简介：目的用磁共振成像方法研究中耳免疫反应诱导的动物内淋巴积水.方法将9只豚鼠分为2组,中耳免疫组(4只)和磷酸盐缓冲液(Phosphatebufferedsaline,PBS)对照组(5只).先用KLH加福氏完全佐剂行四肢趾蹼免疫,2周后将KLH投放至中耳进行局部免疫.另外5只豚鼠中耳放置PBS作为对照组.用gadolinium增强的磁共振成像观察内耳淋巴液的动态变化,用耳蜗电图评估听功能改变.结果在KLH中耳免疫的动物中,2只发生内淋巴积水,3只血迷路屏障通透性增加,2只听力损失大于10dB.结论磁共振成像可以显示KLH中耳免疫反应的耳蜗改变,内淋巴积水和血迷路屏障通透性的增加提示存在着一个"漏的迷路",将有可能为内耳疾病的诊断提供更加精确的依据.

简介：目的：通过研究铜锌超氧化物歧化酶（Cu/Znsuperoxidedismutase，Cu/ZnSOD或SOD1）的蛋白表达和活性变化，探讨川芎嗪（tetramethylplyrazine，TMP）拮抗庆大霉素（Gentamycin，GM）耳毒性作用的抗氧化机制。方法将60只听力正常豚鼠随机分为GM组、TMP组、GM＋TMP组和对照组4个组，每组15只。GM组肌注硫酸庆大霉素120mg·kg-1·d-1，TMP组腹腔注射盐酸川芎嗪30mg·kg^-1·d^-1，GM＋TMP组肌注硫酸庆大霉素120mg·kg^-1·d^-1及腹腔注射盐酸川芎嗪30mg·kg^-1·d^-1，对照组腹腔注射与GM组等量的生理盐水2.5ml·kg^-1·d^-1；每组连续注射12天。每组首次用药前及末次用药后行ABR检测。实验结束后取耳蜗标本，将耳蜗组织研磨，采用Westernblot法检测SOD1蛋白表达，ELISA法检测SOD1活性。结果用药后GM＋TMP组ABR反应阈值明显低于GM组（P〈0.01），但较对照组、TMP组仍有升高；GM组、GM＋TMP组SOD1蛋白表达水平高于TMP组、对照组（P〈0.05），且GM＋TMP组高于GM组（P〈0.05）；SOD1活性强弱顺序为：GM＋TMP组〉对照组≈TMP组〉GM组。结论川芎嗪可能通过调控SOD1的蛋白表达及活性变化降低庆大霉素的耳毒性，推测这是川芎嗪抗氧化作用机制之一。

简介：目的通过动物实验验证广谱半胱氨酸蛋白酶抑制剂（ZVAD）是否可以保护耳蜗毛细胞免受噪声损害。方法选取三月龄健康小鼠，分为无噪声暴露组（DMSO）、单纯噪声暴露组（DMSO±Noise）及噪音±zVAD（zVAD±N0ise）组。依照动物体重计算，按照1．5mg／kg，噪音±ZVAD动物经腹腔注射ZVAD五次，其余组动物相同时间点腹腔注射DMSO作为对照。动物经噪声暴露后，于噪声暴露后一小时处死取耳蜗基底膜铺片，在激光共聚焦显微镜下照片，检测活性半胱氨酸蛋白酶8（caspase8）和caspase9的表达，或于噪声暴露后两周行听力检测，观察ZVAD对噪声所致耳聋的影响。结果噪音暴露后耳蜗外毛细胞中活性caspase8和caspase9的表达明显增强，腹腔注射ZVAD可明显抑制两种活性caspase的表达增强。同时对于噪声引起的小鼠听力下降（ABR阈移16KHz：52．5±6．1dB和32KHz：51．8±6．9dB），腹腔注射ZVAD有一定的保护作用（ABR阈移16KHz：37．3±9．8dB和32KHz：39．5±10．5dB），ABR检测注射ZVAD的噪音暴露小鼠18KHz及32KHz听力阈移均较单纯噪音暴露组明显减小（P〈0．05）。结论ZVAD对噪声所致小鼠听力下降有一定的保护作用。

简介：摘要目的观察乙酰半胱氨酸氧化雾化吸入治疗毛细支气管炎的疗效，并与α-糜蛋白酶进行对比。方法在综合治疗的基础上，治疗组给予乙酰半胱氨酸雾化吸入，对照组给予α-糜蛋白酶雾化吸入。结果治疗组显效36例（48.0%），有效29例（38.7%），无效10例（13.3%），总有效率86.7%；对照组显效15例（25.0%），有效27例（45.0%），无效18例（30.0%），总有效率70.0%。两组差异有显著性。结论氧化雾化吸入治疗毛细支气管炎，乙酰半胱氨酸疗效优于α-糜蛋白酶。

简介：目的分析北京耳聋残疾人群中SLC26A4基因热点突变IVS7—2A〉G和2168A〉G发生频率，初步探讨SLC26A4基因热点突变在北京地区耳聋残疾人群中的分子诊断意义。方法抽查北京地区持耳聋残疾证患者6247例，均抽取外周静脉血并提取DNA，以博奥生物有限公司提供的晶芯⑧九项遗传性耳聋基因检测试剂盒（微阵列芯片）对SLC26A4基因的热点突变IVS7—2A〉G和2168A〉G进行检测，并对其发生频率进行分析。结果在6247名受检耳聋残疾人群中，携带SLC26A4基因IVS7—2A〉G和2168A〉G突变的例数共计177例，总阳性检出率为2．83％（177／6247）。IVS7—2A〉G突变携带者141例（纯合27例，单杂合突变114例），2168A〉G突变携带者26例（纯合4例，单杂合突变22例），SLC26A4基因2168A〉G／IVS7—2A〉G复合杂合突变携带者10例。针对IVS7—2A〉G和2168A〉G突变的SLC26A4基因双等位基因突变例数为41例，双等位基因突变率为0．66％（41／6247）。结论1、在6247例耳聋残疾人中，通过SLC26A4基因热点突变IVS7—2A〉G和2168A〉G检测能够明确分子学诊断的占总体的0．46％（41／6247）；2、在北京地区持证聋人群体中，SLC26A4基因热点突变检出率较我院门诊就诊的耳聋患者低，此项课题的开展，有助于了解北京地区残疾人群中与大前庭水管综合征密切相关的SLC26A4基因热点突变分布情况，在分子水平上为耳聋残疾人群明确诊断或指导进一步诊断，并对IVS7—2A〉G和2168A〉G突变检测阳性患者的婚配、生育具有一定的指导意义。

简介：摘要目的对比分析低分子肝素钠和常规华法林维持治疗消化系恶性肿瘤合并深静脉血栓形成患者的临床效果。方法2012年5月至2015年5月期间，本院共收治了74例消化系恶性肿瘤合并深静脉血栓形成患者，将所有的患者随机分为对照组和观察组，每组各37例，给予对照组常规华法林维持治疗，观察组患者采用低分子肝素钠治疗，评估两组患者的治疗效果。结果两组患者不良反应发生率差异较小，不具有统计学意义（P＞0.05）；观察组患者血栓在法率为8.11%，显著低于对照组27.03%，差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论长期应用低分子肝素治疗，能够有效改善消化系恶性肿瘤合并深静脉血栓形成患者的临床症状，降低血栓复发率。

简介：摘要目的通过观察去骨瓣减压时大鼠大脑海马神经元神经生长因子（NGF）表达的变化及血清中肿瘤坏死因子TNF-α蛋白水平的变化，探讨去骨瓣减压对脑复苏的影响。方法采用改良的窒息法制备大鼠复苏模型，成年雄性Wistar大鼠24只，随机分为假手术组（n=8）、对照组（n=8）、去骨瓣干预组（n=8）。对照组与去骨瓣干预组采用窒息致大鼠心脏骤停（CA）和心肺复苏（CPR）模型。数据处理应用SPSS17.0软件，多组数据间用方差分析，两两比较用q检验，方差不齐时用秩和检验。所有数据以平均数±标准差表示，以P<0.05有统计学意义。结果与假手术组比较，对照组血清TNF-α蛋白在自主循环恢复（ROSC）后6h明显升高（P<0.01），而对照组NGF的表达明显比假手术组低(P<0.01)，差异具有统计学意义；与对照组比较，去骨瓣干预组血清TNF-α蛋白ROSC后6h降低(P<0.05)，而去骨瓣干预组NGF表达比对照组高，差异具有统计学意义(P<0.05)。结论去骨瓣减压能增强心肺复苏后海马神经元NGF的表达，降低大鼠心肺复苏后血清中TNF-α蛋白的表达，从而减轻脑损伤。

简介：目的分析武汉地区非综合征性耳聋（nonsyndromichearingimpairment，NSHI）患儿GJB2235delC突变率和线粒体DNAA1555G突变率。方法收集武汉市艺萌听力康复中心的94例耳聋患儿血样，非综合征性耳聋患儿88例，提取DNA后经聚合酶链反应（PCR）分别扩增GJB2基因编码区及线粒体DNA，ApaI酶切分析GJB2235位点的C缺失突变，Prev—DAF药物性耳聋基因诊断试剂盒分析线粒体1555位点的A—G突变，对GJB2235ddC及线粒体DNAA1555G的突变率进行统计分析。结果88例患儿中9例（10．23％）为GJB2235delC纯合突变，7例（7．96％）为GJB2235delC杂合突变；2例（2．27％）存在线粒体DNAA1555G点突变。在分子水平能够明确诊断者占20．46％。结论武汉地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率，应用基因诊断技术可以在耳聋患者病因调查中进行快速诊断筛查，达到防止再生育聋儿、指导聋儿康复等积极效果。

简介：

简介：目的分析GJB2235delC突变和线粒体DNA12SrRNAA1555G突变在广西壮族自治区柳州地区非综合征性耳聋（nonsyndromichearingimpairment，NSHI）患儿中的作用。方法收集广西壮族自治区柳州聋哑学校的88例非综合征性耳聋患儿的血样，提取DNA后经聚合酶链反应（PCR）分别扩增GJB2基因编码区及线粒体DNA，ApaI酶切分析GJB2235位点的C缺失突变、Prey—DAF药物性耳聋基因诊断试剂盒分析线粒体1555位点的A—G突变，对GJB2235delC及线粒体DNA12SrRNAA1555G的突变率进行统计分析。结果88例患儿中1例（1．14％）为GJB2235delC纯合突变；5例（5．68％）为GJB2235delC杂合突变；4例（4．55％）存在线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变，其中1例同时伴有GJB2235delC杂合突变。在分子水平能够明确诊断者占11．37％。结论柳州地区耳聋患者常染色体隐性遗传性耳聋发生率较全国平均水平低，线粒体DNA12SrRNAA1555G突变发生率偏高。应用基因诊断技术可以在地区性耳聋病因调查中进行快速筛查、诊断，可达到防止聋儿再生、指导聋儿康复等积极效果。

简介：目的调查山西省运城地区重度感音性耳聋病因学情况。方法对运城市聋哑学校142名学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试，对其中139名非综合征性感音神经性耳聋患者进行线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变检测和GJB2基因突变检测。结果7例（5．04％）存在线粒体DNAA1555G点突变，8例（5．76％）存在-GJB2235delC纯合突变，14例（10．07％）存在-GJB2235delC杂合突变，在分子水平能够明确诊断者占20．87％。结论运城地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率，特别是线粒体DNA12SrRNAA1555G突变发生率高于全国平均水平，通过聋病分子诊断，可达到防聋、指导聋儿康复及评估耳聋预后等积极效果。

简介：目的调查内蒙古赤峰市聋哑学校重度感音性耳聋病因学情况。方法对赤峰市聋哑学校140名学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试。所有受检学生均采集外周血并提取DNA．进行线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变检测、GJB2基因突变检测。结果1例（0．71％）存在线粒体DNAA1555G点突变；16例（11．43％）存在GJB2235delC纯合突变，19例（13．57％）存在GJB2235delC杂合突变。结论赤峰市耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率，并呈现明显的地域特点。通过聋病分子诊断，可达到防聋、指导聋儿康复及评估耳聋预后等积极效果。

简介：目的调查河南省安阳地区重度感音神经性耳聋聋病分子病因学情况。方法对安阳市聋哑学校160名学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试。对其中154名非综合征性感音神经性耳聋患者进行线粒体DNA12SrDNAA1555G点突变检测和G朋12基因突变检测。结果8例（5．19％）存在线粒体DNA12SrDNAA1555G点突变；11例（7．14％）存在GJB2235delC纯合突变；13例（8．44％）存在GJB2235delC杂合突变。在分子水平能够明确诊断者占20．77％。结论安阳地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率。特别是线粒体DNAA1555G突变发生率高于全国平均水平，通过聋病分子诊断，可达到防聋、指导聋儿康复及评估耳聋预后等积极效果。

简介：目的对福州市聋哑学校非综合征性耳聋的患儿进行聋病分子病因学分析。方法对福州市153名聋哑学校学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试，并对150名非综合征性感音神经性耳聋患者进行GJB2和线粒体DNA12SrRNAA1555G基因突变检测。结果150例感音神经性耳聋患者中13例（8．67％）为GJB2235delC纯合突变，10例（6．67％）为GJB2235delC杂合突变，1例（0．67％）存在线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变。在分子水平能够明确诊断者达16％。结论福州地区G口2突变发生率低于其他学者报告的数据。线粒体DNA12SrRNAA1555G突变低于全国平均水平。GJB2基因突变分析用于产前诊断可以降低耳聋的发病率。线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变检测是预防药物性耳聋的有效途径。

简介：目的进行山西省大同地区重度耳聋的分子流行病学调查。方法对山西省大同市特殊教育学校152名耳聋学生进行遗传性耳聋问卷调查、全面的体格检查、耳鼻咽喉专科检查以及包括纯音测听和声导抗在内的听力学评估。对148名非综合征型感音神经性耳聋患者分别进行线粒体DNA12SrRNA基因A1555G点突变和GJB2基因235delC突变的限制性内切酶分析。结果3例（2．03％）存在线粒体DNA12SrRNA基因A1555G点突变，16例（10．8l％）存在GJB2基因235delC纯合突变，2l例（14．19％）存在GJB2基因235delC杂合突变，能够明确进行基因诊断者占27．03％。结论山西省大同地区非综合征型耳聋患者存在较高的GJB2基因235delC突变发生率．而线粒体DNA12SrRNA基因A1555G突变发生率低于全国平均水平。通过聋病分子流行病学调查．提示27．03％的非综合征型耳聋患者具有明确或强烈的遗传倾向，对于大同地区耳聋的预防、治疗及康复有着较好的意义。

简介：目的进行贵州省贵阳地区非综合征性耳聋分子病因学调查。方法对贵阳市盲聋哑学校150名聋哑学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试，对其中139名非综合征性耳聋患者进行线粒体DNA12SrDNAA1555G点突变和GJB2基因235delC突变限制性内切酶的分析。结果139名非综合征性耳聋患者中。6例（4132％）存在线粒体DNA12SrDNAA1555G点突变；17例（12．23％）存在GJB2235delC纯合突变；9例（6．47％）存在GJB2235delC杂合突变，在分子水平能够明确诊断者占23．02％。结论贵阳地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率，线粒体DNAA1555G突变发生率和GJB2235delC突变发生率均高于全国平均水平。耳聋基因诊断技术可以应用在地区性耳聋病因调查中进行快速筛查、诊断，并可达到防止再出生聋儿，指导聋儿康复等积极效果。

简介：目的对河北涿州、高碑店地区重度耳聋患者进行分子流行病学调查，了解耳聋的常见分子病因。方法对河北涿州、高碑店市特殊教育学校64名耳聋学生进行遗传性耳聋问卷调查、全面的体格检查、耳鼻咽喉专科检查以及听力学评估（包括纯音测听和声导抗）。对64名非综合征型感音神经性耳聋患者分别进行GJB2基因235delC突变、线粒体DNA12SrRNA基因A1555G点突变的限制性内切酶分析。应用直接测序法检测SLC26A4基因IVS7—2A〉G突变。结果7例（10．93％）携带GJB2基因235delC纯合突变；9例（14．06％）携带GJB2基因235delC杂合突变；6例（9．37％）携带SLC26A4基因ⅣS7—2A〉G纯合突变，12例（18．75％）携带SLC26A4基因IVS7—2A〉G杂合突变：未发现携带线粒体DNA12SrRNA基因A1555G点突变者。结论河北涿州、高碑店地区非综合征型耳聋患者存在较高的GJB2基因235delC和SLC26A4基因ⅣS7—2A〉G突变发生率，而线粒体DNA12SrRNA基因A1555G突变发生率低于全国平均水平。聋病分子流行病学调查提示河北涿州、高碑店地区20.3％的非综合征型耳聋患者在分子水平能够明确诊断．另有32．81％的患者有遗传倾向。进行准确的耳聋早期诊断、遗传咨询、及时干预和治疗在这一地区的聋哑人群中非常重要。