简介：摘要目的探讨丙酮酸脱氢酶E1α亚单位(PDHA1)、鸟苷酸结合蛋白1 (GBP1)蛋白在非小细胞肺癌(NSCLC)组织中表达规律。方法抽取2011年1月至2013年12月郑州大学第三附属医院102例NSCLC患者经手术切除的组织标本，均行免疫组化染色分析PDHA1、GBP1蛋白表达情况，应用多因素Cox回归分析二者表达与患者生存期的关系。结果102例NSCLC组织中，PDHA1、GBP1蛋白阳性表达与组织分化程度、淋巴结转移、TNM分期有关(χ2＝12.788、8.893、8.268，P＝0.002、0.003、0.016)，而与患者性别、吸烟史、病理类型未见相关性(P>0.05)。多因素Cox回归分析显示，PDHA1蛋白阳性者生存期更长(β＝2.021，P＝0.001)，GBP1蛋白阴性者生存期更长(β＝1.080，P＝0.017)。结论随着癌症进展，PDHA1表达下降而GBP1表达升高，二者表达规律或可用于判断其生物学行为及预后。

简介：摘要目的探讨PDHA1、GBP1蛋白在非小细胞肺癌(NSCLC)中的表达及与临床病理特征的关系。方法选取延安大学附属医院2016年1月至2019年1月收治的102例NSCLC患者，取NSCLC组织、癌旁组织进行免疫组织化学分析，统计PDHA1蛋白及GBP1蛋白在NSCLC中的表达水平，并分析PDHA1、GBP1蛋白与临床病理特征的关系。结果PDHA1蛋白在NSCLC组织中的阳性表达率低于对应癌旁组织中，差异有统计学意义(χ2＝3.903，P＝0.018)。GBP1蛋白在NSCLC组织中的阳性表达率高于对应癌旁组织(χ2＝21.355，P<0.001)，PDHA1蛋白及GBP1蛋白与组织分化程度、淋巴结是否转移及TNM分期有关(P值均<0.05)。PDHA1、GBP1蛋白的表达在NSCLC组织中有相关性(r＝－0.306，P＝0.003)。结论在NSCLC组织中，PDHA1蛋白低表达，GBP1蛋白高表达。两者均与组织分化程度、淋巴结是否转移及TNM分期有关，对NSCLC肿瘤筛查、诊断、预后以及指导治疗方面均有一定意义。

简介：摘要丙酮酸脱氢酶复合物(pyruvate dehydrogenase complex，PDC)是糖代谢过程中所需的关键酶，能将丙酮酸转化成乙酰CoA进而完成三羧酸循环。PDC缺乏会造成丙酮酸代谢障碍，从而引起一系列临床表现如颅脑畸形、神经肌肉功能障碍、酸中毒等。目前临床报道的PDC缺乏症绝大部分是由X连锁的PDHA1基因突变后PDC酶活性降低导致的。由于PDC缺乏症的发病率低，临床症状复杂，且多为个案报道，因此，本文主要针对PDHA1基因突变后的致病机制、临床特点和治疗进行总结，加深对该疾病的认识。

简介：摘要目的对1例表现为发作性共济失调合并锥体束征阳性患者的PDHA1基因进行变异分析，明确其致病原因并探讨其可能的机制。方法应用高通量测序、Sanger测序及SCA动态变异位点检测并分析。结果患者为青少年男性，表现为发作性共济失调，双侧膝反射亢进，踝阵挛(＋)。基因检测结果显示患者的PDHA1基因发生了c.1159-1162dupAAGT变异，父、母和胞姐未携带此变异，提示为新生变异，而SCA动态变异未见异常，患者确诊为丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症。结论PDHA1基因c.1159-1162dupAAGT变异可能为患者的致病原因，丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症患者表型复杂，极少数可有锥体束受累，可能与早期神经元发育受影响有关。

简介：摘要目的探讨丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症的临床特征及基因突变遗传学特点。方法回顾性分析由河北省人民医院确诊的1例丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症罕见女婴患儿的临床特点及基因学特征，并结合本病的研究进展做文献复习。结果罕见女婴发病，起病早，重度精神运动发育落后，持续高乳酸、高丙酮酸血症，代谢性酸中毒，头颅MRI显示透明隔较小，隔间腔缺如；穹隆显示不明确，胼胝体压部细小，呈蓬状向前突。第三脑室顶向背侧抬高，左侧侧脑室扩张向右侧突，左侧室间孔明显扩大。脑电图间歇期：左侧后头部(O1、T5)导联可见大量中高幅棘慢波、慢波，少量多棘慢波散发或连续发放。双侧半球各导联可见大量低幅慢波活动。二代基因测序发现患儿PDHA1基因在chrX-19371287位置有C>T(p.A169V)的杂合错义突变，父母PDHA1基因未见该突变。确诊为丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症。结论PDHA1突变所致的丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症在早期缺乏特异性表现，且女性患者因有X染色体随机失活，更为少见。对原因不明的精神运动发育落后、持续高乳酸血症、难以纠正的代谢性酸中毒患儿，需警惕该病。可通过基因分析诊断。

简介：你知道不莱梅吗？噢——它是一个美丽快乐的地方。不莱梅在哪儿呢？噢——有梦想的地方就有不莱梅。没错儿，不莱梅这个地方，早就存在于“很久很久以前”的童话里了……

简介：1名学生＋1位教师=1所学校。这个特殊的场景,出现在重庆綦江区赶水镇太公山村小。学校唯一的学生叫谭陆森,而陪伴教导他的是老教师令狐克洪。太公山村小的生源逐年减少,学生陆陆续续转到镇上就读,只剩下谭陆森一人。谭家四世同堂,家庭负担颇重,小陆森为了能与祖母互相照顾,不方便转校下山就读。于是,令狐克洪向学校申请：＂让我在太公山站好最后一班岗,照顾好最后一名学生。＂

简介：世间有一种最甜美的呼唤，那就是妈妈；世间有一种最伟大的爱，那就是母爱。那个特殊的夜晚，我读懂了那份母爱，也证明了1＋1=1这个让我疑惑很久的式子。

简介：“我们人类总是不满足的。小孩生下来，刚刚学会爬，就不满足，就想学走，刚刚学会走，就又想学跑了。”大鼻子教授一上课，就说了这样一段话，“但人们还是不满足，于是，发明了——”

简介：

简介：１＋１＝？●魏鹏程前不久，县国税局召开征管改革现场会。两位老所长看完我们所税负核定清册后，问我们：“你们月初核定的税款，当月能如数收上来吗？”我们回答：“能”。两位老所长不信的摇摇头，并笑着说：“在农村收税，要想１＋１＝２，哪是不可能”。听了老所长的...

简介：

简介：

简介：我们网罗的对象。随想随写,随写随想。所有奇闻趣事,所有奇思妙想,都是

简介：近日，多家媒体报道，加多宝集团出品的王老吉红色罐状饮料出现断货，究其原因，商家们给出了出乎人们意外的答案：王老吉向地震灾区捐款1亿元人民币，创下国内单笔最高捐款额度。这一善举，让消费者看到了一个负责任企业的形象，短时间里得到市场更多关注和追捧，品牌价值不断提升。

简介：清明小长假，作业不多，爸爸也难得从部队回家休假。晚饭后，一家人去广场散步。我快乐得像只小鸟，一手牵着爸爸，一手拉着妈妈，边走边唱。突然，爸爸说：“我出一个题目．1＋1=1．你们相信吗？就是某种事物加某种事物等于一种新的事物，我们三个人来比一比，看谁说得多。”

简介：如果给你四个数1、2、3、6,请你想想,这四个数有什么样的关系？那就是下面这两个等式：1＋2＋3=6,1×2×3=6.

简介：世界上最有效、最奇妙的机器是什么描匕是你的大脑和神经系统。这也是我们每个人迈向成功的有效辅助机器，美国心理学家马尔茨通过多年的研究发现：大脑具有帮助人们分析环境、选择目标、提供方法、矫正错误，引导人们最终走向成功的功能。我们每个人都具有这种世界上最奇妙、无可比拟的成功辅助机器．成功的关键在于我们是否善于运用它。

简介：法国农业工程师林格曼曾设计过一个发人深省的“拉绳实验”：把被试者分成一人组、两人组、三人组和八人组，要求各组用尽全力拉绳，同时用灵敏度很高的测力器分别测量其拉力。结果发现，两人组的拉力只是单独拉绳时两人拉力总和的95％，三人组的拉力只是单独拉绳时三人拉力总和的85％，而八人组的拉力只是单独拉绳时八人拉力总和的49％。

简介：法国农业工程师林格曼曾设计了一个发人深省的“拉绳实验”：把被试者分成一人组、两入组、三人组和八人组。要求各组用尽全力拉绳，同时用灵敏度很高的测力器分别测量其拉力。结果发现。两人组的拉力只是单独拉绳时两人拉力总和的95％。三人组的拉力只是单独拉绳时三人拉力总和的85％，而八人组的拉力只是单独拉绳时八人拉力总和的49％。