简介：目的对重症哮喘合并呼吸衰竭的急诊治疗效果及抢救成功率和死亡率进行评价。方法选择本院在2016年3月-2018年3月间收治的92例诊断为重症哮喘合并呼吸衰竭的患者作为研究对象,根据采用的急救措施分为对照组（n=46）和呼吸机组（n=46）,对照组患者根据临床症状进行对症治疗,呼吸机组在对照组基础上应用无创呼吸机进行通气治疗,对两组患者治疗效果、抢救成功率和死亡率进行评价对比。结果两组患者治疗前心压（HR）、pH、血氧分压（PaO2）和二氧化碳分压（PaCO2）水平均没有明显差异,P〉0.05;治疗后两组患者生命指标较治前均明显改善,P〈0.05;治疗后呼吸机组患者以上各项指标水平均明显优于对照组,差异明显,P〈0.05。呼吸机组患者抢救成功率为93.48%,明显高于对照组的65.22%,P〈0.05;呼吸机组包括46例患者,死亡率为0,对照组组患者死亡率为8.69%,呼吸机组患者死亡率明显低于对照组,P〈0.05。结论在重症哮喘合并呼吸衰竭的急诊抢救过程中联合应用呼吸机无创正压通气,临床治疗效果显著,抢救成功率明显提高,具有较高的临床应用意义。

简介：目的：以SLC26A4基因热点突变c.919-2A＞G和p.H723R为对象，研究SLC26A4基因单等位基因突变在中国汉族非综合征大前庭导水管（enlargedvestibularaqueduct，EVA）耳聋人群中的出现频率，并通过与正常听力人群的比较评估该疾病SLC26A4单等位基因突变的检出与疾病发生的相关性。方法通过Sanger测序对121例EVA耳聋患者进行SLC26A4基因的全部外显子及剪切位点的序列筛查，经耳聋基因突变检测芯片对3056例正常听力对照进行热点突变筛查，分别确定c.919-2A＞G和p.H723R单杂合突变在两组人群中的出现频率，利用统计软件SPSS19.0分析其统计学差异。结果121例EVA耳聋患者中有78例样本检出SLC26A4基因双等位基因突变，12例样本检出单等位基因突变，其中6例为c.919-2A＞G单杂合突变，2例为p.H723R单杂合突变，共占患病人群的6.61%；3056例正常听力对照中发现33例c.919-2A＞G和9例p.H723R单杂合突变，占对照人群的1.37%；Fisher’sexact检验显示，SLC26A4基因c.919-2A＞G和p.H723R单杂合突变的出现率在EVA耳聋组与正常对照组之间存在显著差异（P=0.001）。结论SLC26A4单等位基因突变在EVA耳聋患者中的出现率显著高于正常对照人群，提示携带SLC26A4单等位基因突变的EVA耳聋患者可能存在无法用常规外显子测序方法所检出的其它致病基因突变，需进一步研究，并在相关遗传咨询中加以注意。