简介:摘要目的分析云南省大理州南涧县云南不明原因猝死(简称云南猝死)病例亲属常见致心律失常性右室心肌病(ARVC)桥粒蛋白基因突变情况,为病因假设和防控措施提供依据。方法采集病例亲属(n = 7)和对照村民(n = 7)的血液样本,同时进行病例亲属和对照村民的基本情况调查和心电图检查。提取血液样本DNA为PCR扩增模板,采用Sanger法进行桥粒斑菲素蛋白2(PKP2)、桥粒芯蛋白2(DSG2)、桥粒芯胶蛋白2(DSC2)、桥粒斑蛋白(DSP)和桥粒斑珠蛋白(JUP)5个ARVC桥粒蛋白基因共97个外显子的测序,综合分析基因突变情况。结果病例亲属中有5人携带基因突变位点,包括DSP基因20号外显子c.2862 C>T(p.Cys954Cys)、24F号外显子c.7122 C>T(p.Thr2374Thr)杂合同义突变,DSC2基因15号外显子c.2326 A>G(p.Ile776Val)杂合错义突变,均为单杂合突变携带者;其中,为父子关系的病例亲属2人均携带DSC2基因同一位点突变。经心电图检查,在携带基因突变位点的病例亲属5人中,有3人发生ST-T改变或顺钟向转位改变。对照村民均未检测到PKP2、DSG2、DSC2、DSP、JUP 5个基因的突变。结论南涧县云南猝死病例亲属存在ARVC桥粒蛋白DSP和DSC2基因突变。DSC2基因c.2326 A>G(p.Ile776Val)致病性突变可能与部分云南猝死病例的发病有关。
简介:摘要: 通过国际合建 大型精密电子厂房项目现场的安全 管理与协调,从安全文化、制度建设 、分级 管控、施工环境及 个人防护 等方面进行探讨研究, 分析当代美韩等 企业在项目 安全管理上 的亮点 ,从而发现我国项目 安全管理值得借鉴学习 的地方, 最后对改善我国电子厂房施工安全管理提出一些积极的 建议。
简介:摘 要:“韩春雨撤稿”事件被社会广泛质疑的客观事实再次说明:学术纠纷作为特殊的社会纠纷有着维护学术自由和神圣的特点,与科学证据的科学性与专业性高度契合,解决过程中要重视科学证据的适格问题,即适合性和排除性;尽管在不同法系中科学证据的适格性有不同的称呼,构成了科学证据适格性理论的两个方面,经历了长时间的历史演变进程,演变为诚信原则说,法律秩序统一说,阻却违法证据说,限制公权利说和维护程序争议说,奠定了现代司法科学证据制度。目前受多种因素的影响,我国学术争议救济方式还是以行政模式为主,应统一立法秩序,类型化科学证据,完善科学鉴定制度,建设非事证当事人阐明义务和科学证据妨碍排除制度,以此建设我国高等教育学术纠纷科学证据体系,解决高等教育基础研究和学术创新过程中形成的学术争议。