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  • 简介:摘要左乙拉西坦(LEV)是第二广谱抗癫痫药,与其他抗癫痫药相比,具有独特的抗癫痫机制、良好的疗效及耐受性。随着LEV的广泛应用,其不良反应也越来越受到临床关注,尤其是精神相关不良反应。基因多态性可能是造成上述药物反应个体差异性的重要因素。本文以LEV药物基因相关的作用靶点、代谢、不良反应相关的遗传变异及疗效预测等研究进展进行综述,为临床实践中癫痫患者应用LEV个体化治疗提供决策,进而提高癫痫患者的生活质量,减轻癫痫患者的疾病负担。

  • 标签: 左乙拉西坦 药物基因组学 突触囊泡蛋白2A 癫痫 预测
  • 简介:摘要帕金森病是一种常见的神经系统退行性疾病,药物治疗是帕金森病最主要的治疗手段。左旋多巴是治疗帕金森病的标准疗法,是帕金森病药物治疗中最有效的对症治疗药物。帕金森病患者的临床特征、病程以及药物治疗反应存在显著的个体化差异,不仅与疾病的进程和环境因素相关,遗传因素也发挥了相当大的作用。药物基因是根据患者的遗传基础或其他分子机制的诊断来预测患者对药物治疗的反应,从而给患者提供最佳的治疗方案,包括给药时间、给药剂量以及药物选择。药物基因解释了药物药动力学和药效中60%~90%的变异性。药物基因的主要决定因素包括致病基因、机制基因、代谢基因、转运体基因基因多效性。文中将总结多巴胺信号通路编码基因多态性对药物反应的影响及遗传多态性对多巴胺能药物治疗相关的并发症和预后的影响。

  • 标签: 帕金森病 药物基因组学 个体化治疗 基因多态性 并发症
  • 简介:摘要肾移植是罹患终末期肾脏疾病受者的重要选择,但目前移植术后许多相关问题亟待解决,比如药物浓度不稳定、移植物急性排斥反应,原发性肾炎复发,移植物长期存活率低等。除环境因素外,遗传因素亦是影响肾移植受者预后的主要因素。本文就基因对肾移植受者的预后影响进行综述,为肾移植领域发展提供参考。

  • 标签: 肾移植 基因组学 并发症
  • 作者: 徐旭 赵栓枝 崔宏伟
  • 学科: 医药卫生 >
  • 创建时间:2021-05-30
  • 出处:《国际医药卫生导报》 2021年第07期
  • 机构:内蒙古医科大学护理学院,呼和浩特 010050,内蒙古医科大学附属医院教学部,呼和浩特 010050,内蒙古医科大学附属医院临床医学研究中心 内蒙古自治区医学细胞生物学重点实验室,呼和浩特 010050
  • 简介:摘要遗传作为肿瘤发生的重要因素,影响着肿瘤的发生发展。依托于基因和遗传的进步,遗传性肿瘤风险评估也得以在肿瘤、遗传基因护理等领域不断地发展。护理人员充分利用基因知识对患者可能患有与遗传基因相关疾病风险进行评估,极大地提高了肿瘤高风险人群进行早期预防与干预的意识。遗传性肿瘤风险评估在欧美国家得到了充分的发展和应用,但在我国仍处于起步阶段。本文将从基因护理的概念和发展概况、遗传性肿瘤风险评估的发展现状和工作流程以及目前遗传性肿瘤风险评估在基因护理中的应用现状进行综述,旨在为国内护理事业发展遗传性肿瘤风险评估提供信息。

  • 标签: 肿瘤 遗传学 基因组学 护理 遗传性肿瘤风险评估
  • 简介:摘要目的了解不同年龄段婴幼儿重症肺炎的病原体分布,为儿童重症肺炎早期诊断、精准治疗提供依据。方法应用宏基测序技术对2019年4月至2020年1月入住本院PICU的重症肺炎患儿肺泡灌洗液进行病原检测,并对结果进行分析。结果77例重症肺炎儿童肺泡灌洗液病原检测阳性73例,总阳性率94.8%。小于6个月年龄以呼吸道合胞病毒为主,占比15.3%;6个月~2岁和2~5岁均以腺病毒7型为主,占比分别为30.4%和46.0%;大于5岁以肺炎支原体为主,占比33.0%。结论广东地区儿童重症肺炎病原菌在6个月以下仍以呼吸道合胞病毒为主,经生殖道产时感染比例在此年龄段亦较高。6个月~5岁以腺病毒7型常见,大于5岁则以肺炎支原体常见。

  • 标签: 宏基因组测序技术 儿童 重症肺炎 病原
  • 简介:摘要病原体宏基高通量测序(mNGS)检测流程高度复杂,对环境、设备和人员技术能力要求高。如何在本地化有序发展、规范管理及合理使用mNGS技术,是从业者必须审慎对待的科学课题。本文对mNGS医院实验室本地化系统的建立模式,检测系统的分析性能确认,来自生物因子、检测流程、生物信息学分析及信息传输的风险管理,以及适用于临床的病原体数据库、生物信息学分析人才和诊断报告的需求等几个层面的问题进行了思考和讨论,以促进mNGS在医院内规范应用和健康发展。

  • 标签: 宏基因组 病原体 高通量测序技术
  • 简介:摘要:微生物研究从人工分离培养开始,但是,大部分微生物无法在实验室条件下生存,这对微生物多样性研究产生直接的影响。基于此,在高通量 DNA测序技术的应用下,以 16S rRNA和宏基高通量测序为基础,对微生物多样性展开研究,并以水体微生物、人体舌苔微生物(变量为是否有胃病)对比为研究对象,旨在实现 16S rRNA和宏基高通量测序在微生物多样性研究中的应用效果提升。

  • 标签: 16S rRNA 宏基因组 微生物 多样性
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  • 简介:病毒诱导基因沉默(virus-inducedgenesilencing,VIGS)是一种研究基因功能的反向遗传工具,该技术具有操作简单快速、周期短、高通量、无需遗传转化、成本低等优点,在基因探寻和功能鉴定上广泛应用。着重围绕上述病毒诱导基因沉默技术在研究茄科(Solanaceae)植物的相关功能基因在植物次生代谢、生长发育、生物和非生物胁迫几个方面的应用进行了综述和展望。

  • 标签: 茄科植物 VIGS 功能基因组学 次生代谢 生长发育 生物和非生物胁迫
  • 简介:为从地衣中筛选耐寒基因,采用CTAB法提取岛衣北极变种的共生菌藻中基因DNA,经Sau3AⅠ酶切,获得26kb的DNA片段。再与经BamHⅠ酶切消化并经去磷酸化处理的质粒载体pUC19体外连接,转化至DH5α大肠杆菌(Escherichiacoli)的感受态细胞中,成功构建了岛衣北极变种的宏基文库。

  • 标签: 地衣 岛衣北极变种 菌藻共生物 宏基因组文库
  • 简介:壳聚糖酶是制备低聚壳聚糖的关键酶。本研究对已报道可培养微生物的壳聚糖酶序列特征进行分析,筛选出海洋宏基测序数据中的新假定壳聚糖酶。应用结构模建和分子对接的方法探讨假定壳聚糖酶的催化机制。结果表明:1)已报道的214个已知壳聚糖酶主要分布在GH46(201),GH8(7),GH75(3),GH5(2)和GH3(1)家族。氨基酸长度、分子质量和等电点分别集中于200-400aa,20-40ku和4.0-7.0;2)从海洋宏基测序数据中共获得237个假定壳聚糖酶,分布在GH8(13),GH46(27),GH5(85),GH3(100),GH18(3),GH25(2),GH10(1),GH30(1),GH35(2),GH42(1),GH77(1),GH16(1)家族。这些新酶序列与已知壳聚糖酶相似度低,其一级结构关键区域保守,结构域、氨基酸长度、分子质量和等电点与已知壳聚糖酶相似;3)应用I-TASSER对来源于4个不同家族的蛋白序列进行结构模建,发现与已知壳聚糖酶的结构相似,用autodock与壳寡糖进行分子对接,从理论上验证了海洋宏基新壳聚糖酶的功能。

  • 标签: 宏基因组 壳聚糖酶 海洋 结构域 预测
  • 简介:摘要耐药细菌感染的不断蔓延对公共卫生安全构成重要威胁,早期诊断和目标治疗是治疗成功的关键。传统细菌培养及药物敏感性检测耗时长、敏感性不高,无法满足临床诊治需求,高通量测序等分子检测技术成为新的发展方向。本文对近年来有关高通量测序在革兰阴性菌耐药诊治中的进展做一综述。

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  • 简介:摘要新生儿感染性疾病是全球新生儿死亡的主要原因,由于新生儿免疫系统发育不完全,其致病因素较成人更为复杂,临床表现更多样。早期、快速、全面地明确感染病原体,对于临床进行及时有针对性的治疗,减少患儿并发症和降低死亡率有重要的意义。传统的病原体检测方法存在检测通量小、耗时长和筛查目标单一的缺点。随着高通量测序技术的发展,宏基测序技术在新生儿感染性疾病病原体检测中的应用日益广泛,不仅能高效准确地获得样本中病原体的遗传信息,还可挖掘病原体与宿主菌群之间的关系。特别是对于疑难感染性疾病的诊断具有重要参考价值。本文主要对宏基测序在新生儿感染性疾病病原体检测中的最新研究进展和应用进行阐述。

  • 标签: 宏基因组测序 新生儿感染性疾病 病原体 实验室诊断
  • 简介:摘要宏基下一测序(mNGS)技术直接针对标本中核酸无偏倚检测病原微生物序列。但是,mNGS需经标本前处理、核酸提取、文库制备、上机测序、数据库比对、报告生成及结果解读等一系列过程,对技术平台及人员素质要求较高。为规范mNGS技术在感染性疾病诊断中的应用,提高危急重症、疑难感染性疾病和新发突发传染病的救治水平,在多项国家科技专项的支持下,本领域有关专家起草了本共识,以促进mNGS技术的规范应用和良性发展。

  • 标签: 宏基因组下一代测序 感染性疾病 病原微生物 共识
  • 简介:第二新儒家群体的牟宗三、唐君毅等人,在港台地区为儒学志业的弘扬及声势的壮大,竭尽毕生之力:1954年牟宗三在台建人文友会力求疏解弘扬儒家传统人文之精神;1962年唐君毅于港发起东方人文学会,加强了第二新儒家群体与海外学界的广泛联系,影响力渐大;20世纪70年中期,唐、牟人的门人弟子创办《鹅湖》月刊,对当代新儒学的拓展起到了相当重要的作用。唐君毅的故世标志着第二阶段新儒学思潮的结束,牟宗三独撑大厦十余年,见证了新儒学第三期多元化的发展。

  • 标签: 牟宗三 唐君毅 人文友会 东方人文友会 《鹅湖》月刊
  • 简介:摘要自华裔美国文学研究兴起以来,学者研究的主要领域为华裔移民文化身份的认同,鲜有学者从华裔移民的成长叙事角度分析、解读相关作品。因此,文章分析了华裔美国文学代表作之一——伍慧明的《骨》中妹安娜的成长之殇,探索唐人街第二华裔移民的主体生成之路。

  • 标签: 《骨》 成长 主体生成 唐人街华裔移民 华裔美国文学
  • 简介:“网络新生”诞生新需求当今高校招生规模迅速扩大,教师对学生的个性化关注和因材施教更难实现同时由于大学合并趋势,以及新校区的建设,校区的分散性,不仅造成高昂通信费用,也使得师生之间交流困难。此外,高校普遍实行的选课学分制,同一班级的学生不在一起上课并不鲜见。面对种种变化,如何改善师生之间的交流沟通,提高教学科研交流协作,以达到提高教学质量的教学改革目标,是当今高校最为关注的问题之一。

  • 标签: 服务平台 即时通讯 第二代 校园 微软 提高教学质量
  • 简介:数字电视是在模拟黑白电视和模拟彩色电视发展阶段后,电视广播领域所经历的又一次技术革命。与传统模拟电视相比,数字电视的主要优势有:更强的抗干扰能力、无噪声积累。

  • 标签: DVB-T2 T2帧 比特交织 PLP
  • 简介:骆以军作为台湾外省第二作家,其代表作品《月球姓氏》、《西夏旅馆》包含着对国族命运、家族身世、文化认同的深层思考,也有对外省第二身份认同问题的深刻省思。外省第二精神上的漂流、感伤以及被遗弃的痛苦,既是“本源的弃”,也是“历史的弃”。“弃的故事”既是外省第二书写自身命运的叙事美学,也是其自身命运的隐喻。

  • 标签: 骆以军 《月球姓氏》 《西夏旅馆》 外省第二代 弃的故事