简介：随着基因组分析技术发展,基于高通量测序的新型遗传检测技术已经开始应用于母胎医学实践。本文将介绍高通量遗传检测技术、其临床应用效度评估的主要内容、评估指标及其影响因素;同时也将介绍目前几项代表性的新型高通量遗传检测技术的临床效度研究情况。通过系统深入研究与评估,将有助于这些新型技术在母胎医学领域的应用得到完善与规范。

简介：目的探讨第三代杂交捕获技术定量分型（daltonbiohybridcapture3,DH3）检测高危型人乳状瘤病毒（humanpapilomavirus,HPV）在宫颈癌筛查中的应用价值。方法采用DH3和第二代杂交捕获技术（HC2）检测264例宫颈癌筛查女性宫颈脱落细胞的HPV,同时行TCT检查,TCT结果异常者（≥意义不明确的非典型鳞状细胞）行阴道镜下宫颈活检。比较两种方法检测HPV结果的一致性及检出宫颈病变情况。结果264例女性中,HC2法检出HPV阳性者32例（12.12%）。DH3法检出HPV阳性者39例（14.77%）,其中HPV16/18阳性患者14例（35.90%）。264例女性中,DH3和HC2检出HPV结果的符合率为94.32%（249/264）;15例结果不一致,其中8例的检测值在临界值,排除此8例后再次统计分析,符合率为97.27%（249/256）。264例中TCT异常者10例,阴道镜下宫颈活检LSIL1例、HSIL2例、宫颈癌1例。DH3HPV16/18阳性女性TCT异常及宫颈病变检出率（71.43%,10/14;21.42%,3/14）显著高于HC2HPV阳性检出率（31.25%,10/32;9.38%,3/32）（P〈0.05）。结论DH3与HC2检测高危型HPV符合率高,DH3HPV16/18阳性宫颈病变检出率高,DH3技术可作为临床上宫颈癌初筛的有效手段。

简介：目的探讨卵巢癌细胞株SKOV3．ip1细胞转染表达短发卡状RNA（shRNA）的质粒后，SKOV3．ip1细胞中Her-2／neu基因表达的变化，和对SKOV3．ip1细胞凋亡的影响。方法将针对Her-2／neu基因的shRNA表达载体转染SKOV3．ip1细胞，从mRNA水平、蛋白表达水平和细胞凋亡的变化三个方面评价shRNA表达载体对Her-2／neu基因表达的抑制作用。结果shRNA表达载体可以有效的抑制SKOV3．ip1细胞Her-2／neu基因的表达，使Her-2／neu基因的mRNA和蛋白表达量明显下降，细胞凋亡增多。结论靶向Her-2／neu的shRNA表达载体可以有效抑制Her-2／neu基因的表达。

简介：目的探讨中孕早期胎儿先天性心脏病筛查中四维超声时空关联成像技术的临床应用效果。方法以1200例孕妇为研究对象,均先后行二维超声扫描及STIC筛查。分析其随访结果和比较各项检测方式的敏感性和特异性水平。结果联合检测诊断CHD的敏感性水平、特异性水平及阳性预测值均显著高于常规二维超声及STIC技术单一检测,两两比较差异具有统计学意义（P〈0.05）。另,联合检测诊断CHD的阴性预测值高达99.9%。结论四维超声时空关联成像技术应用于CHD病症的诊断在临床上,可提高诊断效率,漏诊率及误诊率均较低,优势明显,值得推广。

简介：

简介：目的比较毛细管电泳与琼脂糖凝胶电泳2种方法在α-地中海贫血(α-地贫)新生儿筛查中的应用价值;探讨新生儿脐血HbBart′s水平与α-地贫基因型的关系;探讨高分辨熔解曲线(highresolu-tionmelting,HRM)技术用于筛查非缺失型α-地贫的可行性。方法对1442例新生儿脐血样本同时采用琼脂糖凝胶电泳及毛细管电泳技术进行血红蛋白定量分析,将其中任意一种方法检出HbBart′s区带(其中毛细管电泳技术HbBart′s定量最低为0.1%)的样本全部挑出进行Gap-PCR,若样本未检出异常则进一步行HRM分析,随后进行反向点杂交和基因测序。同时对2种电泳HbBart′s均为阴性的样本进行2种常见静止型α地贫基因(-α3.7、-α4.2)的分子筛查。结果1442例样本中,2种电泳方法HbBart′s均为阳性的样本为151例,基因确诊150例。4例琼脂糖凝胶电泳检测HbBart′s阳性而毛细管电泳检测HbBart′s阴性的样本,基因检测未见异常。7例琼脂糖凝胶电泳检测HbBart′s阴性而毛细管电泳检测HbBart′s阳性的样本,基因检测均为静止型α-地贫。1280例两种电泳HbBart′s均为阴性的样本检出10例静止型α-地贫。HRM技术将3种常见非缺失型α-地贫全部检出。结论与琼脂糖凝胶电泳相比,毛细管电泳技术定量分析HbBart′s更为简便、准确。脐血HbBart′s的含量随着α-基因缺陷的个数的增加而升高,其中α+-地贫中不同基因型的HbBart′s水平亦存在差异。新生儿脐血毛细管电泳HbBart′s含量0.1%应作为区分正常人与α-地贫携带者的指标。HRM技术可作为非缺失型α-地贫(尤其是αCSα和αQSα)的一种筛查方法。

简介：前哨淋巴结活检是乳腺癌综合治疗中不可或缺的环节。活检结果将直接影响患者的手术方案。前哨淋巴结状态的检查方法一般包括术中冰冻切片快速病理学检查、术中印片细胞学检查及术后石蜡切片病理学检查。但是，这些术中检测方法的敏感性较低且过分依赖操作者的主观判断能力，而术后检测虽准确性高却耗时较长。近年来发展的定量逆转录多聚酶链技术（quantitativereversetranscription—PCR，QRT-PCR）虽然具有较高的敏感性和特异性，但仍不能排除基因组DNA中假基因所导致的假阳性结果。

简介：<正>我们盛情邀请您参加2012年5月26～28日在广州举办的第四届全国产前诊断暨产前超声新技术新进展学习班,本次会议由广州市妇女儿童医疗中心、国际妇产科超声协会和广州市医学会围产医学分会联合举办,广州市医学院第三附属医院广州市妇产科研究所协办,中国产前诊断杂志(电子版)和中华产科急救电子杂志提供学术媒体支持。

简介：目的应用表面增强激光解吸离子化飞行时间质谱（SELDI-TOFMS）技术检测乳腺癌新辅助化疗前后癌组织内蛋白质谱的变化,筛选乳腺癌新辅助化疗敏感性相关蛋白质。方法60份样本来自2009年3月至2010年8月山东省千佛山医院乳腺外科收治的30例乳腺癌患者CEF新辅助化疗前后的乳腺癌组织。化疗前,行粗针穿刺获得乳腺癌组织;化疗后,在乳腺癌根治术中取样。应用SELDI-TOFMS技术检测乳腺癌组织的蛋白质谱,所得数据采用Biomarkerwizard3.0.2软件分析,得到差异蛋白谱,再采用SPSS17.0软件对数据进行Shapiro-Wilk正态性检验和配对设计t检验。根据差异蛋白质的质荷比,在SWISS-PROT数据库中检索与差异蛋白质相匹配的存在于乳腺组织或乳腺癌组织中的蛋白质。结果通过比较患者新辅助化疗前后的蛋白峰值,筛选出8个蛋白峰有差异的蛋白质,其质荷比（m/z）分别为5825.9、8949.5、11053.5、11652.0、17898.9、22250.6、26055.5、38546.6,化疗后这8个蛋白峰均高于化疗前（11.0±5.0比8.2±4.9、10.7±4.5比6.3±3.4、22.3±9.9比15.3±9.9、28.0±10.2比21.4±9.3、9.5±4.6比5.4±3.4、1.1±1.0比0.6±0.5、2.0±0.7比1.5±0.7及2.7±2.2比1.5±1.2,P值均〈0.05）。结论应用SELDI-TOFMS技术可以筛选出与乳腺癌新辅助化疗敏感性相关的蛋白质谱。

简介：目的探索乳腺癌与乳腺良性疾病和健康人血清蛋白质谱表达差异，寻找具有鉴别诊断意义的血清蛋白标志物。方法实验分为两大组：（1）决策树模型组共293例标本，包括3个亚组，分别为乳腺癌组110例标本、乳腺良性疾病组113例和健康组70例，建立决策树（乳腺癌诊断）模型；（2）盲法验证组共34例标本，包括3个亚组分别为乳腺癌组7例标本、乳腺良性疾病组13例及健康组14例，进行盲筛验证决策树模型。采用弱阳离子磁珠捕获乳腺癌患者血清中的蛋白，使用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱（MALDI—TOF—MS）仪检测绘制蛋白峰。应用BiomarkerWizardTM3．1软件和BiomarkerPatternsTM5．0软件分析数据。统计分析采用方差分析法和秩和检验法。计算决策树模型诊断的准确率以及盲法验证模型诊断乳腺癌的敏感性和特异性。结果在决策树模型组中检测到了47个差异有统计学意义的蛋白峰（P〈0．050）。应用BPS5．0软件，以相对损失最小的原则从这47个蛋白峰中选取了4个蛋白峰，分别为相对分子质量（Mr，本文中相当于质荷比m／z）9292．5、Mr11707．2、Mr15504．5和Mr16107．9，用其建立决策树模型（乳腺癌诊断模型）。该模型判断乳腺癌、乳腺良性疾病及健康人的准确率分别为99．09％、95．58％、92．86％。盲法验证该模型诊断乳腺癌的敏感性为71．43％，特异性为88．89％。结论应用MALDI—TOF—MS联合磁珠技术可以检测乳腺癌血清中差异蛋白峰并可以建立决策树（乳腺癌诊断）模型。选择的4个差异蛋白蜂建立的决策树模型诊断乳腺癌具有好的准确性和较好的敏感性及特异性。决策树模型能将乳腺癌与乳腺良性疾病及健康人相鉴别。寻找到的Mr9292．54、Mr11707．2、Mr15504．5以及Mr16107．9的蛋白峰有望成为鉴别乳腺癌与乳腺良性疾病和健康人的有效的肿瘤血清�

简介：各市、区(县)妇幼保健院(所)及有关医疗单位:为进一步落实国家“十三五”规划纲要、“健康中国2030”规划纲要,深入学习落实2018年《全国出生缺陷综合防治方案》及《江苏省卫生计生委关于加强产前诊断(筛查)技术管理的通知》,兹定于2018年11月21日-25日(周三-周日)在江苏南京组织召开第十五期《产前诊断(筛查)技术培训班》暨第八届《金陵胎儿医学高层论坛》。产前诊断(筛查)技术的迅猛发展,为胎儿医学的发展奠定了基础。以产前诊断技术为核心的胎儿医学,整合了传统产科学、儿科学、外科学、影像学、遗传学、分子生物学等多个跨学科领域,是研究胎儿孕育期、分娩期及新生儿期所发生的生理、病理改变,并进行诊断和治疗的一门新兴的临床医学学科。

简介：凋零的“火爆”出场夫妻：江雪玲夫妇江雪玲那天真的是一时心血来潮，也想像书上说的那样，“做个率真女”，估摸着丈夫快回来了，她穿上新买的镂空性感内衣，雪白肌肤配上骄人的曲线，她相信足以令见到自己的每一个男人魂不守舍。丈夫沐浴过后刚进卧室，她就一反常态主动扑进他的怀抱，

简介：头发干枯、面色发黄、皮肤粗糙……自从怀孕以后，很多准妈妈发现自己开始变的“惨不忍睹”。那么，怀孕究竟会给爱漂亮的孕妈妈外表带来什么变化？应该如何应对？让我们一探究竟：

简介：高危妊娠指的是在怀孕过程中，同时潜藏着能够影响孕妇分娩结局的不良因素或者合并症，对于孕妇、胎儿以及新生儿来说，具有较大的危险性。高危妊娠属于临床中常见的异常妊娠，若没有采取有效预防措施、管理高危孕妇，则有可能导致孕产妇、围产儿发生死亡，明显增加了孕妇家庭以及社会负担。目前，国内高度重视高危妊娠，并制定了较多高危妊娠的相关管理标准，但其中重点内容就是发现和规范管理高危妊娠，减少其相关危险因素的数量以及种类，保证孕妇在妊娠期间足够安全，改善分娩结局。

简介：父母角色对宝宝的影响孩子出生后接触的第一个社会是家庭，作为孩子的第一任启蒙老师是他的父母。父母对孩子的成长具有同样重要的作用。“天才常由父亲一手造就”这句话虽然说的绝对了点，但从父母的心理差异和育儿特点看，是有一定道理的。在家教中我们发现：

简介：拿什么来抵御生命本身？萍水相逢的读者，写信给我，有理有节，自述生平：改革开放后最初一批大学生，最好大学的双学位，然后，去美国去日本，拿了博士回国只想以教书为生，却又发现了生意的乐趣。“我很享受赚钱的感觉，当然我也很享受花钱，很希望钱消逝能比时间快一点儿，因为后者是我完全无能为力的事。”

简介：分娩是每一个孕妈在十月怀胎之后都必须经历的过程，当下孕妇分娩的形式主要有两种，一是以自身能力的顺产，二是借助手术的剖宫产。相较于剖宫产，大多数孕妈会选择进行顺产，毕竟这种方式对宝宝与产妇的损伤要相对小一些，可以在一定程度上增强宝宝自身的抵抗能力，并且产妇在生产之后的恢复也要更快一些，因此，即使面对产后的一系列后遗症，准妈妈们也会不畏痛苦地“奔赴战场”。但是并不是每位妈妈都能够选择的顺产的方式，部分准妈妈由于一些不得已因素，需要进行剖腹产诞下宝宝，不然对孕妈与胎儿来说都是一种较为危险的。而对于剖宫产，不少人的印象都停留在电视剧里：剖开肚子-取出胎儿-缝隙和肚子上的伤口，随后推出来一个面带微笑的妈妈，但是准妈妈在手术室内的凶险却鲜有人知，现在我们就来揭开剖宫产的神秘面纱，具体地说一下剖宫产手术的全过程。

简介：有位酷爱旅行的女友，每每度假回来，总有一至N段艳遇或暧昧故事。最近的一次，是在阳光充沛的海边，邂逅一位阳光型男人，对她殷勤备至。结果却令人意外，她果断拒绝了他。

简介：在上海，一位九旬老人，为了怀念亡妻，笔耕不辍，四年间手绘了18本画册，记述了他与妻子相处的近60年时光，取名为《我俩的故事》。《我俩的故事》记录了一个家庭近60年的动荡历史，见证了一对夫妻近60年的爱情，也见证了时代的变迁。

简介：相传汉代闽越国有一男子被强征戍边，其妻终日望归。后同去者均回，惟其夫未返，妻终日立于村前道口树下，朝盼暮望，哭断柔肠，泣血而死，树上忽结荚果，其籽半红半黑，晶莹鲜艳，人们视为贞妻的血泪凝成，称为“红豆”，又称“相思豆”。唐代大诗人王维有诗曰：“红豆生南国，春来发几枝。愿君多采撷，此物最相思。”