简介：本文介绍了美国匹兹堡大学健康康复科学学院（SchoolofHealthandRegabilitationScience，SHRS）交流沟通科学与障碍系（CommunicationScienceandDisorders，CSD）的学生培养项目，包括本科生、硕士及博士培养的教学模式、教学内容、考核方法及培养目标等内容，同时比较了美国其他院校相关专业与匹兹堡大学CSD在教学上的异同，旨在为我国建立系统化、专业化和规范化的交流障碍疾病的康复教育提供参考和借鉴。
简介：目的：研究WaardenburgSyndrome（瓦登伯格综合征）Ⅱ型一个家系病例的分子病因，丰富对Waardenburg综合征Ⅱ型（WS2型）的基因诊断及遗传咨询的认识。方法采集1个Waardenburg综合征Ⅱ型家系，问卷式调查留取临床资料，签署知情同意书获得先证者及一级亲属血样。提取血基因组DNA，聚合酶链反应扩增MITF、SNAI2、EDNRB、EDN3、SOX10、PAX3基因编码区全部外显子，在ABI自动测序仪上双向测序，利用GeneTool软件及生物信息学网站判读分析数据。结果在一个Waardenburg综合征Ⅱ型家系中未找到已知WS2型相关基因MITF、SNAI2、EDNRB、EDN3、SOX10、PAX3的病理性突变。结论Waardenburg综合征Ⅱ型还存在新的致病基因，下一步需要利用全外显子组测序技术对本家系进行致病基因的研究。
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