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  • 简介:据统计,在发达国家偏头痛发病率为13%,女性的发病率是男性的3倍,且60%~80%具有家族遗传性,其发作多在20~64岁之间。由于偏头痛多发生在生产力最旺盛的年龄段,因此,其对社会和家庭带来了巨大的经济和精神负担。无论有无先兆,偏头痛都是缺血性卒中的危险因素之一。

  • 标签: 偏头痛性脑梗死 卵圆孔未闭 家族遗传性 缺血性卒中 发达国家 精神负担
  • 简介:目的研究孪生子患单纯型遗传性痉挛性截瘫(HSP)的临床特征与型鉴定。方法对一对患单纯型HSP孪生兄弟的临床特点和症状进行分析并跟踪随访,同时作孪生子型鉴定。结果(1)孪生子均缓慢起病,步态不稳,下肢笨拙,上下楼困难,逐渐发展为双下肢痉挛性不完全性截瘫;(2)下肢肌张力增高,肌力Ⅳ级,腱反射亢进,髌、踝阵挛阳性,Babinski征阳性,屈性病理反射阳性;(3)16个STR位点的等位基因均相同,提示为同双生。结论孪生子同患单纯型HSP的临床特点与一般HSP无异,作16个STR位点的PCR可快速、准确地鉴定孪生子的型。

  • 标签: 孪生子 卵型鉴定 遗传性痉挛性截瘫
  • 简介:目的探讨经颅多普勒增强实验(contrasttranscranialDoppler,cTCD)结合经食管超声(transesophagealechocardiography,TEE)对于鉴别肺动静脉瘘(pulmonaryarteriovenousfistula,PAVF)与圆孔未闭(patentforamenovale,PFO)所致隐源性卒中的意义。方法收集4例隐源性卒中患者(PAVF组2例,PFO组2例)的临床资料,行cTCD、TEE检查,比较两组的检查结果差异。结果PAVF组cTCD结果显示患者平静呼吸时即见雨帘样栓子信号,Valsalva动作(Valsalvamaneuver,VM)后栓子数量变化不明显;TEE彩色多普勒(colorDopplerflowimage,CDFI)未见异常,右心声学造影VM后5个心动周期左房内肺静脉开口处见大量微泡。PFO组cTCD结果显示,一例平静呼吸时可见4个栓子,VM后雨帘样栓子信号,VM作用消失后第40个心动周期有2个栓子信号。一例平静呼吸时无栓子信号,VM后可见〉50个栓子信号,VM作用消失后无栓子信号。TEECDFI示原发隔继发隔间裂隙左向右过隔血流,右心声学造影VM后2~3个心动周期圆孔附近的左心房内见数个微气泡。结论cTCD结合TEE鉴别诊断PFO和PAVF敏感性高,易于操作。二者主要鉴别点在于cTCD平静呼吸时是否出现大量栓子及是否受VM影响。

  • 标签: 肺动静脉瘘 卵圆孔未闭 隐源性卒中 经颅多普勒