简介:摘要目的通过孕期母体血清标志物检测及B型超声的联合筛查,探查提高唐氏综合征检查率方法分别于孕早期和中期通过时间分辨荧光免疫法检测母血清中的PAPPA-A、F-β-HCG和AFP、uE3等生化指标,B型超声监测胎儿NT值及胎儿双顶径,根据实验数据进行唐氏综合症产前筛查,对高危的孕妇进行遗传咨询及随访,并通过染色体核型分析来确诊。结果产前筛查1850例孕妇,高风险度孕妇共407例,其中年龄≥35岁者92人,确诊21-三体综合症的2例;年龄<35岁者315人,确诊21-三体综合症的2例,18-三体综合症的1例。结论孕期母血清标志物结合B型超声监测联合应用,对唐氏综合症产前筛查有价值
简介:摘要克氏综合征是人类常见的性染色体疾病,也是男子无精症最常见的病因,以“小而硬的睾丸、不育和雄激素缺乏状态”为临床特征。在青春期严重影响身体和生殖系统发育,既往认为是不能生育的疾病,随着显微外科技术在男科的应用,部分患者可在睾丸中获得精子,联合卵胞浆内单精子注射技术可以获得生育能力。
简介:【摘 要】目的:分析唐氏综合症及其产前筛查价值。方法:将 2019年 1月至 2020年 4月本院确诊唐氏综合症胎儿的 33例产妇视为研究组,将同期 33例健康产妇视为参照组,分别实施超声检查,比较检查结果。结果:研究组产妇的 NT厚度、 Apgar评分均与参照组存在明显区别,数据比较有统计学差异( p< 0.05)。研究组产妇畸形异常发生率是 54.55%,参照组畸形异常发生率是 3.03%,研究组产妇畸形异常发生率较高( p< 0.05)。研究组妊娠并发症发生率是 24.24%,数据比较显著高于参照组妊娠并发症发生率 3.03%,区别比较有统计学意义( p< 0.05)。结论:超声可提升产前唐氏综合症的检出率,为产妇及胎儿及时予以评估和治疗,尽可能降低产妇与胎儿不良妊娠结局发生率,产前筛查的价值较高。
简介:摘要唐氏儿童的语言康复是一个艰苦的过程,需要从孩子的兴趣出发,坚持系统性,循序渐进,不能一味地追求速度,允许反复的出现,不断地重复。但方式要多样化,避免孩子感觉枯燥、排斥训练,要保持活动的游戏性、趣味性,挖掘孩子的潜能,激发孩子的兴趣和积极性。
简介:摘要唐氏综合症(DownSyndrome,简称DS,以下同),又称21——三体综合症或先天愚型,属常染色体畸变,新生儿中发生率约为1/(600~800),是导致智力缺陷的主要病因之一。患病儿童在肢体动作和记忆方面均表现落后。针对这种动作记忆发育迟缓类型的患儿进行早期康复教育对其行为能力的提高具有关键作用。
简介:摘要目的通过国产仪器与试剂,进口仪器与试剂分别测定唐氏综合征血清甲胎蛋白及游离绒毛膜促性腺激素的指标,比较不同厂家仪器与试剂的临床效果。方法应用磁微粒化学发光法测定孕中期血清甲胎蛋白及游离绒毛膜促性腺激素浓度,再通过试剂配套内置软件进行发病风险评价分析得出唐氏综合症的阳性率。结果在388例检测中,其中筛出唐氏综合征高危人群30例,占筛查总数7.73%,与遂宁市中心医院检测结果具有较好相关性。结论通过进口仪器与国产仪器,进口试剂与国产试剂,对标本进行检测结果高度相关,而进口设备价格远高与国产设备,进口试剂价格远高于国产试剂,通过比较与分析,对产筛用国产仪器和试剂能够产生很好的社会效益和经济效益。通过唐氏综合症临床试剂测定孕中期妇女血清AFP和F-βHCG的浓度并进行唐氏综合征的产前筛查风险分析,对降低缺陷儿出生也有重要临床意义。