学科分类
/ 25
500 个结果
  • 简介:摘要目的探讨鼠类肉瘤滤过致癌同源B1密码子600突变(BRAFV600E)在甲状腺乳头状癌中的突变及临床意义。方法分析郑州大学第一附属医院2017年11日至2017年12月31日200例甲状腺乳头状癌组织中BRAFV600E突变,探讨BRAFV600E突变与患者临床病理特征的关系。计数资料采用χ2检验。结果BRAFV600E在甲状腺乳头状癌组织中的突变率为91.5%(183/200),与病理诊断率相近,与患者的性别(χ2=0.799,P>0.05)、年龄(χ2=1.110,P>0.05)、肿瘤大小(χ2=0.999,P>0.05)、淋巴结转移(χ2=0.948,P>0.05)以及病灶数量(χ2=0.783,P>0.05)无明显相关。结论BRAFV600E突变与甲状腺乳头状癌的发生发展密切相关,有助于甲状腺乳头状癌患者的诊断及治疗。

  • 标签: 甲状腺癌 鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1密码子600的突变基因 基因突变 病理特征
  • 简介:摘要甲状腺癌是最常见的内分泌恶性肿瘤,其中甲状腺乳头状癌(PTC)的发病率最高,约占甲状腺癌的85%~90%。有关PTC的肿瘤标志物很多,如鼠类肉瘤滤过致癌同源B1(BRAF)、端粒酶逆转录酶、Ki-67、微小RNA146b、PDLIM5等,其中BRAF基因在PTC的发生、发展和预后中发挥重要的作用。文章总结了BRAF基因及其信号通路、BRAF基因在PTC发生发展和预后中的作用、BRAF基因与PTC临床病理特征的相关、BRAF基因在PTC诊断和治疗中的研究进展等,以供读者参考。

  • 标签: 甲状腺乳头状癌 鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1 诊断 治疗
  • 简介:摘要甲状腺癌是最常见的内分泌恶性肿瘤,其中甲状腺乳头状癌(PTC)的发病率最高,约占甲状腺癌的85%~90%。有关PTC的肿瘤标志物很多,如鼠类肉瘤滤过致癌同源B1(BRAF)、端粒酶逆转录酶、Ki-67、微小RNA146b、PDLIM5等,其中BRAF基因在PTC的发生、发展和预后中发挥重要的作用。文章总结了BRAF基因及其信号通路、BRAF基因在PTC发生发展和预后中的作用、BRAF基因与PTC临床病理特征的相关、BRAF基因在PTC诊断和治疗中的研究进展等,以供读者参考。

  • 标签: 甲状腺乳头状癌 鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1 诊断 治疗
  • 简介:摘要目的探讨甲状腺乳头状癌(PTC)患者微小肿瘤病毒-322(miR-322)、细胞周期蛋白D1(Cyclin D1)的表达与肉瘤滤过致癌同源B1(BRAF)基因V600E突变的关系。方法选取2019年1月至2020年4月黑龙江省医院收治PTC患者病理样本120例(PTC组)及结节甲状腺肿(NG)患者病理样本40例(NG组)、正常甲状腺样本40例(NC组),分别检测样本中BRAF(V600E)突变率、miR-322表达、Cyclin D1表达,再分析比较表达,应用Spearman相关系数分析BRAF(V600E)突变率与miR-322表达相关;应用Kendall’s tau-b相关系数分析,BRAF(V600E)突变率与Cyclin D1表达相关。结果PTC、NG、NC组中miR-322的表达水平分别为2.65±0.45、1.00±0.02、1.00±0.01,PTC组明显高于NG组和NC组,差异有统计学意义(F=533.731,P<0.05);PTC组的Cyclin D1表达阳性率(85.00%)明显高于NG组(42.50%)、NC组(0.00%),差异有统计学意义(χ2=28.432,P<0.05),PTC组BRAF突变率(73.33%)明显高于NG、NC组(0.00%、0.00%),差异有统计学意义(χ2=65.185,P<0.05);miR-322、Cyclin D1、BRAF(V600E)突变与PTC患者性别、年龄、肿瘤直径无关,差异无统计学意义(t/χ2=1.477、0.148、0.253,P>0.05)、(t/χ2=0.787、0.493、1.659,P>0.05)、(t/χ2=0.727、0.215、0.070,P>0.05),与PTC肿瘤结节、包膜侵犯、颈部淋巴结转移、临床分期有关(t/χ2=6.306、19.596、18.828,P<0.01)、(t/χ2=4.773、9.944、12.328,P<0.01)、(t/χ2=8.617、16.752、21.420,P<0.01)、(t/χ2=15.766、5.629、5.539,P<0.05);BRAF(V600E)阳性突变率(73.33%)与miR-322表达(2.77±0.42)、Cyclin D1阳性表达(92.05%)呈正相关(r=0.249、P<0.01,r=0.192、P<0.05),BRAF(V600E)突变阳性患者中的Cyclin D1表达阳性率(92.05%)明显高于阴性患者中的表达阳性率(78.13%),差异有统计学意义(χ2=4.413,P<0.05),BRAF(V600E)突变阳性患者miR-322表达水平明显高于阴性患者,差异有统计学意义(t=2.646,P<0.01)。结论PTC患者存在miR-322与Cyclin D1的高表达,且与BRAF(V600E)突变正相关,预示着肿瘤的增殖、凋亡、侵袭、转移,与PTC发生、发展及预后有密切关联,两者联合检测对于PTC的诊断及预后有重要的意义。

  • 标签: 甲状腺癌 突变
  • 简介:摘要目的探讨如何结合超声评分体系及鼠类肉瘤滤过致癌同源B1(BRAF)基因突变检测提高术前精准筛选伴有颈侧区淋巴结转移的高侵袭甲状腺乳头状微小癌(PTMC)。方法2016年9月至2019年9月于苏州大学附属第一医院普外科收治的105例行单侧甲状腺癌根治术及中央区、颈侧区淋巴结清扫术的PTMC患者。分析术前超声表征(有无钙化、肿瘤边界的清晰度、肿瘤位置、肿瘤与甲状腺被膜之间的关联)并予以评分,同时结合术前穿刺标本BRAF突变检测。根据术后病理结果,采用单因素和多因素统计学分析超声评分体系、术前BRAF基因检测、以及结合两种方法的预测价值。并采用Logistic回归方程建立筛选模型,并根据三者受试者工作特征(ROC)曲线来评估对高侵袭PTMC的术前筛选价值。结果术前超声评分体系及术前穿刺标本BRAF检测均能作为高侵袭PTMC的独立预测因子,超声评分体系在≥2.5分作为临界点,其灵敏度为81.0%,特异度为87.3%。术前穿刺标本的BRAF突变检测也可以提高侵袭PTMC确诊率,其灵敏度为73.8%,特异度为77.8%。两种方法的联合诊断模型:Logit(P)=1.523×超声评分+2.555×BRAF突变结果(1突变,0未突变)-5.189。根据最大约登指数0.730,选取截断值0.48。诊断效能92.5%,灵敏度为85.7%,特异度为87.3%。结论超声评分体系以及细针穿刺标本的BRAF基因突变检测对高侵袭PTMC均有提高部分术前筛选价值,结合两者能提高诊断效能,为进一步指定合理治疗方案提供依据。

  • 标签: 鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1 甲状腺乳头状微小癌 超声 术前筛选
  • 简介:摘要目的探讨分析临床病理特征在甲状腺乳头状癌患者不同促甲状腺激素(TSH)水平、鼠类肉瘤滤过致癌同源B1(BRAF)基因突变的情况及淋巴结转移的危险因素研究。方法回顾收集192例甲状腺乳头状癌(PTC)患者的临床病理资料,并检测患者的血清TSH、BRAF基因突变、颈淋巴结转移和中央区淋巴结转移等情况。采用单因素χ2检验,探讨血清TSH水平、BRAF基因突变与临床病理特征的关系。采用单因素χ2检验和Fisher确切概率法、多因素Logistic回归模型分析颈部淋巴结转移和中央区淋巴结转移的危险因素。结果患者的临床分期、T分期与颈部淋巴结转移发生率对TSH水平存在显著影响;性别[χ2=7.662,P<0.05,比值比(OR)=0.269,95%可信区间(CI):0.106~0.681]、多灶病变、TSH高水平(χ2=4.091,P<0.05,OR=2.543,95%CI:1.029~6.282)均是PTC患者颈部淋巴结转移的危险因素。性别(χ2=3.976,P<0.05,OR=0.369,95%CI:0.139~0.983)、肿瘤直径(χ2=20.769,P<0.001,OR=52.778,95%CI:9.587~290.553)、TSH高水平(χ2=4.147,P<0.05,OR=2.666,95%CI:1.038~6.852)是PTC中央区淋巴结转移的危险因素。结论在甲状腺乳头状癌患者的诊断治疗中,联合应用TSH和BRAF基因的检测,并结合患者的临床病理特征,将助于对甲状腺乳头状癌的诊断和淋巴结转移的预测。

  • 标签: 甲状腺癌 临床病理特征
  • 简介:摘要目的提高对BRAF V600E突变升结肠癌腹膜转移的认识。方法回顾分析山西省人民医院收治的1例BRAF V600E突变升结肠癌腹膜转移患者的临床资料,并进行文献复习。结果该患者为72岁老年男性,肠镜确诊为升结肠癌,基因检测提示BRAF V600E突变,经多学科综合诊疗讨论后给予达拉非尼+曲美替尼+西妥昔单抗联合治疗,经过评估病情,手术切除右半结肠,术后联合腹腔热灌注化疗,达到原发病灶及大网膜转移灶清除、腹膜病灶控制的效果,评价疗效为部分缓解。结论BRAF V600E突变的晚期结肠癌合并腹膜转移预后差,应重视分析患者特征,给予个体化治疗。

  • 标签: 结肠肿瘤 BRAF V600E突变 腹膜转移 西妥昔单抗 达拉非尼 曲美替尼
  • 简介:摘要目的探讨BRAF V600E基因突变与甲状腺癌超声表现及病变侵袭之间的关系。方法选取2018年1月至2019年10月在山西省肿瘤医院行甲状腺手术切除、术后病理诊断为甲状腺癌的153例患者为研究对象,其中甲状腺乳头状癌146例。术前进行超声检查,术后利用石蜡包埋组织检测BRAF V600E基因突变。按照BRAF V600E基因检测结果分为突变组与未突变组,比较两组超声特征的差异,并对BRAF V600E基因突变与超声特征、临床病理特征以及颈部淋巴结转移的关系进行logistic回归分析。结果153例甲状腺癌中,130例(85.0%)BRAF V600E基因突变,23例未发生突变。其中146例甲状腺乳头状癌患者中BRAF V600E基因突变128例(87.7%)。BRAF基因突变组病灶与被膜分界不清患者比例高于未突变组,差异有统计学意义[46.9%(60/128)比11.1%(2/18),χ2=8.261,P=0.004],两组在年龄、性别、结节长径、纵横比、结节位置、内部钙化、内部回声、回声均匀与否、囊实、结节形态、边界是否清楚、血流信号、癌灶数量、淋巴结是否转移、是否伴结节甲状腺肿方面差异均无统计学意义(均P>0.05)。多因素logistic回归分析结果表明,甲状腺病灶与被膜分界是否清晰为BRAF V600E基因突变的独立影响因素(OR=14.400,95% CI 1.847~112.246,P=0.011),病灶大小为甲状腺乳头状癌颈部淋巴结转移的独立影响因素(OR=2.714,95% CI 1.335~5.517,P=0.006)。结论甲状腺乳头状癌中,BRAF V600E基因突变和病灶与被膜分界不清有关,而与淋巴结转移无关;病灶大小和淋巴结转移有关。

  • 标签: 甲状腺乳头状癌 甲状腺结节 超声检查 BRAF V600E基因 突变
  • 简介:摘要目的探讨BRAF V600E突变的上皮样胶质母细胞瘤(epithelioid glioblastoma, eGBM)的临床病理特征和分子遗传学改变。方法回顾分析四川大学华西医院2012—2019年确诊的16例BRAF V600E突变的eGBM,总结其临床和病理特点及分子遗传学改变。结果患者年龄7~61岁,中位年龄31.5岁。其中男性4例,女性12例,男女比1∶3。11例为初诊病例,5例为复发病例。肿瘤多位于大脑半球,以额叶多见,平均直径4.6 cm(2.0~8.0 cm)。镜下表现为排列紧密的上皮样肿瘤细胞或横纹肌样肿瘤细胞呈片状或巢团状分布。肿瘤细胞形态较一致,胞膜明显,胞质嗜酸性,核偏位,空泡状,部分细胞可见核仁,核分裂活跃。所有病例均可见栅栏状/凝固坏死;多数病例可见肾小球样微血管增生,部分病例可见多核瘤巨细胞。2例有局灶肉瘤样形态,3例可见局灶多形性黄色星形细胞瘤样形态。肿瘤细胞不同程度表达胶质纤维酸性蛋白(GFAP)、Olig2和p53,Ki-67阳性指数10%~50%,仅1例ATRX蛋白表达缺失。Sanger测序显示16例均检出BRAF V600E突变,5例同时检出TERT基因启动子第228位点或第250位点突变,所有病例均未检出IDH1(R132)和IDH2(R172)位点突变。患者均行手术切除肿瘤,3例患者进行了术后辅助放化疗。15例获得随访资料,随访时间1~89个月(中位时间10个月),其中7例患者于术后1~37个月死亡,另有5例复发。年龄<35岁的患者总生存期明显长于≥35岁的患者(P=0.014),但无疾病进展生存时间差异无统计学意义(P=0.232)。结论BRAF V600E突变的eGBM好发于中青年女性。镜下以形态较一致的上皮样肿瘤细胞为主,需与横纹肌样脑膜瘤、间变型多形性黄色星形细胞瘤、非典型畸胎样/横纹肌样瘤、转移癌、黑色素瘤等鉴别。部分病例可观察到多形性黄色星形细胞瘤样区,提示二者起源可能相关。此类肿瘤恶性程度较高,大部分患者在短期内复发或死亡,但年轻患者预后相对较好。

  • 标签: 胶质母细胞瘤 原癌基因蛋白质B-raf 分子诊断技术 诊断, 鉴别 预后
  • 简介:摘要结直肠癌是第三大常见癌症,在全球相关癌症死亡率中排名第四。RAS-RAF-MEK-ERK(MAPK)通路的本构激活在结直肠癌的发生发展中起着重要作用。V-raf鼠肉瘤毒癌基因同源B(BRAF)是MAPK信号通路上的激酶,在结直肠癌发展中起重要作用。临床观察发现,约8%~10%的结直肠癌病例中存在BRAF V600E突变,并预示较低的中位生存率,对结直肠癌的预后有预测价值。初步探讨BRAF V600E突变,为结直肠癌的分子靶向治疗提供新的思路。

  • 标签: 结直肠肿瘤 BRAF突变 MSI 靶向治疗
  • 简介:摘要目的探讨结直肠癌患者KRAS、NRAS、BRAF V600E基因突变与临床病理特征的相关。方法选取山西省肿瘤医院2020年1月至2021年12月手术切除并经病理证实为结直肠癌217例患者标本,回顾分析患者临床资料。采用直接测序法检测手术切除组织的石蜡标本中KRAS、NRAS、BRAF V600E基因突变情况。比较不同临床病理特征患者的KRAS、NRAS、BRAF V600E突变率。结果217例结直肠癌患者中KRAS、NRAS、BRAF V600E基因突变率分别为48.4%(105/217)、4.1%(9/217)、3.7%(8/217),其中1例(0.5%)患者同时存在KRAS和NRAS突变。NRAS基因突变与性别、年龄、肿瘤大小、肿瘤部位、病理类型、分化程度、浸润深度、淋巴结转移、远处转移、TNM分期、血管瘤栓/神经侵犯均无相关(均P>0.05);年龄≥60岁患者KRAS基因突变率高于<60岁患者[55.3%(63/114)比40.8%(42/103),χ2=4.55,P=0.033],KRAS基因突变与其他临床病理特征均无相关(均P>0.05);伴远处转移的患者BRAF V600E基因突变率高于无远处转移患者[16.7%(4/24)比2.1%(4/193),P=0.006],BRAF V600E基因突变与其他临床病理特征均无相关(均P>0.05)。结论结直肠癌患者年龄大可能易发生KRAS基因突变,伴远处转移者BRAF V600E基因突变率较高,NRAS基因突变与临床病理特征无相关

  • 标签: 结直肠肿瘤 基因,ras 原癌基因蛋白质B-raf 突变 病理状态,体征和症状
  • 简介:目的探究甲状腺乳头癌组织中促甲状腺激素受体(TSHR)及TSHR-mRNA的表达与BRAF^V600E基因突变的关系。方法收集甲状腺乳头状癌患者组织及正常组织标本122例,利用PCR法检测甲状腺癌组织中BRAF^V600E基因突变情况,并将其分为BRAF^V600E基因突变组和BRAF^V600E基因野生组;应用免疫组织化学法检测甲状腺乳头状癌组织中TSHR的表达情况,并应用Westernblot和RT-PCR法进行验证。应用SPSS17.0统计学软件对数据进行分析。采用χ2检验和独立样本t检验分析TSHR及TSHR-mRNA的表达与BRAF^V600E基因突变的关系,P〈0.05认为差异有统计学意义。结果TSHR及TSHR-mRNA在甲状腺乳头状癌组织中表达量明显降低(P〈0.05)。BRAF^V600E基因突变组的甲状腺乳头状癌组织中TSHR及TSHR-mRNA表达水平较BRAF^V600E基因野生型组明显降低。结论甲状腺乳头状癌组织中BRAF^V600E基因突变与TSHR表达下调有关。

  • 标签: 甲状腺肿瘤 乳头状 受体 促甲状腺素
  • 简介:调查黑素细胞痣BRAF的基因突变频率(V-raf鼠肉瘤病毒癌基因同系物B1)是否与日光暴露方式相关,作者检查了120例从不同解剖部位,包括平滑皮肤切取的获得黑素细胞痣以及62例先天性痣,作者应用一种名为Mutector的新型突变检测系统,该系统可行终点移动鉴定,能够检测样本中仅有5%的杂合突变细胞,作者检测到的突变在获得痣中为105/120(87.5%),在先天性痣为43/62(69.4%),特别是作者发现标本中获得痣的突变中有35/43(81.4%)来自于从平滑皮肤和外生殖器处采集的标本这些结果强烈提示UV光并不是BRAF突变高发的必要因素,UV非诱导机体黑素细胞瘤细胞突变的效果在痣发生中可能更重要,另外作者通过激光解剖法结合直接测序证明在小的先天性痣皮损内存在BRAF突变细胞的异质分布,最后,作者发现在中等大小先天性痣中存在低频BRAF突变(6/20,30.0%),多数有野生型BRAF痣者存在痣母细胞ras病毒癌基因同系物突变(9/14,64.3%),提示中等大小的先天性痣与获得痣和小的先天性痣发病机制不同。获得痣和小的先天性痣显示BRAFV600E高频突变而中等大小先天性痣显示低频突变@...

  • 标签:
  • 简介:目的:研究细针穿刺细胞学(fine-needleaspirationcytology,FNAC)联合BRAF^V600E基因突变检测在甲状腺结节诊断中的应用价值。方法:收集2014年6月—2015年6月因甲状腺结节至吉林大学中日联谊医院就诊且经超声检查可疑恶性的患者87例,均行超声引导下FNAC检查和穿刺标本BRAF^V600E突变荧光聚合酶链反应(polymerasechainreaction,PCR)检测。结果:术后病理诊断为恶性的64例患者中,术前FNAC阳性48例、阴性16例;BRAF^V600E突变40例。术后病理诊断为良性的23例患者中,术前FNAC阳性5例、阴性18例;BRAF^V600E突变0例。与术后病理结果对照,FNAC对甲状腺癌诊断的灵敏度为75.0%、特异度为78.3%、准确率为75.9%;BRAF^V600E突变检测的灵敏度为62.5%、特异度为100%、准确率为72.4%;FNAC联合BRAF^V600E突变检测的灵敏度为89.1%、特异度为78.3%、准确率为86.2%。结论:FNAC联合BRAF^V600E基因突变检测可提高甲状腺恶性结节诊断的灵敏度。

  • 标签: 甲状腺结节 细针穿刺细胞学 BRAF基因突变检测
  • 简介:BRAF基因突变在甲状腺癌发病机制中具有重要意义,由此促进了甲状腺癌分子发病机制领域的研究进展。BRAF基因突变将导致MAPK通路的持续活化,引发细胞异常增殖,进而导致肿瘤的发生发展。BRAF基因最常见的突变为第1799位碱基由胸腺嘧啶错义突变为腺嘌呤(T1799A),导致其翻译的缬氨酸变为谷氨酸,即BRAFV600E基因突变。BRAFV600E基因突变与甲状旁腺浸润、淋巴结转移和复发具有明显的相关。并且,BRAFV600E基因突变对于指导甲状腺癌的初始治疗方式、控制放射碘治疗的剂量和预后的判断也具有重要的意义。目前,针对该突变的靶向药物也正处于试验阶段。本文将对甲状腺癌领域的BRAF基因突变的最新研究进展综述。

  • 标签: BRAF基因 甲状腺癌 分子诊断 靶向治疗
  • 简介:摘要目的总结儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)的临床特征,分析BRAF V600E基因突变与LCH的相关。方法回顾分析中山大学孙逸仙纪念医院儿科肿瘤专科2013年4月至2019年12月收治的60例LCH患儿的临床特征,其中有39例患儿完善BRAF V600E基因检测,分别采用实时定量聚合酶链反应(qRT-PCR)及高通量测序方法检测病灶活检组织及骨髓液/外周血BRAF V600E基因突变,分析BRAF V600E基因突变与LCH的相关。结果1.临床特点:60例患儿年龄(4.08±0.45)岁;男43例,女17例;年龄≤2岁、危险器官(RO+)、中枢神经系统(CNS)危险部位受累患儿主要集中于多系统累及(MS)组(P<0.05)。2.初始诱导治疗疗效影响因素:60例患儿,评估治疗有效28例(41.7%),无效32例(53.3%);控制治疗方案分层因素的影响后,年龄≤2岁(OR=4.944,95%CI:1.601~15.275,P=0.005)、MS(OR=6.855,95%CI:2.077~22.622,P=0.002)是初始治疗疗效不佳的危险因素;对于JLSG-02治疗方案患儿,RO+是初始治疗疗效不佳的危险因素(OR=8.250,95%CI:1.617~42.090,P=0.005);而在CCHG-LCH-2019治疗方案患儿中,RO+对初始治疗疗效无影响。3.BRAF V600E基因突变情况:病灶活检组织的BRAF V600E基因阳性率为70.3%(26/39例),BRAF V600E基因突变阳性与初始治疗疗效、发病年龄、性别、MS、RO+等临床特征无相关,但MS、CNS危险部位受累患儿BRAF V600E阳性率较同因素阴性者高,分别为76.0%(19例)比57.1%(8例)和74.1%(20例)比58.3%(7例);8例患儿完善骨髓液BRAF V600E基因检测,3例阳性,其中2例MS、1例多发骨侵犯;5例患儿完善外周血BRAF V600E基因检测,1例阳性,为MS伴肝脾器官受累。结论年龄≤2岁、MS、RO+的LCH患儿初始治疗反应差,临床上需采取积极的治疗方案;病灶BRAF V600E基因突变发生率高,提示LCH是一种克隆性疾病;LCH患儿中BRAF V600E基因突变与MS、CNS危险部位受累存在较大的相关,部分患儿存在骨髓/外周血BRAF V600E突变阳性,提示该类患儿发病机制不同,具有一定的临床意义。

  • 标签: 朗格汉斯细胞组织细胞增生症 BRAF V600E基因 危险因素 儿童
  • 简介:【摘要】目的 分析优质护理在甲状腺结节细针穿刺标本BRAF V600E检测中的效果。方法 选取2021年1月至2022年1月本院收治的45例行甲状腺结节细针穿刺标本BRAF V600E检测患者,以随机抽签法分组。对照组采取常规护理,观察组采取优质护理。比较护理满意度及并发症发生率。结果 观察组护理满意度为95.65%,高于对照组的63.64%(P<0.05);观察组并发症发生率为4.35%,低于对照组的31.82%(P<0.05)。结论 优质护理为患者提供了全方位的支持和照顾,不仅有助于提高甲状腺结节的诊断准确和治疗效果,也为患者提供了更好的医疗体验。

  • 标签: 优质护理 甲状腺结节 细针穿刺 效果
  • 简介:

  • 标签:
  • 简介:摘要目的探讨淋巴结边缘区B细胞淋巴瘤(NMZL)临床病理学特点及BRAF V600E和MYD88 L265P基因突变情况。方法收集2009年9月至2021年2月河南省人民医院病理科及北京大学医学部病理学系诊断的NMZL 32例,分析其临床病理学特点,聚合酶链反应(PCR)检测BRAF V600E基因及Sanger测序法检测MYD88 L265P基因突变情况。结果患者男性20例,女性12例,中位年龄69岁(范围36~82岁),临床表现为多发淋巴结肿大,头颈部淋巴结最多见(22/32,68.8%),其次为腹股沟(12/32,37.5%)、腋窝(11/32,34.4%)、纵隔(5/32,15.6%)、腹膜后淋巴结(4/32,12.5%)。患者多处于Ann Arbor分期Ⅰ/Ⅱ期(21例)。形态学表现为弥漫型(24/32,75.0%)、结节型(5/32,15.6%)、滤泡间型(2/32,6.3%)及滤泡周型(1/32,3.1%)的生长模式,肿瘤细胞呈单核细胞样、中心细胞样、小淋巴细胞样及不同程度的浆细胞样分化。免疫表型:肿瘤细胞弥漫表达CD20,部分表达CD43(11/32,34.4%)、bcl-2(20/32,62.5%)、MNDA(13/32,40.6%)、CD5(2/32,6.3%),Ki-67阳性指数10%~40%。2例(2/32,6.3%)BRAF V600E突变,所有病例MYD88 L265P均无突变。随访时间为6~110个月,18例生存,5例死亡。结论NMZL形态多样,缺乏诊断特异性免疫标志物,需与多种B细胞淋巴瘤相鉴别。NMZL无MYD88 L265P突变,可伴有BRAF V600E突变,其突变率还需进一步大宗病例进行研究。

  • 标签: 淋巴瘤,B细胞 淋巴瘤,B细胞,边缘区 诊断,鉴别 原癌基因蛋白质B-raf