简介：摘要目的探讨GATA结合蛋白3（GATA3）、乳腺珠蛋白（MGB）和巨囊性病液体蛋白-15（GCDFP-15）在乳腺癌中的病理诊断价值。方法采用免疫组化方法检测GATA3、MGB、GCDFP-15、雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）、人表皮生长因子受体2（HER2）、Ki67在乳腺癌中的表达，并根据组织来源及免疫表型将乳腺癌分为原发性/转移性乳腺癌、激素受体阳性/阴性乳腺癌及不同分子分型的乳腺癌，统计GATA3、MGB、GCDFP-15阳性率。结果GATA3在原发性/转移性乳腺癌中的阳性率（92.5%；94.25%）均显著高于MGB（42.11%；29.17%）和GCDFP-15（55.77%；31.34%）（P<0.01），对于评估原发灶不明来源的肿瘤，尤其是恶性积液的标本，GATA3具有更好的敏感性。此外，MGB和GCDFP-15在激素受体阴性和三阴型乳腺癌中的阳性率偏低，进一步加大了这两种转移性乳腺癌的诊断难度。而GATA3在激素受体阴性（90.38%）或三阴型乳腺癌中的阳性率（85.29%）显著高于MGB（20.00%；5.00%）和GCDFP-15（35.09%；33.33%）（P<0.01），提示其在激素受体阴性和三阴型转移性乳腺癌中具有潜在诊断价值，是一个优于MGB和GCDFP-15的特异性标记物。结论对于评估原发灶不明来源的肿瘤，尤其是恶性积液的标本，或免疫表型为激素受体阴性和三阴性的乳腺癌，GATA3具有比MGB和GCDFP-15更高的诊断价值。

简介：AbstractObjective:The aim of this work was to explore the feasibility of in vivo and non-invasive monitoring of deuterium/hydrogen (2H/1H) exchange at the metabolic level upon exposure to heavy water (2H2O).Methods:The healthy female mice were randomly assigned to two groups after day 0 when both mice received standard drinking water. The treated mouse was fed with 2H2O (80%, v/v) and the control mouse fed with standard drinking water (H2O) over next 13 days. Real-time mass spectrometric analysis of volatile metabolism emitted through breathing and the skin was performed on days 1, 2, 3, 10, 12, and 13. Animal experiment was approved by the Laboratory Animal Ethics Committee of Jinan University (approval No. 20161117163322) on October 29, 2021.Results:We observed a replacement of 1H by 2H in 52 mass spectral features (60 2H/1H isotopologue pairs) for the mouse fed with 2H2O, but not for the control mouse. These included pyruvic acid and lactic acid, lysine and methyl-lysine as well as short-chain fatty acids comprising acetic acid, propionic acid, butyric acid and valeric acid.Conclusion:Secondary electrospray ionization-high resolution mass spectrometry allows monitoring in vivo2H-incorporation of metabolites in a non-invasive and real-time setup and opens new opportunities to use 2H tracing to extend current metabolic studies, especially those with a focus on anaerobic glycolysis, lysine methylation and gut microbiome via monitoring of short-chain fatty acids.

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简介：摘要直肠梅毒的症状不典型，容易误诊、漏诊，临床上缺少检测组织梅毒螺旋体的商品化试剂。现报道2例直肠梅毒病例，患者均以消化道症状起病，肠镜检查提示直肠病变，但病理检查未能明确性质，通过宏基因组学二代测序在直肠组织中查见大量梅毒螺旋体片段，结合患者梅毒血清学检测为阳性，近期有同性无保护肛交史，支持直肠梅毒诊断，驱梅治疗后病情缓解。提示宏基因组学二代测序技术可以作为特殊组织和器官感染梅毒螺旋体的补充检测手段。

简介：摘要MARCH（membrane-associated RING-CH fingerprotein）家族是在21世纪初发现的一类E3泛素连接酶，有11个家族成员，在生物体内通过对底物蛋白进行泛素化修饰从而发挥多种调控作用。膜相关RING-CH蛋白2（membrane-associated RING-CH protein Ⅱ），简称MARCH2，常见的靶点有转铁蛋白受体（transferrin receptor，TfR）、突触融合蛋白6（syntaxin 6，STX-6）、CD86（B7-2）、人DLG1（discs large tumour suppressor）和囊性纤维跨膜传导调节因子（cystic fibrosis transmembrane conductance regulator，CFTR）以及β2肾上腺素能受体（β2-adrenergic receptors，β2-AR），在病毒免疫逃避、肿瘤发生及激动剂脱敏等方面发挥着作用。其主要通过泛素化修饰在哺乳动物的蛋白修饰及泛素化降解过程，发挥着举足轻重的作用，尤其是调控细胞内囊泡运输的蛋白及表面受体。但目前对MARCH2的功能研究仍有许多空白之处尚待填补。本文就MARCH2的起源、结构及功能进行阐述，为后续基础及临床研究提供一定的依据。

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简介：摘要髓样细胞触发受体-2(TREM-2)是新近发现的免疫球蛋白受体，在炎症和免疫反应中扮演重要角色。近年来有研究表明，TREM-2在多种恶性肿瘤如肺癌、胃癌、肝癌、结直肠癌、肾癌、神经胶质瘤中异常表达，其可通过不同信号通路广泛参与恶性肿瘤的发生、发展、侵袭和转移过程。TREM-2可为恶性肿瘤的诊治及改善预后提供参考。

简介：无

简介：摘要河流相是陆相环境中的一种重要沉积类型，所沉积的砂体也是油气储集的良好场所。由于平湖油气田平湖组气藏处于递减阶段，需要对P2-2气藏进行进一步评价。确认P2-2河道砂体的特征，通过方法优选采用地震叠前反演Vp/Vs属性对P2-2河道形态、范围及展布情况进行预测，并对该河道从构造、厚度以及物性方面进行精细刻画。

简介：摘要在脓毒性休克患者早期诊治中，常规血流动力学参数及氧供参数并不能准确判断组织缺氧的存在，而与这些参数相比，静-动脉二氧化碳分压差/动-静脉氧含量差比值(Pv-aCO2/Ca-vO2)能够迅速地反映机体无氧代谢的状态，且与乳酸及乳酸清除率有较强的相关性。因此，在脓毒性休克患者早期复苏阶段，Pv-aCO2/Ca-vO2比值可以作为一个较好的生物标志物来评估液体反应性及预测不良预后。

简介：摘要目的总结2例腺苷脱氨酶2(ADA2)缺乏症患儿的临床表型及基因特点，并进行文献复习，提高对该病的认识。方法对2019年3月至12月就诊于青岛大学附属医院的2例ADA2缺乏症患儿的临床资料和基因型进行分析。查阅国内外数据库相关文献，总结该病的临床特征及基因变异特点。结果1．本组2例患儿均存在ADA2基因突变，例1表现为反复发热、网状青斑、结节性多动脉炎及免疫缺陷，为ADA2基因c.571delC(p.Q191Sfs*5)纯合突变，国内外均未见报道，为新发变异；例2表现为反复发热、脂膜炎、下肢血管炎及免疫缺陷，为ADA2基因c.1358A>G(p.Y453C)纯合突变，该位点在国内尚未见报道。2.国外基因确诊患儿共171例，国内仅报道3例，加上本研究2例国内共5例，该5例主要临床表现反复发热(5/5例)，皮肤网状青斑(4/5例)，脂膜炎(1/5例)，皮肤坏疽(1/5例)，生长迟缓(1/5例)，脑梗死(3/5例)，体液免疫缺陷(4/5例)，血液系统受累(3/5例)，肌痛(2/5例)，炎性指标C反应蛋白、红细胞沉降率升高(5/5例)。结论ADA2缺乏症临床表现多样，掌握其临床特点，有助于提高临床诊治水平。c.571delC突变位点国内外均未见报道，为新发现的ADA2基因突变类型，进一步丰富了ADA2基因谱。

简介：摘要目的探讨金雀异黄酮在健康受试者体内对咖啡因主要代谢产物药代动力学的影响，从而阐明金雀异黄酮对人CYP1A2、CTP2A6、NAT2及XO酶活性的影响。方法18名健康受试者于试验第1天口服咖啡因100 mg后收集0~24 h的外周静脉血以及0~12h总尿液，第2~15天服用金雀异黄酮1000 mg/d，第16天早上服用探药咖啡因100mg，第16天服用咖啡因后收集0~24h的外周静脉血以及0~12 h总尿液标本。血、尿标本中咖啡因及代谢产物的浓度采用高效液相色谱法（HPLC）定量检测，计算血中咖啡因及主要代谢产物的药代动力学参数及各代谢物的尿液排泄量。结果与服用金雀异黄酮后相比，受试者血浆中1，7-二甲基黄嘌呤（17X）的药时曲线下面积（AUC（0-24 h）显著降低了11.77%（P=0.007）。尿液中17X和1-甲基黄嘌呤（1X）的排泄量分别显著降低了14.31%（P=0.027）和27.18%（P=0.002），而1，7-二甲基尿酸（17U）显著性增加了57.33%（P=0.028），1-甲基尿酸（1U）显著降低了14.61%（P=0.028），未发现尿液中咖啡因和5-乙酰氨基-6-甲酰氨基-3-甲基尿酸（AFMU）排泄量的变化。结论金雀异黄酮在体内影响了中国健康受试者咖啡因的主要代谢产物药代动力学，通过对药物代谢活性酶的影响从而产生相应的药物相互作用。

简介：摘要目的针对云南省不同高海拔地区不同类型急性呼吸窘迫综合征（ARDS）患者，探讨是否可以用脉搏血氧饱和度/吸入氧浓度（SpO2/FiO2）替代动脉血氧分压/吸入氧浓度（PaO2/FiO2）来评估其氧合情况，以寻找适用于不同海拔地区、能快速且无创诊断ARDS的方法。方法选择2019年1月至2020年12月云南省不同高海拔地区ARDS患者。依据不同海拔高度将研究对象分为3组，并根据各自的医疗条件给予不同的氧疗。第1组为昆明医科大学第一附属医院重症医学科收治的中度和重度ARDS患者（平均海拔约1 800 m）；给予呼吸机辅助通气，并以较低的FiO2维持SpO2为0.90～0.96，持续超过30 min后记录SpO2、FiO2、PaO2。第2组为迪庆藏族自治州人民医院重症医学科收治的中度和重度ARDS患者（平均海拔约3 200 m）；给予储气囊面罩吸氧，维持SpO2为0.90～0.96，持续10 min后记录SpO2、FiO2、PaO2。第3组为丽江市人民医院急诊科收治的轻度和中重度ARDS患者（平均海拔约2 200 m）；当SpO2<0.90时，给予储氧面罩吸氧，记录维持SpO2≥0.90所需FiO2，吸氧10 min后记录SpO2、FiO2、PaO2。使用Spearman系数对各组SpO2/FiO2与PaO2/FiO2进行相关性分析；采用线性分析推导SpO2/FiO2与PaO2/FiO2之间的线性方程，并评估动脉血pH值、动脉血二氧化碳分压（PaCO2）、FiO2、潮气量（VT）、呼气末正压（PEEP）等相关因素是否为改变SpO2/FiO2与PaO2/FiO2相关性的影响因子。绘制受试者工作特征曲线（ROC曲线），计算使用SpO2/FiO2替代PaO2/FiO2评估ARDS患者氧合的敏感度和特异度。结果第1组24例患者共收集271个血气分析结果；第2组14例患者共收集47个血气分析结果；第3组76例患者共收集76个血气分析结果。第1组、第2组、第3组的PaO2/FiO2（mmHg，1 mmHg＝0.133 kPa）分别为103（79，130）、168（98，195）、232（146，271），而SpO2/FiO2分别为157（128，190）、419（190，445）、319（228，446）；3组中以第1组PaO2/FiO2和SpO2/FiO2最低，第3组较高。Spearman相关性分析显示，第1组、第2组、第3组PaO2/FiO2与SpO2/FiO2均高度相关（r值分别为0.830、0.951、0.828，均P<0.05）；根据线性分析拟合回归方程：第1组SpO2/FiO2＝58+0.97×PaO2/FiO2（R2＝0.548，P<0.001）；第2组SpO2/FiO2＝6+2.13×PaO2/FiO2（R2＝0.938，P<0.001）；第3组SpO2/FiO2＝53+1.33×PaO2/FiO2（R2＝0.828，P<0.001）；进一步分析显示，PEEP、FiO2、动脉血pH值均可影响SpO2/FiO2与PaO2/FiO2的相关性。ROC曲线显示，第1组中度和重度ARDS患者ROC曲线下面积（AUC）分别为0.848、0.916；基于回归方程，PaO2/FiO2为100 mmHg、200 mmHg时相应的SpO2/FiO2临界值分别为155、252（敏感度84.9%、100%，特异度87.2%、70.6%）。第2组中度和重度ARDS患者AUC分别为0.945、0.977；基于回归方程，PaO2/FiO2为100 mmHg、200 mmHg时相应的SpO2/FiO2临界值分别为219、432（敏感度100%、85.2%，特异度82.5%、100%）。第3组轻度和中重度ARDS患者AUC分别为0.903、0.936；基于回归方程，PaO2/FiO2为200 mmHg、300 mmHg时相应的SpO2/FiO2临界值分别为319、452（敏感度均为100%，特异度80.9%、86.2%）。结论云南省不同高海拔地区ARDS患者SpO2/FiO2与PaO2/FiO2均具有很好的相关性，可以用无创的SpO2/FiO2替代PaO2/FiO2评估ARDS患者氧合情况。

简介：摘要患儿 男，6岁4月龄，因“右下肢跛行5年”于2018年2月就诊于郑州大学附属儿童医院康复医学科。主要临床表现为双下肢无力，右侧显著。腓肠肌肌张力增高，跟腱反射未引出，胸部CT平扫示胸椎侧弯畸形，肌电图示双下肢及右上肢被检神经及肌肉呈神经源性损伤。基因检测示IGHMBP2基因存在c.1202A>G（p.His401Arg）与c.1693G>A（p.Asp565Asn）2个杂合错义变异，属于复合杂合变异。诊断为腓骨肌萎缩症2S型。

简介：摘要例1男，16岁，面部、颈部及双腋下见密集褐色毛囊角化性丘疹，部分融合成斑块，局部可见疣状增生；母亲与其有相似的病史及临床表现。例2男，21岁，头面部、颈部、躯干、双腋下及臀部见弥漫性毛囊角化性丘疹，部分融合成片，局部可见疣状增生；家族成员均无类似症状。例2颈部皮损组织病理：表皮角化过度伴灶状角化不全，棘层部分区域棘刺松解并有腔隙形成，可见绒毛、圆体和谷粒细胞，真皮浅层炎症细胞浸润。2例患者及其父母基因检测：例1及母亲ATP2A2基因存在第15外显子c.2300A>G错义突变；例2第15外显子与第15内含子交界处存在c.2097+5G>A剪切区域突变。2例患者其他家族成员未见上述突变。

简介：AbstractBackground:Since its discovery in December 2019, severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) has infected more than 2 180 000 people worldwide and has caused more than 150 000 deaths as of April 16, 2020. SARS-CoV-2, which is the virus causing coronavirus disease 2019 (COVID-19), uses the angiotensin-converting enzyme 2 (ACE2) as a cell receptor to invade human cells. Thus, ACE2 is the key to understanding the mechanism of SARS-CoV-2 infection. This study is to investigate the ACE2 expression in various human tissues in order to provide insights into the mechanism of SARS-CoV-2 infection.Methods:We compared ACE2 expression levels across 31 normal human tissues between males and females and between younger (ages ≤ 49 years) and older (ages > 49 years) persons using two-sided Student's t test. We also investigated the correlations between ACE2 expression and immune signatures in various tissues using Pearson's correlation test.Results:ACE2 expression levels were the highest in the small intestine, testis, kidneys, heart, thyroid, and adipose tissue, and were the lowest in the blood, spleen, bone marrow, brain, blood vessels, and muscle. ACE2 showed medium expression levels in the lungs, colon, liver, bladder, and adrenal gland. ACE2 was not differentially expressed between males and females or between younger and older persons in any tissue. In the skin, digestive system, brain, and blood vessels, ACE2 expression levels were positively associated with immune signatures in both males and females. In the thyroid and lungs, ACE2 expression levels were positively and negatively associated with immune signatures in males and females, respectively, and in the lungs they had a positive and a negative correlation in the older and younger groups, respectively.Conclusions:Our data indicate that SARS-CoV-2 may infect other tissues aside from the lungs and infect persons with different sexes, ages, and races equally. The different host immune responses to SARS-CoV-2 infection may partially explain why males and females, young and old persons infected with this virus have markedly distinct disease severity. This study provides new insights into the role of ACE2 in the SARS-CoV-2 pandemic.

简介：摘要目的探究E2F2基因在子宫内膜癌中的表达及与生物学行为的相关性。方法选择2015年3月至2018年4月本院妇科获取的30例正常子宫内膜标本、25例子宫内膜增生标本及73例子宫内膜癌组织纳入研究。采用RT-PCR及链霉菌抗生物素蛋白-过氧化酶连接(SP)法测定3种组织E2F2 mRNA表达情况，并分析子宫内膜癌组织E2F2蛋白表达与临床病理参数之间的关系。结果子宫内膜癌组织E2F2 mRNA表达量高于子宫内膜增生组织及正常子宫内膜组织，差异有统计学意义(P<0.05)；正常子宫内膜、子宫内膜增生及子宫内膜癌组织E2F2蛋白阳性表达率分别为10.00%、16.00%及52.05%，组间比较差异有统计学意义(P<0.05)；国际妇产科联盟(FIGO)分期为Ⅲ～Ⅳ期、中低分化、有淋巴结转移及肌层浸润≥1/2的子宫内膜癌患者E2F2蛋白阳性表达程度显著高于FIGO分期为Ⅰ～Ⅱ期、高分化、无淋巴结转移及肌层浸润<1/2的患者(P<0.05)。结论子宫内膜癌组织E2F2表达上调，其表达程度与患者FIGO分期、分化程度、淋巴结转移及肌层浸润相关。

简介：摘要NUF2负责动粒-微管的附着，在细胞有丝分裂期间姐妹染色单体的正确分离中起关键作用。NUF2在肝细胞癌、胰腺癌、食管癌、非小细胞肺癌、乳腺癌等多种肿瘤组织及细胞中高表达，可作为预后评估的有效标志物。进一步阐述NUF2与肿瘤预后的关系，将为NUF2应用于临床肿瘤预后判断提供帮助。

简介：摘要2例1型糖尿病青少年患者分别于2018年和2019年参加上海市儿童青少年糖尿病眼病研究项目中确诊Wolfram综合征。既往1型糖尿病病史分别为12年和4年。视神经萎缩史分别为8年和4年。眼部检查示双眼晶状体轻度后囊膜型白内障，视神经萎缩。光学相关断层扫描检查显示，2位患者双眼视神经下方脉络膜厚度降低，视网膜神经纤维层厚度显著降低，视盘区及黄斑区血流密度及血管密度明显下降，电生理检查示振幅下降明显，视野检查呈双眼熄灭型。临床诊断为Wolfram综合征，随访中。如果1型糖尿病儿童及青少年最佳矫正视力下降且低于0.6，除常规眼科检查外，建议其早期进行视神经区域脉络膜厚度、视网膜神经纤维层厚度、视网膜血流、视网膜电图以及视野检查。有条件者建议行WFS-1基因测序检查。

简介：摘要回顾性分析广西医科大学第二附属医院2例心肾联合移植受者的临床资料，从术前准备、术中处理、术后维护及并发症防治等方面阐述心肾联合移植的特点及效果。心肾联合移植治疗终末期心肾疾病效果确切，精细的供受者准备、恰当的手术方式选择、合理的围手术期管理及免疫抑制剂应用是确保手术成功的重要因素。