简介:摘要患儿男性,11个月。生后5个月出现发育倒退,随后出现四肢无力和对响声的异常惊吓反应,求医2个月诊断不明,转诊至首都医科大学附属北京儿童医院,发现患儿双眼眼底黄斑樱桃红斑,以此为线索进一步基因分析显示GLB基因出现复合杂合子突变,酶学检查结果显示酸性β-半乳糖苷酶明显低于正常值,确诊GM1型神经节苷脂沉积症。
简介:[摘要] 胃癌是最常见的恶性肿瘤之一,死亡率高,严重危害着人民的生命健康。针对肿瘤免疫检查点的程序性死亡受体(Programmed cell death-1, PD-1)及程序性死亡受体配体1(Programmed death ligand-1, PDL-1)的免疫逃逸机制是目前肿瘤研究的重大突破。本文现将目前的研究结果进行整合,以方便研究人员。
简介:AbstractBackground:PD-1 and PD-L1 inhibitors have emerged as promising treatments for patients with head and neck squamous cell carcinoma (HNSCC).Methods:Systematic review and meta-analysis of PD-1 and PD-L1 inhibitors in HNSCC. Outcomes: median overall survival (mOS), median progression-free survival (mPFS), Response Evaluation Criteria in Solid Tumors (RECIST) and treatment-related adverse events (TRAEs).Results:Eleven trials reported data on 1088 patients (mean age: 59.9 years, range: 18-90). The total mOS was 7.97 months (range: 6.0-16.5). Mean mPFS for all studies was 2.84 months (range: 1.9-6.5). PD-1 inhibitors had a lower rate of RECIST Progressive Disease than PD-L1 inhibitors (42.61%, 95% confidence interval [CI]: 36.29-49.06 vs. 56.79%, 95% CI: 49.18-64.19, P < 0.001). The rate of TRAEs of any grade (62.7%, 95% CI: 59.8-65.6) did not differ.Conclusions:Meta-analysis shows the efficacy of PD-1 and PD-L1 inhibitors in HNSCC and suggests a possible difference in certain RECIST criterion between PD-1 and PD-L1 inhibitors. Future work to investigate the clinical significance of these findings is warranted.
简介:摘要目的探讨恶性胸膜间皮瘤(MPM)组织的Ⅰ型胶原蛋白α1链(COL1A1)和Ⅰ型胶原蛋白α2链(COL1A2)基因的表达水平及临床意义。方法于2020年1月,收集26例MPM患者的MPM组织及相邻的正常胸膜组织,采用定量反转录PCR测定组织中COL1A1和COL1A2基因表达水平,并采用受试者工作特征(ROC)曲线评估两者诊断MPM的效能。通过肿瘤基因组图谱(TCGA)数据库分析COL1A1和COL1A2基因表达与临床病理特征的关系,采用基因表达谱动态分析两者表达水平与MPM患者总生存率(OS)和无疾病进展生存率(DFS)的关系,通过Cox比例风险回归模型探讨影响MPM患者预后的因素。采用TIMER 2.0平台探讨COL1A1和COL1A2基因在MPM中的表达与肿瘤免疫浸润性细胞的关系。结果与正常胸膜组织比较,MPM组织中COL1A1和COL1A2基因表达量明显增加(P<0.01),且两者表达呈正相关(P<0.001);ROC曲线显示,COL1A1和COL1A2表达水平诊断MPM的曲线下面积分别为0.900和0.897。COL1A1基因表达量与MPM患者肿瘤类型有关(P<0.05),COL1A2基因表达量与MPM患者T分期有关(P<0.05)。COL1A1和COL1A2基因表达量与MPM患者OS均有关联(Logrank P<0.05),与DFS的关联均无统计学意义(Logrank P>0.05)。Cox多因素分析结果显示,COL1A1和COL1A2基因高表达及双相混合型MPM患者的死亡风险较高(P<0.05)。TIMER 2.0平台分析结果显示,COL1A1和COL1A2基因在MPM中的表达与巨噬细胞均呈正相关,COL1A2基因在MPM中的表达与中性粒细胞呈负相关(P<0.05)。结论COL1A1和COL1A2基因在MPM组织中高表达,对MPM的诊断、病情预测和预后评估有一定的价值,两者可能共同促进了MPM的发生发展。
简介:摘要本文报道1例妊娠合并强直性肌营养不良(myotonic dystrophy,DM)1型患者的诊治经过。患者早孕期因偶发心前区钝痛伴盗汗查心肌酶轻度升高,口服药物改善症状后未规律复查。晚孕期出现心肌酶、肝酶及尿蛋白明显异常,心脏、腹部超声提示心脏、脾脏等多发器质性病变。孕36周+5因心力衰竭行剖宫产术,新生儿女,Apgar评分1、5 min均为10分。患者术后出现急性呼吸衰竭、室性二联律及腹泻等症状。神经内科会诊发现双眼埋睫不全、鼓腮力弱和上肢末端肌力减弱。肌肉活检证实DM,基因检测示染色体19q13.3肌营养不良蛋白激酶基因非编码区[CTG]n异常扩增而诊断DM1型。产后随访9个月身体恢复尚可,建议进一步行家系及子代的遗传学分析。
简介:AbstractBackground:Intracerebral hemorrhage (ICH) is fatal and detrimental to quality of life. Clinically, options for monitoring are often limited, potentially missing subtle neurological changes. Integrin β 1 (ITGB1) and β 3 (ITGB3) are the main components of integrin family receptors, which regulate the formation and stability of blood vessels. This study explored the relationship between the expression of ITGB1 and ITGB3 in intracerebral hemorrhage (ICH) to analyze their functional and clinical relevance.Methods:The expression of ITGB1 and ITGB3 in ICH was accomplished by immunohistochemical (IHC) staining and western blotting (WB) analysis, respectively.Results:Furthermore, the results demonstrated that ITGB1 was expressed in ICH tissues, but ITGB3 was not expressed in ICH tissues.Conclusions:In summary, the clinical progression of ICH was related to the expression of ITGB1. ITGB1 may be a potential biomarker and contribute to the treatment of ICH.
简介:摘要程序性细胞死亡蛋白1(PD-1)的单克隆抗体可以阻断PD-1与其配体之间的相互作用,恢复T细胞的抗肿瘤作用。PD-1抑制剂已被广泛批准用于治疗各种恶性肿瘤。有大量文献报道了信迪利单抗有令人满意的抗肿瘤作用,同时也报道出一些相关不良反应。由PD-1抑制剂引起的急性自身免疫性胰岛素依赖型糖尿病在儿童中非常罕见。现报道广东药科大学附属第一医院2021年11月收治的1例应用PD-1抗体后出现高血糖症儿童。
简介:摘要目的探讨幕上肿瘤所致交叉性小脑失联络(crossed cerebellar diaschisis,CCD)发生机制及18F-FDG PET/CT显像特点。方法回顾性分析2017年1月至2021年6月行18F-FDG PET/CT全身显像的86例幕上占位患者,观察并记录幕上病灶位置、数量、大小、SUVmax值、CT值、与基底节关系、是否伴发水肿等情况及小脑不对称指数(asymmetry index,AI)。比较CCD患者与非CCD患者间显像差异,分析幕上病灶SUVmax、最大径与小脑AI相关性。采用SPSS 21.0软件进行统计分析。统计学方法采用卡方检验、独立样本t检验、Pearson相关分析。结果86例患者中CCD患者14例,非CCD患者72例,CCD发生率16.3%;CCD患者与非CCD患者原发灶是否累及基底节区差异有统计学意义(χ2=7.637,P=0.006);CCD患者小脑AI[(0.27±0.09),(0.05±0.02),t=6.847,P=0.003]、原发灶最大径[(3.98±1.09)cm,(2.36±1.61)cm,t=2.011,P=0.040]均大于非CCD患者。CCD患者小脑AI与原发灶最大径存在显著正相关(r=0.375,P=0.028)。结论18F-FDG PET/CT显像能辅助诊断交叉性小脑失联络。幕上肿瘤原发灶累及基底节区更易导致交叉性小脑失联络,原发灶大小与小脑AI具有相关性。
简介:摘要目的对1例临床怀疑为腓骨肌萎缩症的患儿进行基因变异分析,明确其可能的遗传学病因。方法应用二代测序技术,对该家系进行分子遗传学分析。结果测序结果显示患儿PRX基因(NM_181882)存在c.52G>T(p.Glu18X)和c.1390C>T(p.Arg464X)复合杂合变异,患儿父亲携带c.52G>T杂合变异,母亲携带c.1390C>T杂合变异,表明患儿的2个变异分别遗传自父亲和母亲,c.52G>T为未报道过的新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,c.52G>T(p.Glu18X)和c.1390C>T(p.Arg464X)均被判定为致病性变异(PVS1+PM2+PM3,PVS1+PM3-Strong+PM2+BS2)。结论PRX基因c.52G>T(p.Glu18X)和c.1390C>T(p.Arg464X)复合杂合变异可能是患儿的致病原因,新变异的检出丰富了PRX基因变异谱。
简介:摘要目的研究18F-氟代脱氧葡萄糖(fluorodeoxyglucose,FDG)正电子发射断层成像(positron emission tomography,PET)/MR多模态成像对肿瘤样脱髓鞘病(tumefactive demyelinating lesions,TDL)的诊断价值。材料与方法回顾性分析我院2019年11月至2021年11月间可疑诊断TDL患者病例共39例,包括患者临床信息和多模态PET/MR图像。在影像工作站上通过勾画病灶感兴趣区测量所有39例病灶的影像学参数,包括标准摄取值(standard uptake value,SUV)、病灶代谢体积、糖酵解总量、脑血流量、脑血容量、表观扩散系数(apparent diffusion coefficients,ADC)。通过受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线计算每种影像指标的诊断效能,其次采用Logistic单因素及多因素分析筛选出具有诊断价值的影像指标,将这些指标联合起来计算其综合诊断效能。结果TDL组SUVmax和SUVmean均显著高于非TDL组(13.65±2.31 vs. 10.03±1.96,P=0.028;8.30±0.58 vs. 6.25±1.53,P=0.023)。TDL组的ADCmean高于非TDL组(1.10±0.13 vs. 0.86±0.51),二者间差异具有统计学意义(P=0.013)。ROC分析显示SUVmax、SUVmean和ADCmean的ROC曲线下面积(area under curve,AUC)分别为[0.920,95%置信区间(confidence interval,CI):0.738~1.102;0.940,95% CI:0.791~1.089;0.960,95% CI:0.843~1.077,P值均<0.001]。联合指标(SUVmax+SUVmean+ADCmean)的AUC为0.973,95% CI:0.886~1.023 (P<0.001)。结论18F-FDG PET/MR多模态成像对临床TDL诊断及鉴别诊断具有一定价值。