简介：摘要目的探讨联合检测尿液中人类泛素偶联酶E2C(UBE2C)、核基质蛋白22(NMP22)在膀胱癌诊断中的临床价值。方法选取2013年11月至2014年5月在中山大学第一附属医院收治的膀胱癌患者78例(训练组)，同期选取5例肾结石、4例良性膀胱肿物、6例良性前列腺增生、6例血尿症、4例尿路感染患者和16例健康志愿者组成对照A组(41例)。选取2013年11月至2014年7月在中山大学肿瘤研究中心收治的膀胱癌患者111例(独立验证组)，同期选取7例肾结石、6例良性膀胱肿物、9例良性前列腺增生、6例血尿症、8例尿路感染患者和24例健康志愿者组成对照B组(60例)。检测并比较UBE2C、NMP22及两者联合(模型)的诊断准确度，并通过独立验证组对UBE2C、NMP22及模型的诊断准确度进行验证。结果训练组的UBE2C和NMP22浓度均高于对照A组，差异有统计学意义(P<0.0001)。两组UBE2C和NMP22浓度均不受性别、年龄及吸烟情况的影响，差异无统计学意义(P>0.05)，但肌层浸润肿瘤和高级别肿瘤的浓度均分别较非肌层浸润肿瘤及低级别肿瘤增高，差异有统计学意义(P<0.05)。独立验证组的UBE2C和NMP22浓度均分别高于对照B组，差异有统计学意义(P<0.0001)。训练组中，UBE2C的曲线下面积(AUC)值为0.779，灵敏度为71%，特异度为85%；NMP22的AUC值为0.793，灵敏度为78%，特异度为80%；模型的AUC值为0.875，灵敏度为87%，特异度为88%；联合检测的模型准确性均优于单一检测，差异有统计学意义(P<0.05)。独立验证组中，UBE2C的AUC值为0.757，灵敏度为71%，特异度为80%；NMP22的AUC值为0.781，灵敏度为77%，特异度为79%；模型的AUC值为0.872，灵敏度为89%，特异度为85%。联合检测的模型诊断性能均优于单一检测，差异有统计学意义(P<0.05)。结论UBE2C可作为膀胱癌诊断的肿瘤标志物，联合UBE2C、NMP22检测可提高膀胱癌诊断的准确度。

简介：摘要目的研究骨髓间充质干细胞(BMMSCs)联合常温机械灌注(NMP)对大鼠心脏死亡供肝移植术后早期肝细胞凋亡的影响及其机制。方法贴壁法分离培养BMMSCs并鉴定。SD大鼠随机数字表法分为5组：假手术组(Sham组)、冷保存组(SCS组)、NMP组、BMMSC组和BMMSCs联合NMP组(BP组)，每组每个时间点6只大鼠。分别在术后1 d和7 d取各组大鼠肝组织和血清，血生化检测肝脏酶学；HE染色观察肝组织病理变化；TUNNEL染色检测肝细胞凋亡；免疫组化检测肝细胞转录因子C/EBP同源蛋白(CHOP)表达；Western Blot检测内质网应激相关蛋白葡萄糖调节蛋白78(GRP-78)、磷酸化蛋白激酶R样内质网激酶(p-PERK)、活化转录因子4(ATF4)、CHOP、半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶-3剪切体(Cleaved caspase-3)的表达。结果与SCS组相比，NMP组、BMMSC组和BP组肝脏损伤和炎症明显减轻，BP组损伤改善最明显(P<0.05)。BP组肝细胞凋亡在1 d和7 d时较SCS组显著减少，差异有统计学意义(P<0.05)。SCS组中GRP-78、p-PERK和ATF4表达增加，并且促凋亡蛋白CHOP和Cleaved caspase-3表达显著升高，而在BP组中均明显降低，差异有统计学意义(P<0.05)。结论BMMSCs联合NMP能够显著改善DCD供肝移植术后早期肝细胞凋亡和炎症反应，其机制可能与抑制移植肝的内质网应激有关。

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简介：无

简介：摘要目的探讨肝肾联合移植受者治疗和管理经验。方法回顾性分析解放军总医院第八医学中心2003年11月至2019年6月22例肝肾联合移植受者手术、免疫抑制剂应用以及远期随访数据。结果22例肝肾联合移植受者术后3个月内死亡5例，1、3、5、10年存活率分别为77.3%、72.4%、66.9%、66.9%。围手术期死亡与移植肾延迟恢复、肺部感染呈正相关(P＝0.000和P＝0.039)，与原发病、术前是否透析治疗、手术时间和术中出血量等无明显相关。顺利度过围手术期受者免疫抑制剂应用参照单纯肝脏移植受者，用量低于单纯肾脏移植受者，排斥反应发生率无明显升高。移植肾功能延迟恢复与供肾冷缺血时间及远期移植肾功能不全无明显相关(P＝0.053和P＝0.074)。术后1个月停用激素受者与术后3个月停用激素受者比较，急性排斥反应的发生率无明显增加。2例受者远期发生泌尿系移行细胞癌，手术切除并加用西罗莫司治疗后预后良好。结论肝肾联合移植围手术期死亡与移植肾功能延迟恢复、肺部感染明显相关，其免疫抑制剂应用可以参考单肝移植，如顺利度过围手术期，可以得到良好的远期预后。

简介：摘要TSC22D1是TSC-22/Dip/Bun家族中的一员，在大鼠、小鼠和人类等不同种属之间具有高度同源性，是一个高度保守的基因；其两个转录本TSC22D1.1和TSC22D1.2在参与细胞生长、分化和凋亡的调控中功能相反，与肿瘤增殖、凋亡等密切相关；不仅仅局限于参与肿瘤进程，且具有协调脂质代谢、诱导细胞衰老、参与细胞外基质重构等生物学功能。本文综述了TSC22D1的相关研究，使其成为一种新的生物学标志物对指导临床诊断、治疗和机制探索具有重要意义。

简介：摘要目的分析丘疹性弹性纤维离解的临床及病理学特点。方法回顾2006年9月至2018年5月在中国医学科学院皮肤病医院确诊的22例丘疹性弹性纤维离解患者的临床、病理学表现及随访情况。结果22例患者平均发病年龄5.7岁（1~10岁），男女比例4.5∶1，发病至确诊时间平均1.5年，无明确病因。患者皮损均无痒痛等症状，均表现为白色丘疹，直径1 ~ 10 mm，圆形、椭圆形或多角形，轻度隆起，质软，境界清晰，推挤丘疹两侧正常皮肤后丘疹表面可出现皱纹。16例（73%）皮损散在分布，13例（59%）皮损数< 5个；21例（95%）皮损位于躯干部位。8例皮损组织病理表现：真皮浅中层胶原纤维无明显增加，排列正常，但间隙轻度增宽；弹性纤维染色显示真皮浅中层局限性弹性纤维消失及离解。确诊后，22例均未使用任何药物治疗，其中18例自起病后皮损未继续扩大，也未出现新发皮损；4例皮损轻度扩大，但后期停止进展；16例患者出现部分缓解。结论丘疹性弹性纤维离解是一种好发于儿童青少年的罕见弹性纤维性皮肤病，诊断需临床结合病理，无需特殊治疗，预后良好。

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简介：摘要目的探讨妊娠期白血病患者临床特点及临床治疗对母婴结局的影响，探索妊娠期白血病最佳临床管理办法。方法2004年1月至2015年12月就诊于山东大学齐鲁医院的79 890例孕产妇中妊娠合并白血病患者共22例（0.028%），包括妊娠前诊断的白血病5例[均为急性髓系白血病（AML）]及妊娠后首次诊断的白血病17例[9例AML，5例慢性粒细胞白血病（CML），2例急性淋巴细胞白血病（ALL），1例慢性淋巴细胞白血病（CLL）]。根据入院孕周及白血病确诊孕周，将22例患者分为早期组（初诊孕周<14周，5例）、中期组（初诊孕周≥14周且<28周，11例）、晚期组（初诊孕周≥28周，6例，其中2例为既往诊断白血病）。最终妊娠结局包括流产、引产、早产、足月产及母婴死亡。分析白血病的临床处理、产科处理对最终母婴结局的影响，随访了解孕妇原发病进展和生育情况及白血病、孕期治疗对婴儿远期健康状况的影响。结果22例妊娠期白血病患者中，14例（63.6%）（包括早期组全部5例和中期组中9例）选择放弃妊娠，其中4例妊娠早期流产，10例妊娠中期引产；14例中有12例接受先期化疗诱导白血病病情缓解后流产或引产。其余8例患者（包括中期组中2例、晚期组全部6例）继续妊娠并分娩活婴，其中3例接受分娩前化疗。结论妊娠期白血病是产科高危病例，但在良好的管理及治疗下患者仍有望获得良好的妊娠结局；在遵循白血病治疗原则的基础上，根据患者孕周、患者意愿制订个体化的临床管理方案，选择准确的化疗时机有利于母婴预后。

简介：摘要目的总结单中心低龄婴儿双供肾移植给成人的临床效果。方法回顾性纳入2013年7月至2017年10月华中科技大学同济医学院附属同济医院实施的所有儿童双供肾移植给成人受者共22例临床资料和随访数据。22例供者年龄(2.9 ±1.7)个月，体重(4.9±1.4)kg，其中15例小于3月龄。受者多为低体重女性成人，体重(46.3±5.6)kg。总结早期移植失败及随访期间移植肾失功或受者死亡原因。根据是否发生单侧移植肾血栓，移植肾功能恢复者又进一步分为双肾存活组和单肾存活组，比较移植肾中-长期功能。结果4例受者在术后早期出现移植失败，包括双肾血栓2例、移植肾破裂切除1例和受者多器官功能衰竭死亡1例。18例受者移植肾功能恢复出院，随访期间因移植肾新生肿瘤切除双肾1例、因复杂全身原因死亡1例、因间质性肺炎死亡1例，余15例受者双肾均存活者10例(中位随访59个月)，单肾存活者5例(中位随访48个月)。移植1年时双肾存活组估算肾小球滤过率为(95±27)ml/(min·1.73 m2)，显著高于单肾存活组(61±24)ml/(min·1.73 m2)(P<0.05)，但3年时分别为(95±21)ml/(min·1.73 m2)和(69±31)ml/(min·1.73 m2)，差异缩小，差异无显著统计学意义(P＝0.12)。结论低龄婴儿双供肾移植虽然可以扩大供肾来源，但发生早期移植失败和单肾栓塞的风险较高。在单肾存活的情况下，受者仍具有相对满意的中-长期移植效果。

简介：摘要目的探讨1例语言发育滞后患儿的遗传学病因。方法对患儿进行外周血染色体G显带分析以及单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism microarray，SNP array)检测。结果患儿染色体核型为46，XY，r(22)(p11.2q13)，SNP array检测在22q13区发现一处1.67 Mb的缺失，具体为arr[Hg19]22q13.33(49 531 302～51 197 766)×1。结论患儿同时携带22号环状染色体以及22q13微缺失，为明确其病因和遗传咨询提供了重要的线索。

简介：摘要目的探讨儿童肝脏血管源性肿瘤的临床病理特征。方法对2007年9月至2020年11月广州市妇女儿童医疗中心22例儿童肝脏血管源性肿瘤患者的临床特征、标本的组织学及免疫组织化学染色结果进行总结分析。结果22例儿童肝脏血管源性肿瘤，年龄1个月至2.5岁，平均年龄9个月。男10例，女12例。早产儿及低出生体重儿5例，产前发现肝脏病变3例，伴有皮肤血管瘤1例，伴有贫血6例，均未出现Kasabach-Merritt现象。CT检查肝组织内孤立性病变17例，多灶性5例。病理学检查：肿瘤直径0.6~11.0 cm，切面实性，灰红灰褐色，6例中央见出血坏死。显微镜下，15例孤立性先天性肝血管瘤见特征性的中央坏死区，周围组织疏松，可见毛细血管增生，管腔之间较多残留小胆管，扩张的血管内血栓形成，其中可见髓外造血及钙化。5例多灶性肝婴儿血管瘤见毛细血管分叶状或弥漫排列，管腔大小不等，可见较肥胖的血管内皮细胞及血管周细胞。2例海绵状血管瘤（静脉畸形）由扩张的分支状薄壁血管组成，内衬扁平的内皮细胞。22例肝脏血管瘤均表达血管内皮标志物CD31及CD34，不表达D2-40。5例多灶性肝婴儿血管瘤Glut1阳性，其余Glut1均阴性。结论儿童肝脏血管源性肿瘤罕见，其分型与成人不同，明确病理诊断具有重要意义。

简介：摘要目的探讨巨大胎儿肝血管瘤（giant fetal hepatic hemangioma，GFHH）的临床特征及结局。方法回顾性分析于2012年8月1日至2020年3月31日在广州市妇女儿童医疗中心确诊，生后接受保守观察或治疗并至少随访1年的GFHH患儿。收集这些患儿出生前后的资料，分析GFHH的特征（大小、位置和病变类型）、患儿特征、临床表现、治疗和预后。结果最终纳入22例患儿。（1）22例患儿中，男性17例（77.3%），女性5例（22.7%）；首次B超诊断GFHH的胎龄为（35.0±2.8）周，范围为30～40周+1；出生胎龄为（38.9±1.5）周，范围为33周+4～40周+3；早产1例（4.5%）。15例（68.2%）经阴道娩出，7例（31.8%）因“胎儿窘迫”剖宫产娩出。22例患儿中，21例（95.5%）为局灶型，1例（4.5%）为多发型。22例胎儿期接受2.5次（2～4次）B超检查，发现血管瘤直径呈现随胎龄增加而增大的趋势，至出生时达到最大［56 mm（42～99 mm）］。9例（40.9%）患儿经超声诊断为GFHH，12例经MRI诊断为GFHH。其中6例超声和MRI均分别诊断为GFHH。其余病例的超声或MRI均表现为占位性病变。（2）10例患儿仅接受随访观察（保守组），12例患儿接受药物治疗（治疗组）。治疗组患儿血小板减少的比例明显低于保守组（7/12与0/10，Fisher精确概率法，P=0.014）。保守组患儿无合并心功能异常或肺动脉高压；治疗组2例合并肺动脉高压。2组患儿的结局差异无统计学意义。（3）随访3.3年（1.2～7.0年），所有患儿均存活。保守组均未转行药物治疗，该组1例于2岁时病灶完全消退，其余9例病灶部分消退。治疗组12例均口服普萘洛尔治疗，其中3例治疗早期联合使用地塞米松，2例患儿同时使用雷帕霉素，2例患儿因早期病灶逐渐增大，接受了介入治疗。结果该组2例患儿分别于1.7及5.5岁时病灶完全消退，其余10例病灶部分消退。结论GFHH随着胎龄的增加而增长。部分患儿的影像学表现可能不典型。对于生后无症状的患儿可考虑仅随访观察。而对于出现呼吸困难、腹部膨隆（呕吐）等症状、伴或不伴异常检验结果的患儿可考虑药物治疗；如仍无效，可行介入治疗。GFHH患儿多可存活，长期疗效较满意。

简介：摘要目的分析儿童Shone综合征的疾病特点与外科手术效果，探讨本病外科治疗策略与技术关键。方法回顾性研究。收集2013年5月至2019年6月首都医科大学附属北京安贞医院小儿心脏中心收治的Shone综合征并接受手术治疗的患儿，统计患儿基本特征、手术信息等资料。数据比较采用Student t检验。结果共纳入22例患儿，其中男15例(68.2%)，女7例(31.8%)；完全型Shone综合征6例(27.3%)，不完全型Shone综合征16例(72.7%)；无患儿死亡。二尖瓣术后流速[(149.7±38.2) cm/s]较术前[(234.9±34.0) cm/s]明显下降(t＝7.341，P<0.05)；左心室流出道术后流速[(202.0±105.0) cm/s]较术前[(328.6±120.3) cm/s]明显下降(t＝6.575，P<0.05)；主动脉弓缩窄处术后流速[(186.1±60.9) cm/s]较术前[(347.9±100.8) cm/s]明显下降(t＝7.630，P<0.05)。随访1年、3年及5年，分别有100.0%、91.7%及80.2%的患儿未发生并发症，2例患儿需再次手术。结论Shone综合征手术治疗效果满意，早诊断、早干预使患儿获益较大，但需长期随访，患儿远期面临再次手术的风险。

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简介：AbstractObjective:There are few studies evaluating the impact of Aspirin-exacerbated respiratory disease (AERD) treatment on otologic symptoms. The aim of this study is to evaluate the effects of endoscopic sinus surgery (ESS) and aspirin desensitization (AD) on otologic symptoms in subjects with AERD.Methods:Retrospective chart review of adult patients diagnosed with AERD at our tertiary Care Academic Medical Center-Otorhinolaryngology Department. Charts of adult patients diagnosed with AERD who underwent ESS and ASA desensitization at our institution’s AERD Center from 2016 to 2019 were reviewed. Sino-Nasal Outcomes Test 22-item survey (SNOT-22) scores were evaluated for patients at various time points including: pre-surgery, post-surgery/pre-aspirin desensitization, and various times post-desensitization up to >12 months. Within the SNOT-22, otologic-specific subdomain scores were evaluated at similar time points. Patients on immunomodulatory medications other than corticosteroids were excluded from analysis.Results:SNOT-22 scores were analyzed for 121 patients. There was a significant improvement in overall SNOT scores from pre-surgery (44.62) to post surgery/pre-desensitization (23.34) (P < 0.0005). Similarly, SNOT-22 otologic-specific scores also improved after surgery prior to desensitization (3.19-2.04) (P = 0.005). Following AD, the improvement in the overall SNOT-22 continued to improve for up to 12 months (P < 0.005). While the otologic-specific SNOT-22 scores remained stable after surgery and ASA desensitization.Conclusion:ESS and AD reduce otologic-specific SNOT-22 scores and parallel trends in overall SNOT-22 scores. The effect of treatment is durable over the course of 12 months. Future work should aim to correlate otologic SNOT-22 scores with objective otologic data.

简介：摘要22q11.2缺失综合征是一类染色体微缺失综合征，以先天性甲状旁腺功能减退和胸腺发育不良导致的细胞免疫缺陷为特征，临床表现多样，新生儿期罕见。本文报道2例经基因检测确诊的新生儿22q11.2缺失综合征的临床特点。

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简介：摘要CD22是特异性表达于B淋巴细胞上的Ⅰ型跨膜糖蛋白，为免疫球蛋白超家族中唾液酸黏附素家族成员，其作为抑制性辅助受体在B细胞的调节与体液免疫中发挥重要作用。自身免疫病是由自身免疫失调所致，B细胞异常激活以及致病性自身抗体的生成是自身免疫病的重要特征之一。通过抗CD22单克隆抗体治疗B细胞异常增殖活化介导为主的自身免疫病，如系统性红斑狼疮和类风湿关节炎等已引起关注。此文就CD22的分子特征、功能以及靶向CD22治疗自身免疫相关性疾病的研究进展进行综述。

简介：无