简介:摘要:伴随互联网信息技术的高速发展,信息技术已经被应用于社会的各个领域,同时也能促进各大公司全面提升自身的总体管理水准,尤其是公司的人事管理,员工考勤管理系统不仅能够缓解人事管理人员的工作压力,更能提升其工作效率。
简介:摘要目的分析囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)基因变异患儿临床特征。方法回顾性分析2013年12月至2020年10月就诊于重庆医科大学附属儿童医院经全外显子测序确定存在CFTR基因变异7例患儿的一般情况、临床表现、基因测序结果、诊断、治疗情况。结果7例患儿(男2例,女5例),年龄5.2(0.5~11.3)岁,主要临床表现为营养不良5例、反复呼吸道感染4例、支气管扩张3例、脂肪泻3例、婴儿期呕吐2例、肝硬化2例、胎粪性肠梗阻1例、代谢性碱中毒及低氯血症1例。经全外显子测序和Sanger 测序验证共发现15个变异位点,其中3个为新发现变异,7个为错义变异。4例患儿确诊为囊性纤维化,3例患儿囊性纤维化诊断依据不足,更倾向于诊断CFTR基因相关性疾病(CFTR-RD)。相较于囊性纤维化患儿,CFTR-RD患儿胰腺功能不全及进行性肺功能损伤表现较轻。6例患儿经对症治疗后,症状均得到控制,1例患儿因肺部感染重、严重水盐代谢紊乱放弃出院。结论CFTR基因变异相关疾病的发病年龄、变异位点及临床表现多样,全外显子测序可协助诊断。部分患儿CFTR基因变异致病性质不明,诊断囊性纤维化依据不足,不可过度诊断或漏诊,需警惕CFTR-RD,从而进行长期规范化管理。
简介:【摘要】 Graves病(Graves disease,GD)是一种典型的自身免疫性甲状腺疾病,主要由于人体产生了针对TSH受体的抗体所致,表现为甲状腺功能亢进。七情致病理论是中医学病因病机理论的重要组成部分,古代医家十分重视情志因素在疾病进程中的作用。甲状腺功能亢进中最为常见的即为Graves病引发的甲亢,精神情志因素是其主要诱因及发病因素。肝郁是瘿病的核心病机,贯穿瘿病始终。该文将从中医情志—气机角度出发主要对怒情志致Graves病进行讨论说明并且基于细胞系统来探讨并阐述怒情志是如何导致Graves病的机制,以期在Graves病的治疗上加强对调畅情志方面的重视以及把情志疗法作为此病的辅助治疗进而扩宽中医在此病的治疗领域。