简介：目的总结经皮肾造瘘术中肾静脉损伤的原因及处理策略。方法回顾分析2009~2014年间经皮肾造瘘及经皮肾镜取石术发生的3例肾静脉损伤患者的临床资料。男性1例,女性2例;均在建立经皮肾通道过程中发生导丝穿入肾静脉,肾造瘘管沿导丝误入肾静脉及腔静脉,术后经CT检查明确。3例患者术后均在彩超监测下分次逐步拔除肾造瘘管。结果3例患者拔除肾造瘘管后,未发生肾静脉瘘口出血,未行外科手术干预,未出现肾功能损害。结论经皮肾造瘘术中发生肾造瘘管误入肾静脉后,采用留置并夹闭肾造瘘管、分次逐步拔除肾造瘘管是安全可靠的,可以避免外科手术干预。

简介：目的：应用高通量测序技术,检测一个中国遗传性肾病家系的致病基因突变,探讨靶区域捕获和高通量测序方法在遗传性肾病基因筛查中的可行性。方法：收集家系临床资料和外周血样本;分析先证者的临床资料,并观察肾穿组织病理,采用目标区域捕获和高通量测序技术,对先证者355个遗传性肾病相关基因的外显子进行突变筛查;应用Sanger测序,在其他家庭成员中进行突变位点验证及突变-表型共分离分析,并对突变位点进行多物种的保守性分析。结果：结合临床检验结果和肾活检病理观察,先证者符合慢性肾小球肾炎,不排除Alport综合征的可能。基因筛查发现,该家系可确诊为X染色体显性遗传Alport综合征,家系中所有女性患者均为X染色体COL4A5基因c.3641G〉A（p.Gly1214Glu）杂合突变,而男性患者均为该位点的半合子。且该位点在多个物种中具有高度的序列保守性。结论：该遗传性肾病家系是X染色体显性遗传Alport综合征,致病突变位点为COL4A5c.3641G〉A（p.Gly1214Glu）。靶区域捕获和高通量测序技术成本低、高通量、准确性高,适用于遗传性肾病家系的基因突变筛查。

简介：目的探讨硬、软性输尿管镜结合在输尿管内支架管管周继发多发结石中的疗效及手术技巧。方法回顾性分析本院2011年01月至2014年10月9例利用硬、软性输尿管镜治疗内支架管管周继发多发结石患者的临床资料,总结手术相关技巧。结果本组9例,所有滞留的输尿管内支架管均被成功取出,继发结石均被成功碎石,其中1例支架管被分5段取出,术后第1天复查KUB或泌尿系CT,所有患者肾盂内残留结石均〈2mm,1月后再复查残留结石全部排出,拔管成功率及结石清除率为100%,手术时间65~115（81.0±4.8）min;术后发热3例,无其他手术相关并发症发生。结论硬、软性输尿管镜结合治疗输尿管内支架管周继发多发结石具有手术时间短、患者损伤小,并发症少、拔管成功率及结石清除率高等优点,可以作为手术治疗输尿管内支架管管周继发多发结石的首选。

简介：目的：探讨伴有慢性肾脏病（CKD）的心房颤动患者使用华法林抗凝出血的危险因素。方法：对伴有CKD的心房颤动给予华法林抗凝治疗,对其随访1年,根据是否出现出血副作用,分为出血组和非出血组,比较两组可能危险因素的差异,采用Logistic多元回归分析方法探讨出血的危险因素。结果：伴有CKD的心房颤动患者使用华法林抗凝出血的发生率26.98%（34/126）。出血组和非出血组年龄、性别、抗凝时间、抗凝达标时间、INR、CKD分期、肾病类型、贫血、脑卒中病史、肝病、使用阿司匹林和肾衰宁胶囊比较,差异有统计学意义（均P〈0.05）;Logistic回归分析结果显示,INR、抗凝达标时间、CKD分期、贫血、肝病、使用阿司匹林和肾衰宁胶囊均为伴有CKD的心房颤动患者使用华法林抗凝出血的独立危险。结论：INR、抗凝达标时间、CKD分期、贫血、肝病、使用阿司匹林和肾衰宁胶囊均为伴有CKD的心房颤动患者使用华法林抗凝出血的独立危险。