简介：摘要目的了解湖南地区α、β地中海贫血基因类型分布情况，为地贫患者和基因携带者提供必要的遗传咨询和疾病指导。方法对2017年1月-12月湖南地区送检至圣维尔医学检验中心的4526例标本进行α、β地中海贫血基因筛查，对α、β地中海贫血基因的分布概况和基因型频率进行统计学分析。结果4526例送检标本中，检测出α-地中海贫血基因患者222例（4.90%），β-地中海贫血基因患者210例（4.64%）。222例α-地中海贫血中主要是-SEA/α基因缺失、-α3.7/α基因缺失、-α4.2/α基因缺失3种类型；210例β－地中海贫血中，包括12种基因突变类型，其中前3位基因型分别为IVS-II-654（C→T）突变、CD41-42（-TTCT）突变、CD17（A→T）突变。结论湖南地区α-地中海贫血基因突变以-SEA/α为主，β-地中海贫血基因突变类型以IVS-II-654（C→T）最为常见，据此制订地中海贫血防控策略，将有助于降低其发生率。

简介：摘要靶向基因递送是当前肝癌基因治疗的研究热点和难点。磁性纳米颗粒基因载体可以将治疗基因进行负载，使基因在递送中免受核酸酶的降解，并且在外界磁场的作用下，具有一定的靶向性，可以将治疗基因输送至靶定位点，提高特异性，同时还可提高基因转染效率，提高基因治疗效果。在本文中主要介绍磁性纳米颗粒基因载体在机体内遇到的主要障碍、在肝癌中的应用以及其存在的潜在毒性。

简介：目的筛选肾透明细胞癌进展相关基因。方法通过构建共表达网络筛选肾透明细胞癌进展相关基因并进行初步验证。结果基于GSE36895数据得到2173个差异基因用于构建共表达网络。通过共表达网络确定与肾透明细胞癌进展最相关的棕色模块(r=0.52)为枢纽模块,进一步筛选得到6个枢纽基因TOP2A、CDK1、CDC20、KIF11、CCNB2、BUB1。通过测试集GSE73731数据对枢纽基因进行验证,各枢纽基因表达量与肾透明细胞癌进展均呈显著正相关(P<0.0001);其中CDC20、BUB1对于低级别(gradeⅠ、Ⅱ)及高级别(gradeⅢ、Ⅳ)肾透明细胞癌有较高的诊断效能(AUC>0.7,P<0.0001)。另外基于TCGA数据,各枢纽基因表达量与肾透明细胞癌病理分期及预后均显著相关。GO富集及KEGG通路分析显示枢纽模块基因显著富集于细胞周期相关生物过程及通路。GSEA显示枢纽基因高表达组主要富集于细胞周期及免疫相关通路。结论通过WGCNA构建共表达网络筛选得到的6个枢纽基因与肾透明细胞癌进展及预后密切相关,枢纽基因可能通过细胞周期相关通路来影响肾透明细胞癌进展及预后。

简介：为了明确黑龙江主栽水稻品种及骨干育种亲本中抗稻瘟病基因的分布情况和利用价值,本研究对102份水稻资源中的抗稻瘟病基因Pid2、Pid3、Pi9、Pi2/Pizt、Pita、Pi5及Pib进行了分子检测,并对他们的分布情况和抗病效应进行相关性分析。结果表明:在102份水稻资源中,Pita和Pi5检出率相对较高,为31.37%和29.41%,其次是Pib、Pi2/Pizt、Pid2和Pid3,检出率分别为18.62%、9.8%、1.96%和1.96%;本研究中没有检测到Pi9。同时,我们发现多基因聚合的品种较携带单基因或不含抗病基因的品种抗性强;其中龙粳41携带抗稻瘟病基因最多(4个),表现为抗病。在被检测基因中,Pi2/Pizt、Pita和Pi5对黑龙江水稻稻瘟病抗性贡献都较大,但当Pita和Pi5聚合时对黑龙江省水稻抗瘟性改良最大。本研究为黑龙江省水稻抗稻瘟病基因聚合育种以及抗瘟基因的合理利用提供了科学依据。

简介：摘要眼部遗传疾病是在临床上比较常见，对患者的健康和正常生活的负面影比较大。依据染色体和常染色体的显性、隐性基因的变化，眼部疾病可以并发许多种。在临床上最为常见的染色体显性病变是先天性白内障、先天性青光眼等病理变化。其中对患者损伤性最严重的疾病变化是视网膜色素变，其疾病的严重程度，会依照患者年龄的的增长，加大对患者疾病的影响，在患者年龄成长到一定程度时，患者的眼部功能会全部消失。为此，我院对眼部遗传性疾病发展中基因编辑的作用进展进行研究，并形成如下综述

简介：

简介：亲属容隐并非中国传统法中的独立制度,它与告诉、缘坐、自首等形成了一套亲属法律体系。正是在这种相互勾连的家族法中,“亲秦相隐”体现出它在统合亲情与公义方面的独特智慧:“亲亲相隐”存在“父为子隐”和“子为父隐”两个向度。“父为子隐”是基于人情而给予尊长的特权,尊长放弃自己隐匿晚辈的特权就可以进一步表现为大义灭亲;“子为父隐”则由伦理规范演变成为义务规范,卑幼仅在尊长涉及谋反等罪行时方可控告。但这种告亲之举并非单纯“忠高于孝”的价值导向,其更多是缘坐制度下一种自我脱罪的手段。而自首制度的介入又消解了卑幼告亲的价值空间,通过将“大义灭亲”转化为“大义救亲”,实现了亲情与公义在伦理体系及法律体系中的共赢。这对化解当前伦理讨论中价值对立的僵局有一定的积极意义。

简介：'一带一路'的建设带来文化发展与交流的新格局,'非物质文化遗产'的传承与交流为'一带一路'的兴盛提供可持续动力,但同时也出现许多问题。培养民众的'文化自觉'意识是'一带一路'发展的核心,也是非物质文化遗产保护取得成功的关键。因此,本文追溯费孝通先生对'文化自觉'的阐释,反思永顺老司城的土家族摆手舞'非物质文化遗产'保护不足,认为应在'社会继替'中通古今之变,在'推己及人'中实现'文化自觉'的'非物质文化遗产'保护。

简介：在个案的基础上,全面总结了改革开放以来我国散杂居民族经济社会发展取得的主要成绩,分析了散杂居民族发展存在的基本问题,提出要修订和完善关相关法律法规,调整产业结构发展特色产业,加强基础设施投入与建设力度,推动教育文化与社会保障事业发展,大力开展民族精准扶贫工作,加强散杂居民族干部人才队伍建设,全面推动散杂居民族经济社会创新发展。

简介：摘要Xp11.2易位性肾癌是一种罕见的肾恶性肿瘤,现目前缺乏特异性临床症状及影像表现，部分患者体检发现，该病报道较少，CT检查发现病灶为主要手段，手术切除为主要治疗手段，术后随访。总之，早期发现、早期根治性治疗乃是提高生存率的关键。

简介：摘要目的探讨HCV基因分型在丙肝诊断及医学检验中的作用。方法将我院70例HCV基因分型阳性患者的血液样本进行基因检验。结果通过对两组患者的血液样本进行基因检验，得到HCV的基因型同患者患有丙肝疾病的时间及严重程度有着直接的联系，而且II型HCV患者发生肝硬化疾病的概率要远远高于其他类型；HCV基因型疾病的发生率与患者的性别及年龄没有直接的联系。结论HCV基因型与丙肝的患病程度有着密切的联系，对于其抗病毒治疗有着重要的意义。HCV基因分型在丙肝诊断及医学检验中有着重要的意义。

简介：目的构建稳定过表达的miR-31转基因小鼠,检测其主要组织器官中miR-31的表达变化情况并对在体miR-31过表达的应用提供合格的工具鼠。方法使用Gatewaycloning技术构建miR-31过表达载体,使用DNA显微注射技术将构建好的载体注入受精卵内,随后转移至假孕母鼠内,待其自然生产。将新生小鼠提取尾部DNA,PCR及琼脂糖凝胶电泳鉴定miR-31过表达阳性小鼠,筛选阳性小鼠并饲养繁殖。另取阳性小鼠,提取主要组织器官的miRNA并使用RT-PCR检测其miR-31的表达量。同时对比阳性小鼠和野生型小鼠神经系统中Nestin的表达和神经干细胞的数量。结果成功构建了miR-31过表达转基因小鼠,并在屏障环境下饲养繁殖至14代以上。各主要组织器官miR-31的表达均升高且稳定表达。阳性小鼠Nestin的表达和神经干细胞数量均高于野生型小鼠。结论通过使用Gatewaycloning技术成功构建了miR-31过表达转基因小鼠,且在各代小鼠中miR-31的表达稳定,神经系统内的神经干细胞数量多于野生型小鼠,可为进一步研究miR-31过表达后在体内的功能和神经系统疾病的治疗提供良好的工具小鼠。

简介：目的建立河鲀鱼DNA条形码鉴定方法,探讨细胞色素氧化酶亚基I（COI）及细胞色素b（cytb）基因对我国常见东方鲀属、兔头鲀属河鲀鱼鱼种鉴定的适用性。方法野捕河鲀鱼经形态学鉴定后,钓取COI及cytb基因序列并测序。从GenBank下载已有河鲀鱼参考序列,分别构建COI及cytb基因分子进化树,确定样品种属并与形态学鉴定比对。应用所建方法对中毒样品进行河鲀成分鉴定。结果COI和cytb基因分子进化树将57份样品聚类到东方鲀属和兔头鲀属的9个鱼种,除棕斑兔头鲀和暗鳍兔头鲀（COI进化树）、暗纹东方鲀和晕环东方鲀（cytb进化树）外,2种条形码均能对其余鱼种进行有效区分。中毒样品经鉴定均含有月兔头鲀。结论所建立的DNA条形码方法可有效鉴定河鲀鱼鱼种,弥补形态学鉴定的缺陷。

简介：癫痫（epilepsy,EP）是一种由大脑神经元异常放电所引起的以短暂的大脑功能失常为特征的常见脑部疾病,易反复发作,严重影响患者的健康和生活质量。研究发现,表达在中枢神经系统中电压门控钠通道（voltage-gatedsodiumchannel,VGSC）亚型Nav1.1、Nav1.2、Nav1.3、Nav1.6、Nav1.7在癫痫发病机制中起重要作用,是相关抗癫痫药物（AEDs）的作用靶点。这些通道α亚基编码基因突变可引起不同形式的癫痫发作。本文针对表达在中枢神经系统中的上述5种VGSC亚型基因突变相关癫痫发生和临床治疗作简要综述,为癫痫的发生发展电生理机制和临床治疗研究奠定基础。

简介：今年,是北京中科基因技术有限公司(中科基因)成立的第三个年头。2017年,专注于第三方兽医检测服务的中科基因交出的作业是10家省级检测中心、超过50万条检测数据。无需质疑,在兽医检测领域还没发展到足够大规模的现在,中科基因是唯一的领跑者。在引进BI的朱连德博士之后,中科基因除了按计划发布APP,更是卯足劲地喊出了“兽医4.0”,口号是打造中国数字化兽医的领导品牌。什么是“兽医4.0”?朱博士说是新时代的智慧兽医,提供信息化、智能化的兽医服务,养防并重,防先行。对于中科基因的业务,还是四大模块,业务方向更为明确,核心业务还是兽医检测服务,朱博士反复强调了两点,一点是“独立第三方”,一点是“连锁机构”。

简介：类风湿关节炎（rheumatoidarthritis,RA）是以持续性滑膜炎、全身性炎症以及出现自身抗体为特征的一组疾病,其中自身抗体主要以类风湿因子和抗环瓜氨酸肽抗体（anticitrullinatedproteinantibody,ACPA）为代表。RA是常见的风湿性疾病之一,在我国其患病率为0.2%-0.4%。该病病程迁延,致残率高,可导致患者的寿命平均缩短10-15年。近年来，RA的遗传背景已成为研究热点，相关的发病机制研究有了实质性的进展，这些进展对RA诊治也有重要意义。本文将对RA的易感基因研究进展和ACPA阳性RA易感基因相关信号通路研究进展等方面进行综述。

简介：目的：研究肿瘤坏死因子α（TNF-α）启动子基因多态性与子痫前期的关系。方法：选取本院2014年9月-2017年9月期间收治的子痫前期患者156例作为研究组,另选取同期来本院产检无并发症的正常妊娠孕妇150例作为对照组,对两组研究对象进行TNF-α启动子基因检测,分析TNF-α启动子基因多态性与子痫前期的关系。结果：重度子痫前期患者血清TNF-α表达水平为（3.96±0.78）pg/mL明显高于轻度子痫前期的（3.22±0.71）pg/mL;轻度子痫前期患者血清TNF-α表达水平明显高于对照组的（2.43±0.64）pg/mL,差异均有统计学意义（P〈0.05）。研究组TNF-α-238启动子基因型分布情况与对照组对比,差异均无统计学意（P〉0.05）;研究组TNF-α-308启动子GA和AA基因型分布率均明显高于对照组,GG基因型分布率明显低于照组,差异均有统计学意义（P〈0.05）。GG、GA＋AA基因型在不同程度子痫前期患者中对比,差异均无统计学意义（P〉0.05）。GA＋AA基因型患者血清TNF-α表达水平为（4.31±0.46）pg/mL,明显高于GG基因型的（3.25±0.63）pg/mL,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论：TNF-α-308启动子基因多态性可影响细胞因子的表达水平,可能参与了子痫前期的发病过程。

简介：试验旨在构建表达鸡新城疫病毒（NDV）HN基因的大肠杆菌原核表达栽体。以pMD18-T—HN为模板，通过设计的特异性引物PCR扩增出（NDV）HN基因片段，连接至pMD-18T载体，通过双酶切定向插入原核表达载体pET32a中，转化到感受态细胞Rosetta中，获得表达HN基因的阳性亚克隆重组质粒，用lmmol／LIPTG诱导表达，并对表达产物进行鉴定。SDS—PAGE电泳结果显示，HN基因片段在大肠杆菌Rosetta细胞中实现融合表达，表达产物大小约为90KD左右，western—blotting试验证实其有较好的反应原性。本研究为进一步研究HN蛋白功能结构域的免疫原性和研制鸡新城疫HN基因工程疫苗奠定了基础。

简介：实现中华民族伟大复兴中国梦,离不开不竭的精神动力和坚实的思想保证。红色文化是革命时期共产党人理想信念、民族精神、家国情怀的沉淀,蕴藏着理想信念、核心价值、传统美德、党纪法规等丰富的思想政治教育基因,是中华民族站起来、富起来、强起来的制胜法宝、有力武器和根本保证。在中国特色社会主义新时代,红色文化具有丰富思想政治教育内容,延伸思想政治教育载体,鲜活思想政治教育方式等重要的时代价值。

简介：寄主诱导基因沉默(hostinducedgenesilencing,HIGS)技术是基于RNAi而发展起来的新技术,它既可以从反向遗传学的方向鉴定植物病原真菌的基因功能,又可以通过在寄主植物中表达沉默病原物特定基因的HIGS载体,以达到控制病原菌扩展,提高作物抗病性的目的。因此HIGS在研究植物病原真菌的致病机理和作物的抗病育种中极具应用前景。HIGS技术从报道以来在植物保护领域得到了广泛的运用,其适用范围广,可以在多种病原真菌中进行应用,特别对于难培养和难以进行遗传转化的真菌。并可以在植物抗病育种中发挥更大空间,为病害的防治提供可靠的策略。本综述总结概括了HIGS技术的原理和它在植物病原丝状真菌研究的最新进展,为该技术在更多植物病原真菌的使用提供参考依据。