简介:目的对杜氏肌营养不良症(duchennemusculardystrophy,DMD)家族史的胎儿进行dystro-phin基因缺失型的产前诊断,并探讨其产前诊断流程。方法对3例有DMD家族史的胎儿。利用羊水细胞培养行染色体核型分析及B超检查确定胎儿性别;利用脐带血穿刺标本,应用多重聚合酶链式反应(multiplepolymerasechainreaction。mPCR)技术。结合生化检测指标,进行DMD基因缺失型的产前诊断。结果3例高危胎儿确诊为男性胎儿。存在基因缺失。相应肌酶有不同程度的升高,诊断为DMD患儿。结论在结合多种临床实验室检查的基础上,mPCR是可应用于DMD的产前诊断。该技术也存在局限性。如只能检测男性胎儿基因缺失型突变。
简介:目的探讨乳头乳晕区乳腺癌术后即刻乳房重建的方法及临床应用。方法回顾性分析天津医科大学肿瘤医院乳腺一科2004年1月至2007年12月共15例乳头乳晕区乳腺癌患者,其中0期乳腺癌3例,Ⅰ期乳腺癌7例,Ⅱ期乳腺癌5例。15例患者中13例行乳头乳晕区圆形切ISI的保乳手术(标本切缘阴性)后即刻背阔肌皮瓣重建术,2例拟行乳头乳晕区圆形切口的保乳手术,因标本切缘阳性,改行仿根治术,术后行即刻背阔肌皮瓣加假体植入乳房重建术。15例患者中即刻乳头乳晕重建术9例,延期乳头乳晕重建术2例,拒绝乳头乳晕重建4例。结果13例保乳加背阔肌皮瓣重建患者中12例外形满意,满意率为92.31%,1例缝合后中央区内陷,外形不满意,但大小与健侧对称。2例背阔肌皮瓣联合假体重建乳房外形满意。9例即刻重建乳头乳晕7例成活,2例发生重建乳头部分坏死;3例乳头位置略高于健侧。2例延期乳头乳晕重建均成活,且位置对称。15例中6例发生背部皮下积液,1例背部切口裂开。随访10~48个月,中位随访时间25个月,1例患者出现切口局部复发,复发率为7.69%,无远处转移发生。结论对乳头乳晕中央区乳腺癌进行保乳手术加即刻背阔肌皮瓣重建术可以提高术后乳房外形满意率,且可行即刻乳头乳晕重建术。保乳手术后局部复发率和远处转移率与根治术无差异。
简介:目的研究乳腺癌患者术后生活质量(QOL)情况并分析其影响因素,以探讨提高患者生活质量的干预措施。方法采用乳腺癌生命质量测评表(FACT—B,包括身体状况、社会/家庭状况、情绪状况、功能状况和特异因素方面),对155例乳腺癌患者术后3个月、6个月、1年、2年、3年和5年的情况进行调查。对影响生活质量的因素:年龄、文化程度、婚姻状态、费用支付方式、疾病分期和术后时间6个变量进行单因素分析;再以生活质量的得分为因变量,以单因素分析结果中P〈0.050者为自变量(包括年龄、疾病分期、术后时间),进行多重线性回归分析。结果单因素分析结果显示,不同年龄、不同疾病分期、不同术后时间的患者间生活质量的差异均有统计学意义(P〈0.050);多重线性回归分析发现:疾病分期为中期者得分低于早期者(P=0.014),术后时间为12个月、60个月者得分高于术后时间3个月者(P值均〈0.050)。结论疾病分期、术后时间是QOL的影响因素;应从影响因素出发,积极开展乳腺癌普查、躯体功能锻炼及心理疏导等有效的干预措施.提高患者的生活质量。
简介:目的探讨检测前估值对降低血清β-人绒毛膜促性腺激素(β-humanchorionicgonadotro-phin,β-HCG)重检率的意义。方法采用3种不同的方式对2009年7月来成都市妇幼保健院申请检测血清β-HCG的279例患者血清进行检测,结合临床资料对比分析。结果观察对象中直接检测组重检率64.2%;试纸条组重检率2.5%;停经天数组重检率7.5%。结论预先采用目测胶体金法人绒毛膜促性腺激素(humanchorionicgonadotrophin,HCG)试纸条检测线强度后估值及结合停经天数进行估值能有效降低血清β-HCG的重检率。
简介:目的探讨双胎反向动脉灌注序列征伴心脏遗迹的超声造影诊断价值。方法对2例无心畸胎行常规超声检查后,采用造影剂SonoVue行超声造影,造影剂注射方法为静脉缓慢推注,选用微血管成像技术进行实时超声造影,观察造影剂在双胎及脐血管、胎盘中的灌注情况。结果2例无心畸胎胸腔内均可见心脏遗迹搏动,越近遗迹心脏心率越缓慢,越近泵血儿心率越快。超声造影灌注顺序为:泵血儿脐静脉→泵血儿体内→泵血儿脐动脉→胎盘(动脉与动脉吻合)→无心畸胎单一脐动脉→无心畸胎体内→无心畸胎脐静脉→胎盘(静脉与静脉吻合)→泵血儿脐静脉。病理解剖结果:遗迹心脏结构原始,类似原始心管结构。结论遗迹心脏无正常功能,循环仍依赖于泵血儿心脏。超声造影使我们实时观察到无心畸胎、脐血管及胎盘内的血液灌注顺序,为进一步了解无心畸胎循环特点提供重要信息。
简介:目的:进一步掌握南宁市出生缺陷的发生情况、分布特征,探索影响出生缺陷的因素,为政府部门制订预防出生缺陷决策提供依据。方法;按《中国妇幼卫生监测方案》的要求,采用以医院为基础的监测方案,对2005~2009年南宁市各医院进行出生缺陷监测,采用Excel软件进行数据录入,SPSS17.0软件包进行统计学分析。结果:南宁市2005~2009年出生缺陷发生率有上升趋势(x~2=250.245P=0.000〈0.05)平均发生率为15.81‰;出生缺陷前6位类型依次为:胎儿水肿综合症、多指(趾)、先天性心脏病、马蹄足内(外)翻、总唇腭裂、外耳畸形;城镇的出生缺陷发生率是20.04‰,显著高于乡村出生缺陷发生率(13.51‰);缺陷儿产母年龄大于35岁,出生缺陷发生率明显增高(23.36‰);缺陷儿中男婴发生率为16.83‰明显高于女婴13.76‰;双胎出生缺陷儿发生率90.89‰显著高于单胎出生的缺陷儿15.16‰;出生缺陷产前诊断率逐年增多2009年为46.01%。结论:出生缺陷严重影响儿童的生存、健康和发展,因此,加强出生缺陷的一级预防即加强婚检宣教、做好孕前保健、孕早期保健,二级预防即全面产前筛查与高危孕妇的产前诊断,三级预防即新生儿体检、疾病筛查等,有效地降低出生缺陷的发生,降低国产儿死亡率。
简介:目的探讨预防性应用MTX(甲氨碟呤)在腹腔镜保守治疗异位妊娠中的作用.方法回顾性分析我院10年来施行腹腔镜保守治疗未破裂输卵管妊娠患者458例,其中有212例在术后的24h内应用MTX50mg/m2肌肉注射一次,其他246例患者中有27例出现相应的症状后才应用.所有的患者均随访血β-hCG的变化(术后第1、3、7、12天)及相关并发症的出现.术后没避孕要求生育者,随访其再次妊娠情况.结果①术后24h内应用MTX者,血β-hCG的值下降迅速,发生持续性异位妊娠者4例,其中3例手术.②没有在24h内应用者,血β-hCG下降缓慢,其中有27例发生了持续性异位妊娠,不同时间应用MTX后仍有7例手术.③两组再次妊娠者中,宫内妊娠和异位妊娠的发生率相近.结论术后24h内预防性应用MTX者与没有在24h内应用者相比,血β-hCG值下降迅速,术后发生持续性异位妊娠者数量少,值得应用.
简介:目的结合年龄探讨抗苗勒氏管激素(anti-müllerianhormone,AMH)筛查在孕前保健中的应用价值。方法将2015年4月至2015年9月于成都市妇女儿童中心医院妇女保健中心进行孕前保健检查的1426例25~40岁妇女分为25~30岁、31~35岁、36~40岁3组,采用血清AMH筛查,分析检验结果。结果1426例受检者AMH水平随年龄增长逐渐降低,3组比较差异有统计学意义(P〈0.05);36~40岁AMH〈1.1ng/mL的比例显著高于其他两组,差异有统计学意义(P〈0.05);1426例受检者中有不孕症者184例,占总筛查人数的12.9%;其AMH〈1.1ng/mL的比例明显高于其他孕前检查者,差异有统计学意义(P〈0.05)。结论在孕前保健中,35岁以上的妇女通过筛查血清AMH水平,有助于提高隐匿性卵巢储备功能降低的检出率,以促进妇女进行更合理的生育规划及指导不孕症治疗方案的决策。
简介:目的在双色间期荧光原位杂交技术(FISH)中探讨采集宫颈脱落细胞样本及制片的最佳方法。方法采集在北京大学人民医院门诊就诊174例患者的宫颈脱落细胞,应用新鲜细胞直接涂片(60例)、生理盐水制片(31例),TCT剩余液体直接制片(37例)、TCT盐水制片(30例)和TCT低渗制片(16例)五种取材制片方法;并应用双色间期FISH法,检测宫颈脱落细胞的TERC基因表达率,对比取材制片的最佳方法。结果在直接涂片法、盐水制片法、TCT制片法、TCT盐水制片法和TCT低渗法五种制片过程中,TERC基因的杂交成功率分别是55.0%、61.3%、37.8%、53.3%和81.3%,其中TCT低渗法杂交成功率与TCT制片组比较,有显著差异(P〈0.05),与其他方法比较,无明显差异(P〉0.05);5种制片方法的玻片背景清晰比例分别为38.3%、54.8%、35.1%、60%和75%,各组之间有明显差异(P〈0.05);5组的无/少信号比例分别为18.3%、16.1%、37.8%、23.3%和18.8%,其中新鲜制片的直接涂片法和盐水制片法与TCT直接制片法比较,有明显差异(P〈0.05),与其他方法比较无差异(P〉0.05)。结论在应用双色间期FISH技术检测宫颈脱落细胞TERC基因时,以TCT低渗制片和新鲜细胞盐水制片操作方法简单快速,杂交成功率最高。