简介：＂板式变体＂变奏思维是八板曲牌在流传过程中所形成的典型的变奏思维模式。中国当代作曲家以此来构思作品时,常显现出对变奏思维的多重应用,并从＂显性＂与＂隐性＂两个方面对音乐创作产生影响。一方面＂显性＂体现在音乐表层的旋律基础上,即保留八板曲调结合变奏思维结构乐曲,在音乐的表层音响上塑造八板风格;另一方面＂隐性＂则体现在音乐深层的变奏思维的基础上,即运用其它曲调结合变奏思维结构乐曲,在音乐的深层结构中蕴涵八板风格。两者通过形式化的逻辑方法构建不同的音乐作品,从而从多角度展示了中国传统曲牌与当代作品、中西音乐文化与结构技术间的联系。

简介：摘要常染色体显性遗传脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病（CADASIL）是由NOTCH3基因突变引起的遗传性脑小血管病，目前疾病的发病机制尚不明确。本综述对目前各研究提出的CADASIL发病机制进行总结，包括脑小动脉结构与功能的异常，血管平滑肌细胞骨架结构紊乱、膜离子通道异常、细胞增殖能力及信号通路活性改变以及可能的血脑屏障破坏。

简介：摘要目的分析一个X连锁显性遗传Alport综合征家系COL4A5基因的移码突变谱及临床表型，为该病的基因诊断和家系咨询提供基础。方法应用二代测序技术进行基因检测，用Sanger测序对变异位点进行验证。采用病理及免疫荧光方法分别检测患者肾脏基底膜变化及COL4A5蛋白表达情况。结果患者肾损害逐渐进展，出现肉眼血尿、蛋白尿、肾病综合征等症状，病理检测发现基底膜弥散厚薄不均，免疫荧光检测COL4A5蛋白无表达。二代测序和Sanger测序结果提示先证者COL4A5基因第41外显子存在c.3706delC(p.1236Pfs*69)的缺失变异；其母亲及两个弟弟均发现该变异。结论报道了一个X连锁显性遗传Alport综合征家系，经基因变异筛查分析发现Ⅳ型胶原蛋白α5链的一个新的致病性基因变异，为该X连锁遗传性肾炎家系的分子诊断及临床分析提供了依据。

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简介：目的分析一个连续六代遗传的耳聋家系临床听力学特征及遗传特征，应用连锁分析的方法定位致聋基因。方法通过家系调查，对一个高频感音神经性聋家系的资料进行了收集、整理及临床听力学和遗传学特征的分析。对家系成员进行调查并绘制系谱图。对调查的家系成员进行病史采集、体检、纯音测听和声导抗检查。结果该耳聋家系遗传方式为常染色体显性遗传，耳聋患者表现为语后．迟发，渐进、以高频下降为主的听力损失，早期以高频听力损失为主，随着年龄增长逐渐累及全频听力，听力曲线由下降型变为平坦型。结论该耳聋家系为常染色体显性遗传方式，表现为高频感音神经性耳聋，通过全基因组SNP扫描及连锁分析，初步定位于4号染色体190384723--190669832区域。

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简介：摘要目的研究分析胫骨下1/3螺旋形骨折合并显性后踝骨折的发生原因、受伤机制和治疗方案。方法此次研究的对象是选择本院2015年2月-2017年4月收治的胫骨下1/3螺旋形骨折合并显性后踝骨折的43例患者，将其临床资料进行回顾性分析。所选患者均采用胫骨前侧手术入路行前外侧钢板联合空心拉力螺钉固定；对无明显移位后踝骨折先固定后踝骨折再复位固定胫骨，对后踝骨折移位明显者予先复位固定胫骨，然后手法复位后踝骨折，再进行空心拉力螺钉固定，所选患者中腓骨骨折均为中段及近端骨折，均未予固定。结果两组随访时间、踝关节功能优良率、胫骨下1/3螺旋骨折愈合时间及总并发症率比较，差异均无统计学意义（P>0.05）；Ⅵ型损伤组后踝骨折愈合时间明显长于Ⅲ型损伤组，比较差异有统计学意义（P<0.05）。结论采用胫骨前侧单切口手术入路，应用胫骨远端前外侧解剖钢板及空心拉力螺钉进行骨折固定，对Ⅲ、Ⅵ型骨折治疗效果均较好，是治疗胫骨下1/3螺旋形骨折合并显性后踝骨折的有效手段。

简介：摘要目的探讨非显性因素所致慢性阻塞性肺疾病急性加重合并肺栓塞的临床特征与相关因素。方法选取我院2013年1月-2014年12月收治的86例非显性因素所致慢性阻塞性肺疾病急性加重合并肺栓塞的临床患者，通过进行肺动脉造影以及下肢静脉彩超检查，将患者分为合并肺栓组31例和无肺栓塞组55例，两组患者进行体格检查、动脉血气分析、血浆检测以及内皮素检测等。最后观察两组患者的临床特征以及相关检查数据。结果两组患者在住院时间，是否发生晕厥、是否形成深静脉血栓，血浆是否升高等方面具有明显的差异。结论非显性因素所致慢性阻塞性肺疾病急性加重合并肺栓塞的发病机率很高，这种临床现象是由于患者的长期卧床、双下肢粗细不等以及深静脉血栓形成等相关因素造成。

简介：摘要目的探讨肝硬化患者并发显性肝性脑病（OHE)的危险因素。方法回顾性研究设计，以住院肝硬化合并OHE患者为病例组，选取同期住院的肝硬化未发生OHE患者为对照组，比较两组患者临床资料以及实验室资料，分析影响OHE发生的危险因素。应用SPSS软件统计分析，采用t检验或秩和检验比较计量资料，χ2检验或Fisher确切概率法比较计数资料。采用logistic回归进行多因素分析。结果2017年8月至2018年12月期间住院诊断为肝硬化患者共500例，共40例发生OHE，作为病例组，并随机选取40例同期住院的肝硬化未发生OHE患者为对照组。病例组和对照组性别构成和年龄均可比。两组患者的肝硬化病因构成方面，均以病毒性肝炎（其中主要为乙型病毒性肝炎）为主，病例组和对照组分别为52.5%和57.5%。其余病因包括酒精性肝病、自身免疫性肝病等。在血生物化学指标方面，两组的血肌酐水平可比，但是病例组中血清总胆红素水平更高（34.30 μmol/L对比18.65 μmol/L，Z = -3.185，P < 0.05)、血钠水平更低（137.00 mmol/L对比140.08 mmol/L，Z = -2.348，P < 0.05）、凝血酶原时间更长（14.60 s对比12.20 s，Z = -5.078，P < 0.05），国际标准化比值更低（1.33对比1.07，Z = -5.632，P < 0.05），血白蛋白水平更低（30.6 g/L对比35.6 g/L，t = 3.386，P < 0.05）。在并发症方面，病例组的合并消化道出血比例更高（30.0%对比10.0%，χ2 = 5.000，P < 0.05）、合并腹水比例更高（87.5%对比30.0%，χ2 = 27.286，P < 0.05）、继发感染比例更高（32.5%对比10.0%，χ2 = 7.813，P < 0.05）。在病情严重程度评级方面，病例组的Child-Pugh C级所占比例更高（62.5%对比10.0%，χ2 = 26.593，P < 0.05）。在结局方面，病例组病死3例，对照组无一例病死。多因素分析发现肝硬化患者Child-Pugh分级为C（OR = 12.696），合并腹水（OR = 10.655）是发生OHE独立危险因素。结论单中心回顾性临床研究显示，肝硬化并发OHE者病情更重，并发症更多。为及时诊治肝硬化OHE，应更多关注合并腹水及Child-Pugh C级者。

简介：

简介：摘要目的研究分析胫骨下1/3螺旋形骨折合并显性后踝骨折的发生原因、受伤机制和治疗方案。方法此次研究的对象是选择本院2015年2月-2017年4月收治的胫骨下1/3螺旋形骨折合并显性后踝骨折的43例患者，将其临床资料进行回顾性分析。所选患者均采用胫骨前侧手术入路行前外侧钢板联合空心拉力螺钉固定；对无明显移位后踝骨折先固定后踝骨折再复位固定胫骨，对后踝骨折移位明显者予先复位固定胫骨，然后手法复位后踝骨折，再进行空心拉力螺钉固定，所选患者中腓骨骨折均为中段及近端骨折，均未予固定。结果两组随访时间、踝关节功能优良率、胫骨下1/3螺旋骨折愈合时间及总并发症率比较，差异均无统计学意义（P>0.05）；Ⅵ型损伤组后踝骨折愈合时间明显长于Ⅲ型损伤组，比较差异有统计学意义（P<0.05）。结论采用胫骨前侧单切口手术入路，应用胫骨远端前外侧解剖钢板及空心拉力螺钉进行骨折固定，对Ⅲ、Ⅵ型骨折治疗效果均较好，是治疗胫骨下1/3螺旋形骨折合并显性后踝骨折的有效手段。

简介：摘要目的总结1个RELN基因杂合突变导致常染色体显性遗传颞叶外侧癫痫（autosomal dominant lateral lobe temporal epilepsy，ADLTE）家系的临床特征、影像学特征、基因突变特点、诊断、治疗及预后。方法收集山东大学齐鲁医院2019年9月确诊的1个RELN基因杂合突变导致ADLTE家系的临床资料，总结临床特点，并进行文献复习。结果先证者为青年男性，22岁，临床表现为颞叶起源的癫痫发作，具体为突然出现双耳嗡嗡声，持续时间10余秒，可自行好转，半个月后在相似听觉先兆后继发全面强直-阵挛性发作。发作间期脑电图及头颅MRI未见明显异常。追问家族史，发现其父亲于20岁左右有类似听觉症状，偶有继发全面强直-阵挛性发作，抗癫痫药物控制较好。患者及其父母均行全外显子测序，显示患者及其父亲均为RELN基因的NM-005045：c.6068T>C杂合突变。结论ADLTE多为少年或成年早期发病，临床表现为伴有听觉先兆的局灶性发作，可继发全面强直-阵挛性发作，发作间期脑电图及头颅磁共振多无异常，药物治疗敏感，临床预后较好。RELN基因的NM-005045：c.6068T>C杂合突变是本家系中患者的致病原因。

简介：摘要： 随着我国新课程改革的不断深入，小学美术的教育教学也探索了新的路径。教师在教育教学实践中必须注重培养学生的美术思维能力。通过观察、情感想象等教育，来提升学生对美术审美创新思维能力的提高，激发学生对美术学科学习的兴趣，实现综合素质教育理念。本篇对隐性思维在小学美术 “综合 · 探索”领域 中的显性表现分析，提出“学会思维”在小学美术 “综合 · 探索” 课堂的路径与策略的内容，促进小学美术教育教学的发展。 [1]

简介：目的分析1个常染色体显性局灶节段。肾小球硬化（AD-FSGS）家系的临床特征及可能的致病基因。方法调查1个中国AD-FSGS家系，收集临床资料，绘制家系图谱，并对家系中所有成员进行尿液筛查，并留取其外周血，对其中尿液筛查异常的2个家庭7名成员进行ACTN4、TRPC6和INF2基因所有外显子，以及WT1基因外显子8和9直接测序。生物信息学初步分析突变位点对蛋白结构和功能的影响。结果该家系共有4代，27名成员，现有成员23名。发病者5例，女性3例，男性2例，平均发病年龄26．9岁。临床资料分析显示，该家系临床特点符合AD-FSGS诊断。7名成员中未发现ACTN4、TRPC6基因所有外显子和WT1基因外显子8、9有致病性突变，其中5例发病者INF2基因外显子8均有纯合缺失突变，缺失的碱基为CCCCACCCCCAC（c．1249delCCCCACCCCCAC，P．T420_P423del），缺失在外显子8第274-285位点，该位点突变既往未见报道。c．1249delCCCCACCCCCAC位于1NF2表达分子invertedformin重要的Diaphanous抑制结构域（DID）编码区。结论INF2基因外显子8上的杂合缺失突变可能是该家系AD-FSGS患者的致病原因，c．1249delCCCCACCCCCAC是引起AD-FSGS的一种新型突变。

简介：摘要目的通过分析常染色体显性遗传性智力障碍35型患儿的临床及遗传学特点以提高对该病的认识。方法报道北京儿童医院2018年7月收治的1例常染色体显性遗传性智力障碍35型患者的临床资料、遗传学特点，并进行文献复习。结果先证者男性，1岁3个月龄，表现为发育落后，低热，患儿面容特殊（额部突出、鼻梁塌平），张口呼吸，肌张力减低。头颅磁共振成像示侧脑室增宽、透明隔间腔及Vergae腔形成、中间帆腔囊肿。基因检测结果示PPP2R5D基因位点新生突变（NM_006245：c.1258G>A，p.E420K）。检索到既往共10篇国外文献报道31例常染色体显性遗传性智力障碍35型患者，包括本例共32例。32例中临床表现为智力发育迟缓（32例；100.0%）、运动发育迟缓（26例；81.3%）、巨头畸形（26例；81.3%）、癫痫（8例；25.0%），此外有特殊面容、震颤、眼科异常、骨骼发育异常、心脏畸形等表现。PPP2R5D基因突变均为新生错义突变，常染色体显性遗传。结论常染色体显性遗传性智力障碍35型主要临床表现为发育迟缓/智力障碍、严重的语言发育落后、巨头畸形、肌张力减低、特殊面容。PPP2R5D基因新生错义突变为本病的遗传学病因。

简介：本文利用我国2003-2012年的省级面板数据，以个人所得税与消费税为例，实证分析了税收凸显性对居民消费行为的影响。研究发现，个人所得税作为直接税，由于税收凸显性较高，对居民的消费行为具有显著的负效应，具体而言，人均个人所得税税负每提高1元，将会导致人均消费支出平均减少约0．06％；而消费税作为间接税，由于税收凸显性较低，对居民的消费行为则没有显著的影响。本文的研究结论从税收凸显性的视角解释了税收对居民消费行为的影响，为政府在税制改革中通过利用税收凸显性来调节居民的消费行为提供了经验证据。

简介：无

简介：目的探讨常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下脑梗死和白质脑病（CADASIL）患者临床表现与MRI改变之间的关系。方法对一家系同代4例患者施行常规MRI和MRA检查，并对其脑部病变的信号特征、分布范围、分布规律、脑萎缩程度及相关临床表现进行分析。其中3例（先证者及其姐妹）经Notch3基因检查和皮肤组织活检明确诊断，余1例（先证者弟）经MRI和临床检查拟诊为常染色体显性遗传性脑动脉病。结果先证者经皮肤组织活检证实血管平滑肌细胞表面存在嗜锇颗粒沉积；Notch3基因突变：临床表现为渐进性记忆力减退，伴轻度偏瘫。家系中连续2代5例于43—48岁发病，均以痴呆伴轻度偏瘫为主要表现。MRI显示多发小灶性脑梗死，脑深部白质广泛稀疏和O＇Sullivan征、双侧额叶和顶叶大致对称性广泛皮质下与侧脑室旁的白质病灶、脑萎缩、皮质下腔隙性脑梗死、“人字征”、基底节和脑干形态不一的陈旧性腔隙性脑梗死、“黑洞征（blackholessign）”和“胡椒壶征（pepperpotsign）”等。简易智能状态检查量表评分先证者和其姐分别为21分和23分，其妹和弟分别为22分和29分；Coulthard评分先证者和其姐分别为32分和29分，其妹和弟分别为25分和27分。结论Coulthard评分提示CADASIL伴痴呆患者的MRI改变更为广泛，但该评分难以反映疾病早期的l临床表现。

简介：摘要纠正“显性”与“隐性”教学方法上的认识偏差，消除困惑，正确处理教学中二者的关系，对提高《毛泽东思想和中国特色社会主义理论体系概论》课的教学实效性具有十分重要的意义。

简介：