简介：AIMTo报告角膜的营养障碍(液晶显示器)与二个变化，R124C和A546D联系了的格子的一个phenotypic变体家谱，在导致贝它的基因(TGFBI).METHODSA详细说明了的转变生长因素，眼睛的检查为一个液晶显示器家庭的所有参加者被参加。从每个参加者的外部血白血球被提取获得DNA。TGFBI基因的所有十七exons的聚合酶链反应(PCR)被执行。产品被定序并且分析。在从proband.RESULTSGenetic分析的右眼睛的渗透的keratoplasty证明proband和所有6个影响个人两个都在codon怀有异质接合的CGC到TGC变化以后，组织学的检查被执行124并且异质接合的GCC到在codon的GAC变化546TGFBI。任何一个100个控制题目和未受影响的家庭成员都不为这二个变化是积极的。眼睛的检查显示了多重refractile在在外部角膜的中央角膜和小小粒的存款的前面的基质的像格子的暗。存款与红显示是的刚果断然被染色在自然淀粉、位于主要观察的前面、中间的stroma.CONCLUSIONWe在TGFBI基因带了二个病原的变化(R124C和A546D)的一个新奇液晶显示器家庭。phenotypic特征与与相应单个变化联系的那些显然不同。结果表明尽管明确的变化是疾病的最重要的基因原因，一些不同修饰词等位基因可以影响显型。
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