简介:摘要帕金森病是一种常见的神经系统退行性疾病,药物治疗是帕金森病最主要的治疗手段。左旋多巴是治疗帕金森病的标准疗法,是帕金森病药物治疗中最有效的对症治疗药物。帕金森病患者的临床特征、病程以及药物治疗反应存在显著的个体化差异,不仅与疾病的进程和环境因素相关,遗传因素也发挥了相当大的作用。药物基因组学是根据患者的遗传学基础或其他分子机制的诊断来预测患者对药物治疗的反应,从而给患者提供最佳的治疗方案,包括给药时间、给药剂量以及药物选择。药物基因组学解释了药物药代动力学和药效学中60%~90%的变异性。药物基因组学的主要决定因素包括致病基因、机制基因、代谢基因、转运体基因和基因多效性。文中将总结多巴胺信号通路编码基因多态性对药物反应的影响及遗传多态性对多巴胺能药物治疗相关的并发症和预后的影响。
简介:摘要遗传作为肿瘤发生的重要因素,影响着肿瘤的发生发展。依托于基因组学和遗传学的进步,遗传性肿瘤风险评估也得以在肿瘤学、遗传学、基因组学护理等领域不断地发展。护理人员充分利用基因组学知识对患者可能患有与遗传基因相关疾病风险进行评估,极大地提高了肿瘤高风险人群进行早期预防与干预的意识。遗传性肿瘤风险评估在欧美国家得到了充分的发展和应用,但在我国仍处于起步阶段。本文将从基因组学护理的概念和发展概况、遗传性肿瘤风险评估的发展现状和工作流程以及目前遗传性肿瘤风险评估在基因组学护理中的应用现状进行综述,旨在为国内护理事业发展遗传性肿瘤风险评估提供信息。
简介:摘要目的了解不同年龄段婴幼儿重症肺炎的病原体分布,为儿童重症肺炎早期诊断、精准治疗提供依据。方法应用宏基因组测序技术对2019年4月至2020年1月入住本院PICU的重症肺炎患儿肺泡灌洗液进行病原学检测,并对结果进行分析。结果77例重症肺炎儿童肺泡灌洗液病原检测阳性73例,总阳性率94.8%。小于6个月年龄组以呼吸道合胞病毒为主,占比15.3%;6个月~2岁和2~5岁组均以腺病毒7型为主,占比分别为30.4%和46.0%;大于5岁组以肺炎支原体为主,占比33.0%。结论广东地区儿童重症肺炎病原菌在6个月以下仍以呼吸道合胞病毒为主,经生殖道产时感染比例在此年龄段亦较高。6个月~5岁以腺病毒7型常见,大于5岁则以肺炎支原体常见。
简介:壳聚糖酶是制备低聚壳聚糖的关键酶。本研究对已报道可培养微生物的壳聚糖酶序列特征进行分析,筛选出海洋宏基因组测序数据中的新假定壳聚糖酶。应用结构模建和分子对接的方法探讨假定壳聚糖酶的催化机制。结果表明:1)已报道的214个已知壳聚糖酶主要分布在GH46(201),GH8(7),GH75(3),GH5(2)和GH3(1)家族。氨基酸长度、分子质量和等电点分别集中于200-400aa,20-40ku和4.0-7.0;2)从海洋宏基因组测序数据中共获得237个假定壳聚糖酶,分布在GH8(13),GH46(27),GH5(85),GH3(100),GH18(3),GH25(2),GH10(1),GH30(1),GH35(2),GH42(1),GH77(1),GH16(1)家族。这些新酶序列与已知壳聚糖酶相似度低,其一级结构关键区域保守,结构域、氨基酸长度、分子质量和等电点与已知壳聚糖酶相似;3)应用I-TASSER对来源于4个不同家族的蛋白序列进行结构模建,发现与已知壳聚糖酶的结构相似,用autodock与壳寡糖进行分子对接,从理论上验证了海洋宏基因组新壳聚糖酶的功能。
简介:摘要耐药细菌感染的不断蔓延对公共卫生安全构成重要威胁,早期诊断和目标治疗是治疗成功的关键。传统细菌培养及药物敏感性检测耗时长、敏感性不高,无法满足临床诊治需求,高通量测序等分子检测技术成为新的发展方向。本文对近年来有关高通量测序在革兰阴性菌耐药诊治中的进展做一综述。
简介:摘要新生儿感染性疾病是全球新生儿死亡的主要原因,由于新生儿免疫系统发育不完全,其致病因素较成人更为复杂,临床表现更多样。早期、快速、全面地明确感染病原体,对于临床进行及时有针对性的治疗,减少患儿并发症和降低死亡率有重要的意义。传统的病原体检测方法存在检测通量小、耗时长和筛查目标单一的缺点。随着高通量测序技术的发展,宏基因组测序技术在新生儿感染性疾病病原体检测中的应用日益广泛,不仅能高效准确地获得样本中病原体的遗传信息,还可挖掘病原体与宿主菌群之间的关系。特别是对于疑难感染性疾病的诊断具有重要参考价值。本文主要对宏基因组测序在新生儿感染性疾病病原体检测中的最新研究进展和应用进行阐述。