简介：

简介：目的介绍药物基因组学的研究目的、内容和方法，指导用药的安全性及合理用药。方法对近年国内外发表的文献作分析、归纳，总结了药物基因组学的概念，了解遗传基因多态性与药物对机体影响差异之间的关系。结果与结论药物基因组学在促进合理用药、推动新药开发、降低医疗保健费用开支等方面具有广泛意义。

简介：中药对众多疾病的独特疗效已为人们广泛认可，但是由于历史的局部性，其理论基础很难得到现代社会特别是国际社会公认，因此中药现代化势在必行，如何应用现代科学技术，给传统中药理论以现代科学理论解释是中药现代化的关键。本文基于现代基础组学特别是功能基因组学，现代分析化学及一些生物高技术手段的研究进展及发展趋势，从一个新的视角提出了开展“中药基因组学（TCMGenomics)”与“中药化学组学(TCMChemics）”研究的策略，这一研究体系的核心是将中药的作用机理或功能用其对能代表其功能的一组基因表达的影响来诠释；将中药作用的物质基础用能代表其功能的一组化学成分诠释，本文试图从上述观点出发探讨建立现代中药理论体系和现代中药学的可能性。

简介：由于人类基因组计划的实施,特别是目前较为精确的人类基因组全序列的初步绘制,以及大量单核苷酸多态性(single-nucleotidepolymorphisms,SNPs)的检测与发现,在基因水平研究药物反应个体差异的药物基因组学在生物技术和医药工业界掀起了前所未有的高潮.药物基因组学[1]是以提高药物疗效及安全性为目标,研究影响药物吸收、转运、代谢、消除等个体差异的基因特征,以及基因变异所致的不同病人对药物的不同反应,即应用已获得的遗传信息预测药物治疗结果(治疗作用和毒副作用),阐明决定药物反应个体差异的根本机理,将从根本上改变临床药物治疗模式和新药开发方向.本文简述药物基因组学对药物效应、药物不良反应和新药临床评价等方面的影响,希望对我们从事医院临床药学研究工作的同仁有参考价值.

简介：目的:系统评价我国癫痫患者相关基因的研究现状,为癫痫疾病的诊治提供循证医学证据参考。方法:计算机检索CBM,CNKI,VIP和万方等数据库,检索时间为自建库至2017年10月。纳入评价癫痫疾病相关基因的文献,总结与癫痫患者发病、诊断、治疗和预后的相关基因,对研究的结果进行描述性分析。结果:共纳入175篇文献,发表时间为1999–2016年。筛选出相关基因85种。文献类型主要为:基因与疾病的关系(n=81),基因与耐药性的关系(n=37),基因与血药浓度的关系(n=27),基因与药物疗效的关系(n=11),基因与不良反应的关系(n=9),基因定位或测序(n=6),基因与药物剂量的关系(n=2),相关基因的分布频率与癫痫(n=2)。筛选出相关基因85种,研究结果有55.4%(97/175)阳性结论,31.4%(55/175)阴性结论,2.3%(4/175)不确定结论,另外有8篇文献研究结果为一个阴性,一个阳性结果,有2篇文献研究结果为一个阴性结果,一个不确定结论。结论:癫痫药物基因学的研究众多,关于研究的基因类型复杂多样,涉及的内容主要有基因与疾病,基因与药物以及基因自身的定位测序等。关于基因与药物的疗效和安全性有待更深入的研究。

简介：

简介：华法林为香豆素类抗凝血药,广泛用于防治血栓栓塞性疾病。华法林治疗窗窄,剂量个体差异大,临床应用中易出现出血合并症。近年研究表明,华法林个体剂量差异与影响华法林代谢和作用的多个基因多态性如CYP2C9、VKORC等有关。本文回顾华法林的药物基因组学研究进展,为临床合理应用华法林提供参考。

简介：目的文章主要针对促进药物基因组学的研究进行分析，提高药学学生临床分析及解决问题的能力。方法将药物基因组学深入到药学服务过程中，运用药物基因组学知识，有效地预防药源性疾病、合理利用医药资源。结果与结论药学服务带教应紧跟时代步伐使学生既能掌握药物基因组学的基础知识又能理论联系实际，从而大大提高药学学生的临床分析及解决问题的能力。

简介：铂类药物广泛的应用于肺癌、大肠癌、卵巢癌、乳腺癌等多种癌症的治疗。然而,铂类药物的疗效往往由于严重的毒副反应,尤其是神经毒性而受到限制。铂类药物的神经毒性存在较大的个体性差异,其药物代谢相关基因的遗传变异是导致神经毒性个体差异的重要原因之一。本文就铂类药物转运体、药物代谢酶和DNA修复酶等相关基因的遗传多态性与铂类药物神经毒性之间的相关性作一综述。

简介：毒理基因组学是利用DNA微阵列技术,研究化合物作用于机体后的基因变化,将组学技术与传统毒理学及组织病理学相结合,评价和预测化合物的毒性的一门学科。随着毒理基因组学的广泛应用,免疫毒理学领域也开始利用基因表达谱来分析化合物的免疫毒性。目前认为免疫毒理基因组学可能在下述3个方面具有较高的应用价值,即免疫毒性物质的筛选、免疫毒性作用机制的研究以及免疫毒性风险评估。现围绕这3个方面,对毒理基因组学在免疫毒理学领域中的应用进行阐述。

简介：华法林是最古老、最常用的香豆素类口服抗凝药，临床上广泛用于静脉血栓栓塞性疾病的一级和二级预防，心房颤动血栓栓塞的预防，减少关节置换手术、人工心脏瓣膜置换手术等外科大手术后静脉血栓的发生率［1］。非瓣膜病房颤研究荟萃分析结果显示，华法林可使卒中的相对危险度降低64％，全因死亡率降低26％［2］。华法林的化学结构与维生素K相似，通过竞争性抑制维生素K环氧化物还原酶复合体，使环氧型的维生素K不能向还原型的维生素K转变，导致凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ以及蛋白质C和蛋白质S的谷氨酸残基无法进行羧化，停留在无凝血活性阶段，从而产生抗凝作用。华法林的治疗窗较窄，国际标准化比值（INR）达标时不同患者实际剂量的差异可达10倍以上。剂量不足难以产生有效的抗凝作用，过量则可导致出血，危及生命。剂量达标成为困扰临床医师和患者、制约华法林应用普及的最重要问题。尽管口服华法林抗凝治疗是房颤患者预防缺血性卒中发生的首选治疗，但目前我国房颤患者华法林使用率极低。

简介：众所周知，无论是1型还是2型糖尿病，遗传学因素在其发生发展中均占据着非常重要的地位。目前，随着基因组学研究的不断进展，如人类基因组的测序，单核苷酸多态性（SNP）研究，基因组单体型图以及高流量基因分型技术应用等，已经发现了许多与糖尿病表现型相关的基因型。在2007年EASD年会上，

简介：急性冠脉综合征（ACS）是一组由急性心肌缺血所引起的临床综合征,包括急性心肌梗死（AMI）及不稳定型心绞痛（UA）,其中AMI又分为ST段抬高的急性心肌梗死（STEMI）及非ST段抬高的急性心肌梗死（NSTEMI）。血小板的激活在ACS的发生中起着关键作用,故抗血小板药即成为防治ACS的基本药物!

简介：目的：对药物基因组学在肿瘤中应用的研究文献进行计量学分析,了解该领域目前的研究状态。方法：检索美国科学引文索引网络版数据库,运用文献计量学分析方法,对1982年1月1日—2017年4月19日所收集文献的年份、国家和（或）地区、研究机构、期刊、作者、研究领域及被引用频次等进行统计分析。结果：最终纳入文献3495篇,1982—2013年发表文献数量呈上升趋势,2013年为文献发表高峰年,之后逐渐下降。共涉及91个国家和（或）地区,美国文献发表量显著超过其他的国家和（或）地区。共涉及3987家研究机构,芝加哥大学居首。文献发表在876种期刊上,文献发表量排序居前10位的期刊共发表文献987篇（占28.240%）,排序居第1位的期刊为《药物遗传学和基因组学》;排序居前10位的期刊中影响因子最高的是《临床肿瘤学杂志》;排序居前10位的期刊共涉及16个期刊引证报告类别。共涉及作者16807位,其中140位作者发表的文献量在10篇以上;文献发表量排序居前10位的作者中,7位来自于美国,排序居第1位的作者为美国H.LeeMoffitt癌症中心的McleodHL。共涉及了87个研究领域,排序居前4位的分别为医药学、肿瘤学、基因遗传学和生物技术与应用微生物学。3495篇文献被引次数共94500次,平均被引次数为27.04次,排序居前3位的文献中标注的通信作者分别来自英国、德国和法国,排序居第4—10位的均来自美国;排序居第1位的文献为《系统识别肿瘤细胞系药物敏感性的基因组标记》。结论：药物基因组学在肿瘤中应用研究取得了较大进展,但近几年的发展减慢,研究者最关注的问题为基因表达与抗肿瘤药敏感性的关系。目前,美国研究实力最强,我国也有较强的科研实力,但与美国尚存在一定差距。

简介：文叙述了加拿大一次结核爆发事件的流行病学研究成果。除了传统的流行病研究方法——社会网络调查之外，研究者还利用了分子流行病学的技术——基因组测序方法，找出此次爆发结核杆菌的流行病学特点：很可能是精制可卡因的使用增多触发了两个现存的结核分枝杆菌谱系的同时扩展，而高危社交网络的关键成员则起了维持作用。流行病学与基因组学的结合也预示着未来“分子流行病学”的发展趋势。

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简介：目的：为了评价CYP2D6的基因型和表型的联系以及基因芯片在CYP2D6多基因分析中的应用。方法：242健康志愿者，口服dextromethorphan后收集认测定其代谢率，收集20ml血提取DNA，并通过基因特异性PCR和／（或）基因芯片分析CYP2D6＊2－＊11，＊17和多拷贝CYP2D6基因，其中5个基因（＊3，＊4，＊6，＊7和＊9）用PCR和CYD450基因芯片同时分析。结果：CYP2D6基因型比表型更富有信息和更能反映CYP2D6酶的表达。CYP2D6＊3，＊4，＊6，＊6和＊9的基因检测在CYP450基因芯片和基因特异性PCR中显示高度的一致性。结论：基因芯片在检测基因多位点的多基因中是一个有发展前途和可靠的方法。

简介：目的：探讨基因芯片技术在细胞色素P4502D6基因分型中应用的可行性，研究中国人群CYP2D6的基因多态性。方法建立寡核苷酸芯片测定CYP2D6基因型的方法，测定288例中国健康志愿者CYP2D6基因分型，并使用直接测序法对结果进行验证。结果：288例中国健康志愿者中CYP2D6＊2和CYP2D6＊10的变异频率分别高达52．8％和53．5％。对部分样本采用直接测序的方法进行进一步确证，结果完全吻合。结论：基因芯片法适用于中国人群CYP2D6基因分型研究。

简介：目的：研究葛根素对人细胞色素P450（CYP）1D6酶活性的影响及其与CYP1D6基因型的关系。方法（1）体外试验：取肝内胆管结石患者手术切除标本中正常肝组织制备人肝微粒体孵育体系，加入不同浓度葛根素（0、0.015、0.050、0.100、0.100、0.400、0.800mmol/L）及美托洛尔，以高效液相色谱法检测美托洛尔代谢产物α-羟基美托洛尔产率，以此反映CYP1D6酶活性。（1）体内试验：以18名健康男性[年龄19~16（11±4）岁，体重61~75（69±7）kg]为对象，其中CYP1D6基因型为＊1/＊1、＊1/＊10、＊10/＊10者各6名。试验分3个阶段进行，采用两阶段交叉试验设计。将受试者按照简单随机化分组方法随机分为1组。第1阶段（第1~11天）：1组连续10d静脉滴注葛根素注射液400mg/d，另1组不给药，第11天清晨1组受试者均口服美托洛尔100mg；第1阶段（第11~17天）：1组均不采取任何措施；第3阶段（第18~18天）：第1阶段未服药组连续10d静脉滴注葛根素注射液400mg/d，另1组不给药，第18天清晨1组受试者均口服美托洛尔100mg。第11和18天口服美托洛尔100mg后收集受试者连续8h尿液，采用高效液相色谱法测定尿液中美托洛尔及α-羟基美托洛尔浓度，以二者之比反映CYP1D6酶活性。结果体外试验显示经0、0.015、0.050、0.100、0.100、0.400、0.800mmol/L葛根素处理的人肝微粒体反应体系α-羟基美托洛尔产率分别为（0.018±0.001）、（0.015±0.001）、（0.015±0.001）、（0.011±0.001）、（0.011±0.001）、（0.010±0.001）、（0.005±0.001）mmol/（mg·h），α-羟基美托洛尔产率随着葛根素浓度的升高而逐渐降低，总体均数间差异有统计学意义（F=30.750，P=0.000）。两两比较显示，0.100、0.100、0.400和0.800mmol/L葛根素组α-羟基美托洛尔产率明显低于0、0.015、0.050mmol/L葛根素组（P﹤0.05），0.100、0.400、0.800mmol/L葛根素组明�

简介：自人类文明诞生之初，人们就把健康长寿当做永恒的追求。齐威王、燕昭王都曾派方士人海寻仙求药，秦始皇派人人海求药未果之后，直到死前还东临芝罘（今烟台）射大鱼，终因成仙无望、气数耗尽，病死于返京途中，而在此之后，我国上至君王、下至臣民对长生不死这一美好愿望的追求从未停止过，他们诵经、净坐、体悟、食仙草、吃丹药，