简介：1病例资料患者女,35岁,G7P1,2004年剖宫产1女,健康,既往史无特殊。末次月经：2015年11月10日。孕24周,因B超发现胎儿异常到本中心就诊。唐氏筛查高风险,18-三体风险值1∶107。停经23周外院B超提示＂胎儿双侧肾盂临界性增宽,8.6/7.2mm＂;停经24周B超显示＂胎儿室间隔缺损,升主动脉稍狭窄,左肾盂稍宽＂;

简介：现在家庭中，大到锅碗瓢盆，小到调料瓶，不锈钢材质的运用越来越多。专家指出，不锈钢中含有重金属成分，使用不当可能会给健康造成隐患。不锈钢餐具主要是由铁、铬、镍等重金属组成，虽耐用，但长时间与酸、碱等腐蚀性较强的物质接触，容易生锈。“而酱油、盐、味精中含有很多电解质，长期与金属物品接触，容易发生金属电解化学反应，使其材质脱落、不亮或生锈。”

简介：SNP-发现的微缺失微重复以及单亲二倍体、染色体杂合性缺失等拷贝数正常的染色体异常,能够检测非整倍体和多倍体,但无法检测平衡易位。在本研究中,我们结合高分辨G显带核型分析,应用全基因组芯片技术检测了1例小脑发育不全的胎儿携带的5p部分单体合并17q部分三体,分析其可能发生小脑发育不全的原因,报告如下。

简介：染色体17q12缺失综合征（chromosome17q12deletionsyndrome）呈常染色体显性遗传,表型可为特殊面容、发育迟缓、多囊肾、肾功能异常、青少年发病的成人型糖尿病（maturity-onsetdiabetesoftheyoung5,MODY5）、自闭症、癫痫、精神分裂症、生殖和骨骼系统发育异常等。