简介：目的建立针对脆性X综合征FMR1基因CGG重复数的快速产前检测技术方法,用于基于人群的筛查。方法采用荧光PCR法对356名孕妇进行产前FMR1基因CGG重复数检测。结果本方法可检测CGG重复数小于130的携带者,共275例(77.25%)毛细管电泳结果显示为2组峰,提示为杂合型基因型,可明确诊断。81例(22.75%)仅见到一组峰,提示可能为纯合子,也可能为CGG重复数高于130的携带者。结论基于荧光PCR的检测技术,临床上可实现近80%孕妇FMR1基因CGG重复数精确、快速的初筛,剩余病例的明确诊断尚需其他技术辅助。
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