袭性较高，预后差。

简介：摘要目的探讨肾小球补体C1q及C3c沉积与糖尿病肾病进展的相关性。方法纳入2011年1月至2019年7月在南京医科大学第一附属医院确诊的2型糖尿病肾病患者112例，其中男性83例（74.1%），年龄（51.22±11.12）岁，随访时间19.0（8.5，31.3）个月。根据肾小球C1q和C3c是否沉积分为四组：C1q无沉积C3c无沉积组（n=38）、C1q无沉积C3c沉积组（n=24）、C1q沉积C3c无沉积组（n=14）和C1q沉积C3c沉积组（n=36），检测24 h尿蛋白等临床指标并收集病理资料。采用Cox回归及Kaplan-Meier生存曲线评估肾C1q和C3c沉积对肾脏预后的影响。结果四组间24 h尿蛋白差异有统计学意义［分别为1.84（0.92，3.89），4.19（2.09，6.50）3.30（1.84，6.70），3.64（2.49，7.22）g/24 h，P<0.01］，C1q沉积C3c沉积组24 h尿蛋白定量显著高于C1q无沉积C3c无沉积组（P<0.01）。Kaplan-Meier生存曲线结果提示，四组累积生存率差异有统计学意义（Log-rank χ²=8.785，P<0.05），C1q沉积C3c无沉积组累计生存率最低，预后最差。调整后的多因素Cox分析显示，肾小球C1q和C3c共沉积［风险比（HR）2.260，95%可信区间1.329~3.845，P<0.01］、肾小球C1q+C3c+IgM均沉积（HR=4.142，95%可信区间 1.071~16.021，P<0.05）是肾脏预后的独立危险因素。结论肾小球C1q及C3c沉积与糖尿病肾病患者蛋白尿、较差的肾功能和预后不良相关，且肾小球C1q和C3c共沉积是糖尿病肾病进展的独立危险因素。

简介：AbstractThere are only a few case reports of Q fever caused by Coxiella burnetii in China, despite the nature as a ubiquitous zoonotic disease worldwide. In the northeast part of China, a 52-year-old male presented with fever, cough, shortness of breath, and sputum production, accompanied by headache, dizziness, chill, myalgia, and arthralgia. Chest computed tomography images showed pneumonia accompanied by bilateral scattered infiltrates and localized upper-lobe emphysema. The abnormal liver function was indicated by the increased levels of alanine aminotransferase and aspartate aminotransferase. Through high-throughput sequencing and molecular detection, Coxiella burnetii was positive in the patient's blood specimens. After treatment with moxifloxacin hydrochloride and vidarabine monophosphate for 12 days, the patient completely recovered. To our knowledge, this was the first reported case of Q fever with pneumonia and hepatitis in this country.

简介：目的：通过分析非心肌梗死患者体表心电图出现异常Q波及其对应的相关疾病，探讨非梗死性异常Q波的产生机制及其临床意义。方法：260例心电图均存在异常Q波的患者，在排除心肌梗死诊断后，分析与其基础疾病的关系，并分析异常Q波在不同导联上的分布情况，结果：一些疾病如心肌病，肺心病，某些心律失常合并存在的非梗死性异常Q波多呈定位分布，且以单一部位多见，单一部位出现异常Q波者又以Ⅱ、Ⅲ、avF及V1－V3导联最常见，结论：除心肌梗死外尚有很多疾患可出现异常Q波为特征的心电图表现，临床上勿将此类患者误诊为心肌梗死。

简介：美国保健和营养举领域的知名专家简·卡珀在《延缓衰老》一书中写道：“如果你想获得延缓衰老的额外保证，就应该和许多研究者一样，服用辅酶Q10种充剂。这个办法可以纠正因年龄增加而出现的辅酶Q10的缺乏，这种缺乏与心脏．大脑和免疫系统的慢性疾病有直接关系。补充辅酶Q10可以令你的晚年更加健康和精力充沛。”

简介：从丝瓜（Luffacylindrica(L.)M.Roem.)叶中分得一种新的五环三萜皂苷和芹菜素，用光谱学和化学方法确定该皂苷的结构为21β－羟基齐墩果酸－28－O－β－D－吡喃葡萄糖苷，命名为丝瓜皂苷Q。

简介：三重四极杆质谱仪在定量分析方面较优,而离子阱质谱仪则在定性分析方面较优。QTRAP质谱仪将三重四极杆质谱仪和离子阱质谱仪的功能以一种新的方式结合在一起,既保留了串联四极杆质谱仪的优点,如母离子扫描、中性丢失扫描、选择反应监测的功能,又克服了传统3D离子阱质谱仪诸如低质量截止点（1/3效应）等缺点,是一台集定性与定量功能于一体的质谱仪。该文介绍了QTRAP四极杆-线性离子阱质谱仪的基本原理和分析策略,并简述其在药物代谢研究方面的应用。

简介：冠心病是中老年人的常见病和多发病，许多人认为冬季是冠心病的高发季节，而忽视夏季冠心病复发的危险性。其实，酷暑盛夏，冠心病发作导致心绞痛乃至心梗的并不少见。每年夏季，特别是天气闷热、空气中湿度升高时，常可见到冠心病患者猝死的报道。

简介：摘要目的提高对伴t（14；18）（q32；q21）慢性淋巴细胞白血病（CLL）的认识。方法回顾性分析天津金域医学检验实验室2020年1月至2021年1月3例伴t（14；18）（q32；q21）CLL患者的临床资料，对患者临床病理数据、形态学检查、免疫表型、细胞遗传学和免疫球蛋白重链可变区基因的体细胞突变进行综合分析，并进行文献复习。结果3例患者均表现为淋巴增殖性疾病，形态学特征和免疫表型为CLL的典型特征。结论CLL的诊断主要依靠肿瘤细胞的典型形态和免疫表型。t（14；18）的存在不应用于排除CLL的诊断。