简介：【摘要】目的 本文旨在探讨CNTNAP2 基因rs3779032多态性与孤独症患儿母亲生育年龄的交互作用对孤独症发生的影响。方法 以727例孤独症儿童为病例组，821名健康儿童为对照组，在监护人知情同意下，监护人填写影响因素调查表并采集儿童外周静脉血3-5ml，进行测序和因素分析，运用多因素非条件Logistic 回归模型进行交互作用分析。 结果 ASD组母亲生育年龄≥35岁的比例（6.7%）高于对照组（4.8%），CNTNAP2 基因rs 3779032 A→G 的突变可增加孤独症患病风险（OR=1.82，95%CI=1.35-2.45）；交互作用分析显示，若儿童母亲生育年龄≥35岁，儿童携带CNTNAP2 rs3779032 GG基因型，儿童患孤独症风险增加1.478倍（OR=1.478，95%CI=1.053-2.076）。结论 母亲高龄生育可增加孤独症的患病风险，CNTNAP2 rs3779032位点基因多态性与孤独症易感性相关，且与母亲高龄生育在发病过程中显示出交互作用。
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